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Registre international des patients atteints de la maladie de Wilson (registre iWilson)

10 août 2026 mis à jour par: Orphalan
Registre longitudinal, observationnel, non interventionnel et standard de soins. Les données seront recueillies à partir des visites régulières à la clinique de DEO à des intervalles d'environ 6 à 12 mois. Lors de l'inscription, en plus des données de la visite à la clinique, des données rétrospectives seront recueillies à partir de l'évaluation diagnostique et de tout antécédent médical pertinent et d'un résumé de l'historique des médicaments de WD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'un registre observationnel rétrospectif/prospectif sans groupe témoin. Un outil de collecte normalisé sera utilisé pour saisir et comparer les données. Le registre utilisera des éléments de données communs, guidés par une revue de la littérature et la contribution d'experts du conseil consultatif multidisciplinaire. L'enquête sur la santé SF-12 sera demandée aux patients âgés de 18 ans et plus à l'entrée dans le registre afin de fournir un aperçu de l'évaluation de base de la qualité de vie des patients atteints de la MW. Cela améliorera la généralisabilité (validité externe) et la comparabilité avec les données des essais cliniques.

Les objectifs du registre sont :

  1. Histoire naturelle du diagnostic et des patients WD traités par la documentation de la pratique clinique observée et de l'expérience du patient
  2. Mesurer et comparer les aspects épidémiologiques et cliniques de la maladie de Wilson (WD) dans les pays participants, encourageant ainsi l'identification de nouvelles normes pour la prise en charge de la WD
  3. Fournir des données pour la recherche épidémiologique et identifier des groupes de patients potentiellement éligibles pour des essais multicentriques
  4. Décrire les parcours cliniques, en documentant les examens et les tests standardisés utilisés pour surveiller les patients atteints de la MW, y compris des outils pour évaluer l'adhésion et la conformité aux thérapies à l'aide de résultats réels.
  5. Être plus inclusif (population hétérogène de patients ; pédiatriques, adultes, personnes âgées) en utilisant des critères d'inclusion beaucoup plus larges et moins de critères d'exclusion que ceux couramment utilisés dans les essais randomisés.
  6. Un suivi plus long par rapport aux ECR est bénéfique pour la détection des avantages ou des inconvénients retardés ou à long terme et la surveillance des événements rares de la maladie elle-même ou des thérapies

Les patients seront vus selon leurs normes de soins habituelles. Les points de données intéressants pour le Registre seront collectés. Celles-ci peuvent inclure, mais sans s'y limiter : les antécédents médicaux, le diagnostic de la maladie de Wilson et les antécédents médicaux, la génétique, les évaluations du foie, le stade de la fibrose, la greffe du foie, les évaluations neurologiques, les évaluations psychologiques, l'échelle clinique globale d'impression de changement (CGIC), les mesures de laboratoire incl. Excrétion urinaire de cuivre et cuivre libre (NCC), examen physique, effets indésirables et effets indésirables graves documentés par des médecins

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Berlin, Allemagne
        • Recrutement
        • Charite-Univeritatsmedizin Berlin Hospital
        • Chercheur principal:
          • Frank Tacke, Dr.
      • Düsseldorf, Allemagne
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Düsseldorf
        • Chercheur principal:
          • Christian Hartmann, Dr.
      • Hanover, Allemagne
        • Recrutement
        • Hannover Medical School (MHH)
        • Chercheur principal:
          • Heiner Wedemeyer, Dr.
      • Leipzig, Allemagne
        • Recrutement
        • Universitatsklinikum Leipzig
        • Chercheur principal:
          • Thomas Berg, Dr.
  • Arabie Saoudite
    • Riyadh Region
      • Riyāḑ, Riyadh Region, Arabie Saoudite, 11564
        • Recrutement
        • King Faisal Specialist Hospital in Riyadh
        • Chercheur principal:
          • Saad Alghamdi
  • Belgique
      • Leuven, Belgique
        • Recrutement
        • University Hospital Leuven
        • Chercheur principal:
          • David Cassiman, Dr.
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne
        • Recrutement
        • University Hospital Clínic de Barcelona, C. de Villarroel
        • Chercheur principal:
          • Xavier Forns, Dr.
      • Seville, Espagne
        • Recrutement
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
        • Chercheur principal:
          • Javier Ampuero, Dr.
      • Valencia, Espagne
        • Recrutement
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • Chercheur principal:
          • Marina Berenguer, Dr.
    • Canary Islands
      • Las Palmas de Gran Canaria, Canary Islands, Espagne
        • Recrutement
        • Hospital Universitario GC Dr Negrín
        • Chercheur principal:
          • Quinones, Dr.
  • France
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 69677
        • Recrutement
        • Hospices Civils de Lyon
        • Chercheur principal:
          • Eduardo Couchonnal Bedoya
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, France
        • Recrutement
        • HF Adolphe de Rothschild
        • Chercheur principal:
          • Aurelia Poujois
  • Pologne
      • Warsaw, Pologne
        • Recrutement
        • Institute of Psychiatry and Neurology
        • Chercheur principal:
          • Anna Czlonkowska, Dr.
      • Warsaw, Pologne
        • Recrutement
        • The Children's Memorial Health Institute
        • Chercheur principal:
          • Piotrem Socha, Prof.
  • Royaume-Uni
      • Leeds, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Chercheur principal:
          • Joanna Moore, Dr.
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Free Hospital
        • Chercheur principal:
          • Emmanouil Tsochatzis, Professor

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le Registre vise à être aussi inclusif que possible. Tous les patients atteints de la MW (adultes et pédiatriques ≥ 12 ans) qui donnent leur consentement éclairé peuvent être inclus. Ils seront approchés lors des visites de suivi régulières pour les soins continus de leur maladie de Wilson par leur médecin traitant.

La description

Critère d'intégration:

  1. Le patient est en mesure de fournir, et a fourni, un consentement/assentiment éclairé écrit

  2. Des documents écrits ont été obtenus conformément aux exigences nationales et locales en matière de confidentialité, le cas échéant, notamment :

    1. Pour les sites américains : Autorisation d'utilisation et de diffusion des informations sur les études de recherche en santé
    2. Pour les sites de l'UE : Consentement à la protection des données
  3. Tous les patients diagnostiqués avec la MW, y compris les personnes pré-symptomatiques et les personnes présentant des comorbidités/diagnostics
  4. Tous les traitements, y compris les thérapies prescrites et homéopathiques/traditionnelles ou les patients naïfs sans traitement

Critère d'exclusion:

1. Refus de consentement éclairé par le patient ou son tuteur légalement acceptable

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Décrire l'histoire naturelle de la MW traitée
Délai: 5 années
Décrire l'histoire naturelle de la MW traitée et explorer le phénotype clinique, les influences géographiques, ethniques et de genre sur l'évolution de la maladie.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Orphalan

Collaborateurs

Ergomed

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Pramod Mistry, PhD, Yale University Hospital, Conneticut

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 juin 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 février 2022

Première publication (Réel)

15 février 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ORPH-131-005

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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