Uno studio sulla storia naturale dei biomarcatori e degli esiti clinici nella mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA; sindrome di Sanfilippo)

Criterio di inclusione:

• L'età di iscrizione è la seguente:

  1. Tutti i partecipanti devono avere un'età compresa tra 4 mesi e <14 anni al momento del consenso
  2. Almeno 10 partecipanti (ovvero ca. 50% della popolazione totale prevista) deve avere un'età compresa tra 4 mesi e < 4 anni al momento del consenso

• Il partecipante ha una diagnosi confermata di Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) (cioè sindrome di Sanfilippo) basata su almeno 2 dei 3 seguenti criteri:

  1. Riduzione documentata dell'attività della N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH) nel plasma, nei globuli bianchi e/o nei fibroblasti cutanei coerente con MPS IIIA (10% o meno del limite inferiore dell'intervallo normale basato sul laboratorio di analisi)
  2. Probabile variante patogena documentata del gene SGSH
  3. Livelli elevati documentati di eparan solfato nelle urine e/o nel sangue I partecipanti e le loro famiglie sono disposti a completare 7 prelievi di sangue e 7 raccolte Vineland-3

Criteri di esclusione:

• Storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
• Assunzione di un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni
• Eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 80 ml nell'ultimo mese o 160 ml nei due mesi precedenti
• Sottoposto a terapia genica MPS IIIA in qualsiasi momento a meno che non sia stata ricevuta l'approvazione preventiva dello sponsor o del designato
• Perdita documentata di attività di solfatasi diverse dalla N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), che indica un deficit multiplo di solfatasi
• Disturbo genetico o acquisito noto associato a ritardo dello sviluppo, convulsioni o altre disfunzioni significative del sistema nervoso centrale che potrebbero confondere le valutazioni cliniche o dei biomarcatori