Registro Internacional de Pacientes com Doença de Wilson (Registro iWilson)
10 de agosto de 2026 atualizado por: Orphalan
Longitudinal, observacional, não intervencional, padrão de registro de atendimento.
Os dados serão coletados das visitas clínicas de WD agendadas rotineiramente em intervalos de aproximadamente 6 a 12 meses.
Na inscrição, além dos dados da visita clínica, serão coletados dados retrospectivos da avaliação diagnóstica e qualquer histórico médico relevante e um resumo do histórico de medicamentos para WD.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Este é um registro observacional retrospectivo/prospectivo sem um grupo de controle. Uma ferramenta de coleta padronizada será utilizada para capturar e comparar dados. O registro usará elementos de dados comuns, guiados por uma revisão da literatura e informações de especialistas do conselho consultivo multidisciplinar. A Pesquisa de Saúde SF-12 será solicitada a pacientes com 18 anos ou mais na entrada no Registro para fornecer um instantâneo da avaliação inicial da qualidade de vida em pacientes com WD. Isso aumentará a generalização (validade externa) e a comparabilidade com dados de ensaios clínicos.
Os objetivos do registro são:
- História natural do diagnóstico e pacientes tratados com DW por documentação da prática clínica observada e experiência do paciente
- Medir e comparar aspectos epidemiológicos e clínicos da Doença de Wilson (WD) nos países participantes, incentivando assim a identificação de novos padrões para o manejo da WD
- Fornecer dados para pesquisas epidemiológicas e identificar grupos de pacientes potencialmente elegíveis para ensaios multicêntricos
- Descrever caminhos clínicos, documentando exames e testes padronizados usados para monitorar pacientes com DW, incluindo ferramentas para avaliar a adesão e adesão às terapias usando resultados do mundo real.
- Ser mais inclusivo (população heterogênea de pacientes; pediátricos, adultos, idosos) usando critérios de inclusão muito mais amplos e menos critérios de exclusão do que os comumente usados em estudos randomizados.
- Acompanhamento mais longo em comparação com RCTs benéficos, detectando benefícios tardios ou de longo prazo ou danos e vigilância para eventos raros da própria doença ou terapias
Os pacientes serão vistos de acordo com seu padrão habitual de visitas de atendimento. Serão recolhidos dados de pontos de interesse para o Registo. Estes podem incluir, entre outros: Histórico médico, Diagnóstico da doença de Wilson e Histórico médico, Genética, Avaliações hepáticas, Estágio de fibrose, Transplante hepático, Avaliações neurológicas, Avaliações psicológicas, Escala clínica de impressão global de mudança (CGIC), Medições laboratoriais incl. Excreção Urinária de Cobre e Cobre Livre (NCC), Exame Físico, Reações Adversas e Reações Adversas Graves documentadas por médicos
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Carla Bennett
- Número de telefone: +44 (0)7918380893
- E-mail: clinicaloperations@orphalan.com
Estude backup de contato
- Nome: Maureen Richardson
- E-mail: clinicaloperations@orphalan.com
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha
- Recrutamento
- Charite-Univeritatsmedizin Berlin Hospital
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Investigador principal:
- Frank Tacke, Dr.
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Düsseldorf, Alemanha
- Recrutamento
- Universitätsklinikum Düsseldorf
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Investigador principal:
- Christian Hartmann, Dr.
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Hanover, Alemanha
- Recrutamento
- Hannover Medical School (MHH)
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Investigador principal:
- Heiner Wedemeyer, Dr.
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Leipzig, Alemanha
- Recrutamento
- Universitatsklinikum Leipzig
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Investigador principal:
- Thomas Berg, Dr.
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Riyadh Region
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Riyāḑ, Riyadh Region, Arábia Saudita, 11564
- Recrutamento
- King Faisal Specialist Hospital in Riyadh
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Investigador principal:
- Saad Alghamdi
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Leuven, Bélgica
- Recrutamento
- University Hospital Leuven
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Investigador principal:
- David Cassiman, Dr.
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Barcelona, Espanha
- Recrutamento
- University Hospital Clínic de Barcelona, C. de Villarroel
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Investigador principal:
- Xavier Forns, Dr.
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Seville, Espanha
- Recrutamento
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Investigador principal:
- Javier Ampuero, Dr.
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Valencia, Espanha
- Recrutamento
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
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Investigador principal:
- Marina Berenguer, Dr.
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Canary Islands
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Las Palmas de Gran Canaria, Canary Islands, Espanha
- Recrutamento
- Hospital Universitario GC Dr Negrín
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Investigador principal:
- Quinones, Dr.
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, França, 69677
- Recrutamento
- Hospices Civils de Lyon
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Investigador principal:
- Eduardo Couchonnal Bedoya
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, França
- Recrutamento
- HF Adolphe de Rothschild
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Investigador principal:
- Aurelia Poujois
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Warsaw, Polônia
- Recrutamento
- Institute of Psychiatry and Neurology
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Investigador principal:
- Anna Czlonkowska, Dr.
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Warsaw, Polônia
- Recrutamento
- The Children's Memorial Health Institute
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Investigador principal:
- Piotrem Socha, Prof.
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Leeds, Reino Unido
- Recrutamento
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Investigador principal:
- Joanna Moore, Dr.
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London, Reino Unido
- Recrutamento
- Royal Free Hospital
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Investigador principal:
- Emmanouil Tsochatzis, Professor
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O Registo pretende ser o mais inclusivo possível.
Todos os pacientes com DW (adultos e pediátricos ≥12) que fornecerem consentimento/consentimento informado podem ser incluídos.
Eles serão abordados durante as visitas regulares de acompanhamento para cuidados contínuos de sua doença de Wilson por seu médico principal.
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente é capaz de fornecer e forneceu consentimento/consentimento informado por escrito
A documentação escrita foi obtida de acordo com os requisitos de privacidade relevantes do país e local, quando aplicável, incluindo:
- Para sites nos EUA: Autorização para uso e divulgação de informações de estudo de pesquisa em saúde
- Para sites da UE: Consentimento de proteção de dados
- Todos os pacientes diagnosticados com DW, incluindo indivíduos pré-sintomáticos e indivíduos com comorbidades/diagnósticos
- Quaisquer tratamentos, incluindo terapias prescritas e homeopáticas/tradicionais ou pacientes sem tratamento prévio
Critério de exclusão:
1. Recusa de consentimento informado pelo paciente ou seu responsável legalmente aceitável
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descrever a história natural da DW tratada
Prazo: 5 anos
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Descrever a história natural da DW tratada e explorar o fenótipo clínico, as influências geográficas, étnicas e de gênero no curso da doença.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
29 de junho de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de fevereiro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de fevereiro de 2022
Primeira postagem (Real)
15 de fevereiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Fígado
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças dos Gânglios da Base
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Degeneração Hepatolenticular
Outros números de identificação do estudo
- ORPH-131-005
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .