粘多糖贮积症 IIIA 型（MPS IIIA；Sanfilippo 综合征）的生物标志物和临床结果的自然史研究

纳入标准：

• 入学年龄如下：

  1. 所有参与者在同意时必须在 4 个月至 < 14 岁之间
  2. 至少 10 名参与者（即约 预计总人口的 50%）在同意时必须在 4 个月至 < 4 岁之间

• 根据以下 3 个标准中的至少 2 个，参与者被确诊为粘多糖贮积症 IIIA 型 (MPS IIIA)（即 Sanfilippo 综合征）：

  1. 血浆、白细胞和/或皮肤成纤维细胞中 N-磺基葡糖胺磺基水解酶 (SGSH) 活性降低，符合 MPS IIIA（根据检测实验室，低于正常范围下限的 10% 或更低）
  2. 记录的 SGSH 基因的可能致病变异
  3. 已记录尿液和/或血液中硫酸乙酰肝素水平升高 参与者及其家人愿意完成 7 次抽血和 7 次 Vineland-3 采集

排除标准：

• 已知的 HIV、肝炎或其他传染病病史
• 在过去 30 天内服用过研究性产品
• 失血过多，包括献血，定义为上个月失血 80 mL 或前两个月失血 160 mL
• 除非事先获得赞助商或指定人员的批准，否则随时接受 MPS IIIA 基因治疗
• 记录到除 N-磺基葡糖胺磺基水解酶 (SGSH) 以外的硫酸酯酶活性丧失，表明存在多种硫酸酯酶缺乏症
• 与发育迟缓、癫痫发作或其他可能混淆临床或生物标志物评估的显着中枢神经系统功能障碍相关的已知遗传或获得性疾病