Eine naturkundliche Studie zu Biomarkern und klinischen Ergebnissen bei Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo-Syndrom)
Eine naturkundliche Studie zu Biomarkern und klinischen Ergebnissen bei Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA)
Dieses Protokoll ist eine dezentralisierte Einzelkohorten-, Naturgeschichte- und Biomarkerstudie mit bis zu 20 Teilnehmern mit MPS IIIA (Sanfilippo-Syndrom). Mindestens 10 Teilnehmer (~50 %) müssen zum Zeitpunkt der Einwilligung der Eltern/LAR jünger als vier Jahre alt sein. Die Studie umfasst ein Screening-Verfahren und 7 Studienbesuche, z. Hausbesuche, die aus der Serumentnahme und der Durchführung einer Fernbewertung der Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition (Vineland-3) bestehen
MPS IIIA bleibt eine verheerende Krankheit mit einem hohen ungedeckten medizinischen Bedarf. Derzeit gibt es nur eine begrenzte Anzahl verfügbarer Daten, um den Krankheitsverlauf angemessen zu charakterisieren. Die Analyse von Blutbioproben und Anpassungsverhalten in dieser Studie wird den Forschern helfen, den klinischen Verlauf von MPS IIIA besser zu verstehen. Ein besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs kann bei der Entwicklung neuartiger Therapien für seltene genetische Erkrankungen hilfreich sein.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Das Eintrittsalter ist wie folgt:
- Alle Teilnehmer müssen zum Zeitpunkt der Zustimmung zwischen 4 Monaten und < 14 Jahren alt sein
- Mindestens 10 Teilnehmer (also ca. 50 % der erwarteten Gesamtbevölkerung) muss zum Zeitpunkt der Einwilligung zwischen 4 Monaten und < 4 Jahren alt sein
Der Teilnehmer hat eine bestätigte Diagnose von Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) (d. h. Sanfilippo-Syndrom) basierend auf mindestens 2 der 3 folgenden Kriterien:
- Dokumentierte reduzierte N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase (SGSH)-Aktivität in Plasma, weißen Blutkörperchen und/oder Hautfibroblasten im Einklang mit MPS IIIA (10 % oder weniger der Untergrenze des Normalbereichs, basierend auf dem Testlabor)
- Dokumentierte wahrscheinlich pathogene Variante des SGSH-Gens
- Dokumentierte erhöhte Heparansulfatspiegel im Urin und/oder Blut Die Teilnehmer und ihre Familien sind bereit, 7 Blutentnahmen und 7 Vineland-3-Entnahmen durchzuführen
Ausschlusskriterien:
- Bekannte Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
- In den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen
- Erfahrener übermäßiger Blutverlust, einschließlich Blutspende, definiert als 80 ml im letzten Monat oder 160 ml in den letzten zwei Monaten
- sich zu irgendeinem Zeitpunkt einer MPS IIIA-Gentherapie unterzogen haben, es sei denn, der Sponsor oder Beauftragte hat zuvor die Genehmigung erhalten
- Dokumentierter Aktivitätsverlust anderer Sulfatasen als N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase (SGSH), was auf einen multiplen Sulfatase-Mangel hinweist
- Bekannte genetische oder erworbene Störung im Zusammenhang mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen oder anderen signifikanten ZNS-Dysfunktionen, von denen erwartet wird, dass sie die klinischen oder Biomarker-Bewertungen verfälschen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kohorte 1
Teilnehmer mit MPS IIIA
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Kein Eingriff
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Änderung des adaptiven Verhaltens gegenüber dem Ausgangswert, gemessen durch Fernverwaltung der Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3)
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
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Veränderung der Konzentrationen blutbasierter Biomarker im Serum gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: 96 Wochen
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96 Wochen
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Houman Hemmati, MD, Sanguine Biosciences, Inc.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SAN-08252
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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