Registro internacional de pacientes con enfermedad de Wilson (iWilson Registry)
10 de agosto de 2026 actualizado por: Orphalan
Registro longitudinal, observacional, no intervencionista, estándar de atención.
Los datos se recopilarán de las visitas clínicas de WD programadas de forma rutinaria en intervalos de aproximadamente 6 a 12 meses.
En el momento de la inscripción, además de los datos de la visita a la clínica, se recopilarán datos retrospectivos de la evaluación de diagnóstico y cualquier historial médico anterior relevante y un resumen del historial de medicamentos de WD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Se trata de un registro observacional retrospectivo/prospectivo sin grupo control. Se utilizará una herramienta de recopilación estandarizada para capturar y comparar datos. El registro utilizará elementos de datos comunes, guiados por una revisión de la literatura y aportes de expertos del consejo asesor multidisciplinario. La Encuesta de salud SF-12 se solicitará a los pacientes de 18 años o más al ingresar al Registro para proporcionar una instantánea de la evaluación de la calidad de vida inicial en pacientes con WD. Esto mejorará la generalización (validez externa) y la comparabilidad con los datos de ensayos clínicos.
Los objetivos del registro son:
- Historia natural del diagnóstico y pacientes con WD tratados mediante la documentación de la práctica clínica observada y la experiencia del paciente
- Medir y comparar aspectos epidemiológicos y clínicos de la Enfermedad de Wilson (EW) en los países participantes, fomentando así la identificación de nuevos estándares para el manejo de la EW
- Proporcionar datos para la investigación epidemiológica e identificar grupos de pacientes potencialmente elegibles para ensayos multicéntricos.
- Describir las vías clínicas mediante la documentación de exámenes y pruebas estandarizados utilizados para controlar a los pacientes con WD, incluidas las herramientas para evaluar la adherencia y el cumplimiento de las terapias utilizando resultados del mundo real.
- Ser más inclusivo (población heterogénea de pacientes; pediátricos, adultos, ancianos) utilizando criterios de inclusión mucho más amplios y menos criterios de exclusión que los que se utilizan comúnmente en los ensayos aleatorios.
- Un seguimiento más prolongado en comparación con los ECA beneficioso que detecta beneficios o daños tardíos o a largo plazo y vigilancia de eventos raros de la enfermedad en sí o de las terapias
Los pacientes serán atendidos según su estándar habitual de visitas de atención. Se recogerán datos de puntos de interés para el Registro. Estos pueden incluir, entre otros: historial médico, diagnóstico de la enfermedad de Wilson e historial médico, genética, evaluaciones hepáticas, etapa de fibrosis, trasplante de hígado, evaluaciones neurológicas, evaluaciones psicológicas, escala de impresión clínica global de cambio (CGIC), mediciones de laboratorio incl. Excreción urinaria de cobre y cobre libre (NCC), examen físico, reacciones adversas y reacciones adversas graves documentadas por médicos
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Carla Bennett
- Número de teléfono: +44 (0)7918380893
- Correo electrónico: clinicaloperations@orphalan.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Maureen Richardson
- Correo electrónico: clinicaloperations@orphalan.com
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania
- Reclutamiento
- Charite-Univeritatsmedizin Berlin Hospital
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Investigador principal:
- Frank Tacke, Dr.
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Düsseldorf, Alemania
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Düsseldorf
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Investigador principal:
- Christian Hartmann, Dr.
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Hanover, Alemania
- Reclutamiento
- Hannover Medical School (MHH)
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Investigador principal:
- Heiner Wedemeyer, Dr.
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Leipzig, Alemania
- Reclutamiento
- Universitatsklinikum Leipzig
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Investigador principal:
- Thomas Berg, Dr.
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Riyadh Region
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Riyāḑ, Riyadh Region, Arabia Saudita, 11564
- Reclutamiento
- King Faisal Specialist Hospital in Riyadh
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Investigador principal:
- Saad Alghamdi
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Leuven, Bélgica
- Reclutamiento
- University Hospital Leuven
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Investigador principal:
- David Cassiman, Dr.
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Barcelona, España
- Reclutamiento
- University Hospital Clínic de Barcelona, C. de Villarroel
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Investigador principal:
- Xavier Forns, Dr.
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Seville, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Investigador principal:
- Javier Ampuero, Dr.
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Valencia, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
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Investigador principal:
- Marina Berenguer, Dr.
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Canary Islands
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Las Palmas de Gran Canaria, Canary Islands, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario GC Dr Negrín
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Investigador principal:
- Quinones, Dr.
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Hospices Civils de Lyon
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Investigador principal:
- Eduardo Couchonnal Bedoya
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia
- Reclutamiento
- HF Adolphe de Rothschild
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Investigador principal:
- Aurelia Poujois
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Warsaw, Polonia
- Reclutamiento
- Institute of Psychiatry and Neurology
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Investigador principal:
- Anna Czlonkowska, Dr.
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Warsaw, Polonia
- Reclutamiento
- The Children's Memorial Health Institute
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Investigador principal:
- Piotrem Socha, Prof.
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Leeds, Reino Unido
- Reclutamiento
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Investigador principal:
- Joanna Moore, Dr.
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London, Reino Unido
- Reclutamiento
- Royal Free Hospital
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Investigador principal:
- Emmanouil Tsochatzis, Professor
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El Registro pretende ser lo más inclusivo posible.
Se pueden incluir todos los pacientes con WD (adultos y pediátricos ≥12) que proporcionen un consentimiento/asentimiento informado.
Su médico de cabecera se acercará a ellos durante las visitas regulares de seguimiento para el cuidado continuo de su enfermedad de Wilson.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente puede proporcionar, y ha proporcionado, consentimiento/asentimiento informado por escrito
Se ha obtenido documentación escrita de acuerdo con los requisitos de privacidad locales y del país correspondiente, cuando corresponda, que incluye:
- Para sitios de EE. UU.: Autorización para el uso y divulgación de información sobre estudios de investigación de salud
- Para sitios de la UE: Consentimiento de protección de datos
- Todos los pacientes diagnosticados con WD, incluidos los individuos presintomáticos y los individuos con comorbilidades/diagnósticos
- Cualquier tratamiento, incluidas las terapias prescritas y homeopáticas/tradicionales o pacientes ingenuos sin terapia
Criterio de exclusión:
1. Rechazo del consentimiento informado por parte del paciente o su tutor legalmente aceptable
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Describir la historia natural de la EW tratada
Periodo de tiempo: 5 años
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Describir la historia natural de la EW tratada y explorar el fenotipo clínico, las influencias geográficas, étnicas y de género en el curso de la afección.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de junio de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de febrero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
15 de febrero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Degeneración hepatolenticular
Otros números de identificación del estudio
- ORPH-131-005
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .