Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

International Wilson's Disease Patient Registry (iWilson Registry)

10. august 2026 oppdatert av: Orphalan

Longitudinell, observasjons-, ikke-intervensjonell, standard omsorgsregister. Data vil bli samlet inn fra de rutinemessige planlagte WD-klinikkene med ca. 6-12 måneders intervaller. Ved påmelding, i tillegg til data fra klinikkbesøket, vil retrospektive data bli samlet inn fra den diagnostiske evalueringen og eventuell relevant tidligere sykehistorie og et sammendrag av WD-medisinhistorie.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Wilsons sykdom

Detaljert beskrivelse

Dette er et retrospektivt/prospektivt observasjonsregister uten kontrollgruppe. Et standardisert innsamlingsverktøy vil bli brukt for å fange opp og sammenligne data. Registeret vil bruke felles dataelementer, veiledet av en litteraturgjennomgang, og ekspertinnspill fra det tverrfaglige rådgivende utvalget. SF-12 Health Survey vil bli forespurt fra pasienter på 18 år og over ved innreise til registeret for å gi et øyeblikksbilde av baseline livskvalitetsvurdering hos pasienter med WD. Dette vil øke generaliserbarheten (ekstern validitet) og sammenlignbarheten med data fra kliniske studier.

Målene med registeret er:

Naturlig historie med diagnose og behandlede WD-pasienter ved dokumentasjon av observert klinisk praksis og pasienterfaring
Mål og sammenlign epidemiologiske og kliniske aspekter ved Wilsons sykdom (WD) i deltakerlandene, og oppmuntre derved til identifisering av nye standarder for håndtering av WD
Å gi data for epidemiologisk forskning og identifisere grupper av pasienter som potensielt er kvalifisert for multisenterforsøk
Beskriv kliniske veier, ved å dokumentere standardiserte undersøkelser og tester som brukes til å overvåke WD-pasienter, inkludert verktøy for å evaluere etterlevelse og etterlevelse av terapier ved å bruke virkelige resultater.
Å være mer inkluderende (heterogen pasientpopulasjon; pediatrisk, voksne, eldre) ved å bruke mye bredere inklusjonskriterier og færre eksklusjonskriterier enn vanlig brukt i randomiserte studier.
Lengre oppfølging sammenlignet med RCT-er gunstig for å oppdage forsinkede eller langsiktige fordeler eller skade og overvåking for sjeldne hendelser av selve sykdommen eller terapier

Pasienter vil bli sett i henhold til deres vanlige standard for omsorgsbesøk. Datapunkter av interesse for registeret vil bli samlet inn. Disse kan inkludere, men ikke begrenset til: Medisinsk historie, Wilsons sykdomsdiagnose og medisinsk historie, genetikk, levervurderinger, fibrosestadium, levertransplantasjon, nevrologiske vurderinger, psykologiske vurderinger, klinisk global inntrykk av endringsskala (CGIC), laboratoriemålinger inkl. Kobberutskillelse i urin og fritt kobber (NCC), fysisk undersøkelse, bivirkninger og alvorlige bivirkninger dokumentert av leger

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Carla Bennett
Telefonnummer: +44 (0)7918380893
E-post: clinicaloperations@orphalan.com

Studer Kontakt Backup

Navn: Maureen Richardson
E-post: clinicaloperations@orphalan.com

Studiesteder

Belgia
- - Leuven, Belgia
    - Rekruttering
    - University Hospital Leuven
    - Hovedetterforsker:
      
      David Cassiman, Dr.
Frankrike
- Auvergne-Rhône-Alpes
  - Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69677
    - Rekruttering
    - Hospices Civils de Lyon
    - Hovedetterforsker:
      
      Eduardo Couchonnal Bedoya
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Frankrike
    - Rekruttering
    - HF Adolphe de Rothschild
    - Hovedetterforsker:
      
      Aurelia Poujois
Polen
- - Warsaw, Polen
    - Rekruttering
    - Institute of Psychiatry and Neurology
    - Hovedetterforsker:
      
      Anna Czlonkowska, Dr.
  - Warsaw, Polen
    - Rekruttering
    - The Children's Memorial Health Institute
    - Hovedetterforsker:
      
      Piotrem Socha, Prof.
Saudi-Arabia
- Riyadh Region
  - Riyāḑ, Riyadh Region, Saudi-Arabia, 11564
    - Rekruttering
    - King Faisal Specialist Hospital in Riyadh
    - Hovedetterforsker:
      
      Saad Alghamdi
Spania
- - Barcelona, Spania
    - Rekruttering
    - University Hospital Clínic de Barcelona, C. de Villarroel
    - Hovedetterforsker:
      
      Xavier Forns, Dr.
  - Seville, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío
    - Hovedetterforsker:
      
      Javier Ampuero, Dr.
  - Valencia, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Hovedetterforsker:
      
      Marina Berenguer, Dr.
- Canary Islands
  - Las Palmas de Gran Canaria, Canary Islands, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario GC Dr Negrín
    - Hovedetterforsker:
      
      Quinones, Dr.
Storbritannia
- - Leeds, Storbritannia
    - Rekruttering
    - Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
    - Hovedetterforsker:
      
      Joanna Moore, Dr.
  - London, Storbritannia
    - Rekruttering
    - Royal Free Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Emmanouil Tsochatzis, Professor
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Rekruttering
    - Charite-Univeritatsmedizin Berlin Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Frank Tacke, Dr.
  - Düsseldorf, Tyskland
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Düsseldorf
    - Hovedetterforsker:
      
      Christian Hartmann, Dr.
  - Hanover, Tyskland
    - Rekruttering
    - Hannover Medical School (MHH)
    - Hovedetterforsker:
      
      Heiner Wedemeyer, Dr.
  - Leipzig, Tyskland
    - Rekruttering
    - Universitatsklinikum Leipzig
    - Hovedetterforsker:
      
      Thomas Berg, Dr.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Registeret har som mål å være så inkluderende som mulig. Alle pasienter med WD (voksen og pediatrisk ≥12) som gir informert samtykke/samtykke kan inkluderes. De vil bli kontaktet under regelmessige oppfølgingsbesøk for pågående behandling av Wilsons sykdom av primærlegen.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienten kan gi, og har gitt, skriftlig informert samtykke/samtykke
Skriftlig dokumentasjon er innhentet i samsvar med relevante land og lokale personvernkrav, der det er aktuelt, inkludert:
1. For amerikanske nettsteder: Autorisasjon for bruk og utgivelse av informasjon om helseforskning
2. For EU-nettsteder: Databeskyttelsessamtykke
Alle pasienter diagnostisert med WD inkludert presymptomatiske individer og individer med komorbiditeter/diagnoser
Eventuelle behandlinger inkludert foreskrevne og homeopatiske/tradisjonelle terapier eller naive pasienter uten terapi

Ekskluderingskriterier:

1. Avslag på informert samtykke fra enten pasienten eller deres juridisk akseptable verge

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Beskriv den naturlige historien til behandlet WD Tidsramme: 5 år	Beskriv den naturlige historien til behandlet WD og for å utforske den kliniske fenotypen, geografiske, etniske og kjønnsmessige påvirkninger på forløpet av tilstanden.	5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Orphalan

Samarbeidspartnere

Ergomed

Etterforskere

Studiestol: Pramod Mistry, PhD, Yale University Hospital, Conneticut

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. juni 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. februar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene