Un estudio de historia natural de biomarcadores y resultados clínicos en mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA; síndrome de Sanfilippo)

Criterios de inclusión:

• La edad de inscripción es la siguiente:

  1. Todos los participantes deben tener entre 4 meses y < 14 años en el momento del consentimiento
  2. Al menos 10 participantes (es decir, aprox. 50% de la población total esperada) debe tener entre 4 meses y < 4 años en el momento del consentimiento

• El participante tiene un diagnóstico confirmado de mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA) (es decir, síndrome de Sanfilippo) basado en al menos 2 de los 3 criterios siguientes:

  1. Actividad reducida documentada de N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (SGSH) en plasma, glóbulos blancos y/o fibroblastos de la piel compatible con MPS IIIA (10 % o menos del límite inferior del rango normal según el laboratorio de pruebas)
  2. Posible variante patogénica documentada del gen SGSH
  3. Niveles elevados de sulfato de heparán documentados en orina y/o sangre Los participantes y sus familias están dispuestos a completar 7 extracciones de sangre y 7 recolecciones Vineland-3

Criterio de exclusión:

• Antecedentes conocidos de VIH, hepatitis u otras enfermedades infecciosas.
• Tomado un producto en investigación en los últimos 30 días
• Exceso de pérdida de sangre experimentada, incluida la donación de sangre, definida como 80 ml en el último mes o 160 ml en los dos meses anteriores
• Se sometió a una terapia génica MPS IIIA en cualquier momento, a menos que se haya recibido la aprobación previa del Patrocinador o la persona designada.
• Pérdida documentada de la actividad de las sulfatasas distintas de la N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (SGSH), lo que indica una deficiencia múltiple de sulfatasas
• Trastorno genético o adquirido conocido asociado con retraso en el desarrollo, convulsiones u otra disfunción significativa del SNC que se esperaría que confundiera las evaluaciones clínicas o de biomarcadores