Un estudio de historia natural de biomarcadores y resultados clínicos en mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA; síndrome de Sanfilippo)
Un estudio de historia natural de biomarcadores y resultados clínicos en mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA)
Este protocolo es un estudio descentralizado, de cohorte única, de historia natural y de biomarcadores que incluye hasta 20 participantes con MPS IIIA (síndrome de Sanfilippo). Al menos 10 participantes (~50 %) deben tener menos de cuatro años en el momento del consentimiento de los padres/LAR. El estudio tendrá un proceso de selección y 7 visitas de estudio, p. visitas domiciliarias, que consistirán en la recolección de suero y la realización de una evaluación remota de las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, 3.ª edición (Vineland-3)
La MPS IIIA sigue siendo una enfermedad devastadora con una gran necesidad médica insatisfecha. Actualmente hay un número limitado de datos disponibles para caracterizar adecuadamente la progresión de la enfermedad. El análisis de muestras biológicas de sangre y el comportamiento adaptativo en este estudio ayudarán a los investigadores a comprender mejor la progresión clínica de MPS IIIA. Una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para trastornos genéticos raros.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, Estados Unidos, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
La edad de inscripción es la siguiente:
- Todos los participantes deben tener entre 4 meses y < 14 años en el momento del consentimiento
- Al menos 10 participantes (es decir, aprox. 50% de la población total esperada) debe tener entre 4 meses y < 4 años en el momento del consentimiento
El participante tiene un diagnóstico confirmado de mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA) (es decir, síndrome de Sanfilippo) basado en al menos 2 de los 3 criterios siguientes:
- Actividad reducida documentada de N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (SGSH) en plasma, glóbulos blancos y/o fibroblastos de la piel compatible con MPS IIIA (10 % o menos del límite inferior del rango normal según el laboratorio de pruebas)
- Posible variante patogénica documentada del gen SGSH
- Niveles elevados de sulfato de heparán documentados en orina y/o sangre Los participantes y sus familias están dispuestos a completar 7 extracciones de sangre y 7 recolecciones Vineland-3
Criterio de exclusión:
- Antecedentes conocidos de VIH, hepatitis u otras enfermedades infecciosas.
- Tomado un producto en investigación en los últimos 30 días
- Exceso de pérdida de sangre experimentada, incluida la donación de sangre, definida como 80 ml en el último mes o 160 ml en los dos meses anteriores
- Se sometió a una terapia génica MPS IIIA en cualquier momento, a menos que se haya recibido la aprobación previa del Patrocinador o la persona designada.
- Pérdida documentada de la actividad de las sulfatasas distintas de la N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa (SGSH), lo que indica una deficiencia múltiple de sulfatasas
- Trastorno genético o adquirido conocido asociado con retraso en el desarrollo, convulsiones u otra disfunción significativa del SNC que se esperaría que confundiera las evaluaciones clínicas o de biomarcadores
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte 1
Participantes con MPS IIIA
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio del comportamiento adaptativo medido por la administración remota de las escalas de comportamiento adaptativo Vineland-3 (Vineland-3)
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde el inicio en los niveles de biomarcadores sanguíneos en suero
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Houman Hemmati, MD, Sanguine Biosciences, Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SAN-08252
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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