Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mezinárodní registr pacientů s Wilsonovou chorobou (iWilson Registry)

10. srpna 2026 aktualizováno: Orphalan

Registr longitudinální, observační, neintervenční, standardní péče. Data budou shromažďována z rutinně plánovaných návštěv kliniky WD v přibližně 6-12měsíčních intervalech. Při zápisu budou kromě údajů z návštěvy kliniky shromážděny retrospektivní údaje z diagnostického hodnocení a jakékoli relevantní anamnézy z minulosti a souhrn anamnézy léčby WD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Wilsonova nemoc

Detailní popis

Jedná se o retrospektivní/prospektivní observační registr bez kontrolní skupiny. K zachycení a porovnávání dat bude použit standardizovaný nástroj sběru dat. Registr bude využívat společné datové prvky, vedené přehledem literatury a odbornými vstupy z multidisciplinárního poradního výboru. SF-12 Health Survey bude vyžadován od pacientů ve věku 18 a více let při vstupu do registru, aby poskytl snímek základního hodnocení kvality života u pacientů s WD. To zvýší generalizovatelnost (externí validitu) a srovnatelnost s údaji z klinických studií.

Cíle registru jsou:

Přirozená historie diagnózy a léčených pacientů s WD dokumentací pozorované klinické praxe a zkušeností pacientů
Změřte a porovnejte epidemiologické a klinické aspekty Wilsonovy choroby (WD) v zúčastněných zemích, čímž podpoříte identifikaci nových standardů pro léčbu WD
Poskytnout data pro epidemiologický výzkum a identifikovat skupiny pacientů potenciálně způsobilých pro multicentrické studie
Popište klinické cesty dokumentováním standardizovaných vyšetření a testů používaných k monitorování pacientů s WD, včetně nástrojů pro hodnocení adherence a dodržování terapií s využitím reálných výsledků.
Být více inkluzivní (heterogenní populace pacientů; pediatričtí, dospělí, starší lidé) pomocí mnohem širších kritérií pro zařazení a méně kritérií pro vyloučení, než se běžně používají v randomizovaných studiích.
Delší sledování ve srovnání s RCT prospěšné pro detekci opožděných nebo dlouhodobých přínosů nebo poškození a sledování vzácných příhod samotné nemoci nebo terapií

Pacienti budou sledováni podle jejich obvyklého standardu návštěv. Budou shromažďovány body zájmu Rejstříku. Ty mohou mimo jiné zahrnovat: anamnézu, diagnostiku Wilsonovy choroby a anamnézu, genetiku, hodnocení jater, stadium fibrózy, transplantaci jater, neurologická hodnocení, psychologická hodnocení, klinický globální dojem změny (CGIC), laboratorní měření vč. Vylučování mědi močí a volná měď (NCC), fyzikální vyšetření, nežádoucí účinky a závažné nežádoucí účinky dokumentované lékaři

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Carla Bennett
Telefonní číslo: +44 (0)7918380893
E-mail: clinicaloperations@orphalan.com

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Maureen Richardson
E-mail: clinicaloperations@orphalan.com

Studijní místa

Belgie
- - Leuven, Belgie
    - Nábor
    - University Hospital Leuven
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      David Cassiman, Dr.
Francie
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69677
    - Nábor
    - Hospices Civils de Lyon
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Eduardo Couchonnal Bedoya
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Francie
    - Nábor
    - HF Adolphe de Rothschild
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Aurelia Poujois
Německo
- - Berlin, Německo
    - Nábor
    - Charite-Univeritatsmedizin Berlin Hospital
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Frank Tacke, Dr.
  - Düsseldorf, Německo
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Düsseldorf
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Christian Hartmann, Dr.
  - Hanover, Německo
    - Nábor
    - Hannover Medical School (MHH)
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Heiner Wedemeyer, Dr.
  - Leipzig, Německo
    - Nábor
    - Universitatsklinikum Leipzig
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Thomas Berg, Dr.
Polsko
- - Warsaw, Polsko
    - Nábor
    - Institute of Psychiatry and Neurology
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Anna Czlonkowska, Dr.
  - Warsaw, Polsko
    - Nábor
    - The Children's Memorial Health Institute
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Piotrem Socha, Prof.
Saudská arábie
- Riyadh Region
  - Riyāḑ, Riyadh Region, Saudská arábie, 11564
    - Nábor
    - King Faisal Specialist Hospital in Riyadh
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Saad Alghamdi
Spojené království
- - Leeds, Spojené království
    - Nábor
    - Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Joanna Moore, Dr.
  - London, Spojené království
    - Nábor
    - Royal Free Hospital
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Emmanouil Tsochatzis, Professor
Španělsko
- - Barcelona, Španělsko
    - Nábor
    - University Hospital Clínic de Barcelona, C. de Villarroel
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Xavier Forns, Dr.
  - Seville, Španělsko
    - Nábor
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Javier Ampuero, Dr.
  - Valencia, Španělsko
    - Nábor
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Marina Berenguer, Dr.
- Canary Islands
  - Las Palmas de Gran Canaria, Canary Islands, Španělsko
    - Nábor
    - Hospital Universitario GC Dr Negrín
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Quinones, Dr.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Cílem rejstříku je být co nejvíce inkluzivní. Mohou být zahrnuti všichni pacienti s WD (dospělí a dětští ≥12), kteří poskytují informovaný souhlas/souhlas. Během pravidelných následných návštěv se na ně bude obracet jejich primář kvůli pokračující péči o jejich Wilsonovu chorobu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacient je schopen poskytnout a poskytl písemný informovaný souhlas/souhlas
Písemná dokumentace byla získána v souladu s příslušnými zeměmi a místními požadavky na ochranu osobních údajů, kde je to vhodné, včetně:
1. Pro weby v USA: Povolení k použití a uvolnění informací ze studie zdravotního výzkumu
2. Pro weby EU: Souhlas s ochranou údajů
Všichni pacienti s diagnózou WD včetně presymptomatických jedinců a jedinců s komorbiditami/diagnózami
Jakákoli léčba včetně předepsaných a homeopatických/tradičních terapií nebo naivních pacientů bez terapie

Kritéria vyloučení:

1. Odmítnutí informovaného souhlasu pacientem nebo jeho právně přijatelným opatrovníkem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Popište přirozenou historii léčené WD Časové okno: 5 let	Popište přirozenou historii léčené WD a prozkoumejte klinický fenotyp, geografické, etnické a genderové vlivy na průběh onemocnění.	5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Orphalan

Spolupracovníci

Ergomed

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Pramod Mistry, PhD, Yale University Hospital, Conneticut

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. června 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality