Přirozená historie biomarkerů a klinických výsledků u mukopolysacharidózy typu IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo syndrom)
Přírodovědná studie biomarkerů a klinických výsledků u mukopolysacharidózy typu IIIA (MPS IIIA)
Tento protokol je decentralizovanou, jedinou kohortovou studií přirozené historie a biomarkerů, která zahrnuje až 20 účastníků s MPS IIIA (Sanfilippo syndrom). Nejméně 10 účastníků (~50 %) musí být v době souhlasu rodiče/LAR mladší čtyř let. Studie bude mít screeningový proces a 7 studijních návštěv, m.j. domácí návštěvy, které budou sestávat z odběru séra a dokončení vzdáleného hodnocení Vineland Adaptive Behavior Scale 3rd Edition (Vineland-3)
MPS IIIA zůstává devastujícím onemocněním s vysokou neuspokojenou lékařskou potřebou. V současné době je k dispozici omezený počet dostupných údajů pro adekvátní charakterizaci progrese onemocnění. Analýza krevních biovzorků a adaptivní chování v této studii pomůže výzkumníkům lépe porozumět klinické progresi MPS IIIA. Lepší pochopení progrese onemocnění může pomoci při vývoji nových terapií vzácných genetických poruch.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Spojené státy, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Věk registrace je následující:
- Všichni účastníci musí být v době udělení souhlasu ve věku od 4 měsíců do < 14 let
- Minimálně 10 účastníků (tj. 50 % očekávané celkové populace) musí být v době udělení souhlasu ve věku mezi 4 měsíci a < 4 roky
Účastník má potvrzenou diagnózu mukopolysacharidózy typu IIIA (MPS IIIA) (tj. Sanfilippo syndrom) na základě alespoň 2 ze 3 následujících kritérií:
- Zdokumentovaná snížená aktivita N-sulfoglukosamin sulfohydrolázy (SGSH) v plazmě, bílých krvinkách a/nebo kožních fibroblastech v souladu s MPS IIIA (10 % nebo méně ze spodní hranice normálního rozmezí na základě testovací laboratoře)
- Zdokumentovaná pravděpodobná patogenní varianta genu SGSH
- Zdokumentované zvýšené hladiny heparansulfátu v moči a/nebo krvi Účastníci a jejich rodiny jsou ochotni dokončit 7 odběrů krve a 7 odběrů Vineland-3
Kritéria vyloučení:
- Známá anamnéza HIV, hepatitidy nebo jiných infekčních onemocnění
- Za posledních 30 dnů byl přijat testovaný produkt
- Zkušená nadměrná ztráta krve, včetně dárcovství krve, definovaná jako 80 ml za poslední měsíc nebo 160 ml za předchozí dva měsíce
- Podstoupit genovou terapii MPS IIIA kdykoli, pokud neobdržíte předchozí souhlas sponzora nebo zmocněnce
- Zdokumentovaná ztráta aktivity sulfatáz jiných než N-sulfoglukosamin sulfohydrolázy (SGSH), což ukazuje na mnohočetný nedostatek sulfatázy
- Známá genetická nebo získaná porucha spojená s vývojovým opožděním, záchvaty nebo jinou významnou dysfunkcí CNS, u které by se dalo očekávat, že zmate klinické hodnocení nebo hodnocení biomarkerů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta 1
Účastníci s MPS IIIA
|
Žádný zásah
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna od základní linie adaptivního chování měřená vzdálenou správou Vineland-3 Adaptive Behavior Scale (Vineland-3)
Časové okno: 96 týdnů
|
96 týdnů
|
|
Změna od výchozí hodnoty v hladinách krevních biomarkerů v séru
Časové okno: 96 týdnů
|
96 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Houman Hemmati, MD, Sanguine Biosciences, Inc.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SAN-08252
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .