Internationaal patiëntenregister voor de ziekte van Wilson (iWilson-register)

Dit is een retrospectief/prospectief observationeel register zonder controlegroep. Er zal een gestandaardiseerde verzamelingstool worden gebruikt om gegevens vast te leggen en te vergelijken. Het register zal gemeenschappelijke gegevenselementen gebruiken, geleid door een literatuuronderzoek en deskundige input van de multidisciplinaire adviesraad. De SF-12 Gezondheidsenquête zal worden aangevraagd bij patiënten van 18 jaar en ouder bij binnenkomst in het register om een ​​momentopname te geven van de basiskwaliteitsbeoordeling van de kwaliteit van leven bij patiënten met WD. Dit zal de generaliseerbaarheid (externe validiteit) en vergelijkbaarheid met klinische onderzoeksgegevens verbeteren.

De doelstellingen van het register zijn:

1. Natuurlijke geschiedenis van diagnose en behandelde WD-patiënten door documentatie van waargenomen klinische praktijk en patiëntervaring
2. Meet en vergelijk epidemiologische en klinische aspecten van de ziekte van Wilson (WD) in de deelnemende landen, en moedig zo de identificatie van nieuwe standaarden voor het beheer van WD aan
3. Gegevens leveren voor epidemiologisch onderzoek en groepen patiënten identificeren die mogelijk in aanmerking komen voor multicenteronderzoek
4. Beschrijf klinische trajecten, door gestandaardiseerde onderzoeken en tests te documenteren die worden gebruikt om WD-patiënten te monitoren, inclusief hulpmiddelen om therapietrouw en therapietrouw te evalueren met behulp van real-world resultaten.
5. Meer inclusief zijn (heterogene patiëntenpopulatie; pediatrisch, volwassenen, ouderen) met behulp van veel bredere inclusiecriteria en minder exclusiecriteria dan gewoonlijk wordt gebruikt in gerandomiseerde studies.
6. Langere follow-up in vergelijking met RCT's gunstig voor het opsporen van uitgestelde of langdurige voordelen of schade en toezicht op zeldzame gebeurtenissen van de ziekte zelf of therapieën

Patiënten zullen worden gezien volgens hun gebruikelijke standaard van zorgbezoeken. Er worden gegevens verzameld die van belang zijn voor het register. Deze kunnen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: medische geschiedenis, diagnose van de ziekte van Wilson en medische geschiedenis, genetica, leverbeoordelingen, fibrosestadium, levertransplantatie, neurologische beoordelingen, psychologische beoordelingen, Clinical Global Impression of Change Scale (CGIC), laboratoriummetingen incl. Urine-koperuitscheiding en vrij koper (NCC), lichamelijk onderzoek, bijwerkingen en ernstige bijwerkingen gedocumenteerd door artsen