Изучение естественной истории биомаркеров и клинических результатов при мукополисахаридозе типа IIIA (MPS IIIA; синдром Санфилиппо)

Критерии включения:

• Возраст поступления следующий:

  1. Всем участникам должно быть от 4 месяцев до < 14 лет на момент согласия
  2. Не менее 10 участников (т. 50% ожидаемой общей популяции) должны быть в возрасте от 4 месяцев до < 4 лет на момент получения согласия

• У участника есть подтвержденный диагноз мукополисахаридоза типа IIIA (MPS IIIA) (т. е. синдром Санфилиппо) на основании как минимум 2 из 3 следующих критериев:

  1. Документально подтвержденное снижение активности N-сульфоглюкозаминсульфогидролазы (SGSH) в плазме, лейкоцитах и/или фибробластах кожи в соответствии с MPS IIIA (10% или менее нижнего предела нормального диапазона по данным испытательной лаборатории)
  2. Задокументирован вероятный патогенный вариант гена SGSH.
  3. Документально подтвержденный повышенный уровень гепарансульфата в моче и/или крови. Участники и их семьи готовы выполнить 7 заборов крови и 7 сборов крови Vineland-3.

Критерий исключения:

• Известный анамнез ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
• Принимали исследуемый продукт за последние 30 дней.
• Перенесенная избыточная кровопотеря, включая донорство крови, определяемая как 80 мл за последний месяц или 160 мл за предыдущие два месяца.
• Прошел генную терапию MPS IIIA в любое время, если не было получено предварительное одобрение Спонсора или назначенного лица.
• Документально подтвержденная потеря активности сульфатаз, отличных от N-сульфоглюкозаминсульфогидролазы (SGSH), что указывает на множественный дефицит сульфатазы
• Известное генетическое или приобретенное заболевание, связанное с задержкой развития, судорогами или другой значительной дисфункцией ЦНС, которая, как ожидается, может исказить клиническую оценку или оценку биомаркеров.