En naturhistorisk studie av biomarkörer och kliniska resultat vid mukopolysackaridos typ IIIA (MPS IIIA; Sanfilippos syndrom)

Inklusionskriterier:

• Anmälningsåldern är följande:

  1. Alla deltagare måste vara mellan 4 månader och < 14 år vid tidpunkten för samtycke
  2. Minst 10 deltagare (dvs ca. 50 % av den förväntade totala befolkningen) måste vara mellan 4 månader och < 4 år vid tidpunkten för samtycke

• Deltagaren har en bekräftad diagnos av mukopolysackaridos typ IIIA (MPS IIIA) (dvs Sanfilippos syndrom) baserat på minst 2 av de 3 följande kriterierna:

  1. Dokumenterad minskad aktivitet av N-sulfoglukosaminsulfohydrolas (SGSH) i plasma, vita blodkroppar och/eller hudfibroblaster i överensstämmelse med MPS IIIA (10 % eller mindre av den nedre gränsen för normalområdet baserat på testlaboratoriet)
  2. Dokumenterad trolig patogen variant av SGSH-genen
  3. Dokumenterade förhöjda heparansulfatnivåer i urin och/eller blod. Deltagarna och deras familjer är villiga att genomföra 7 blodprover och 7 Vineland-3-samlingar

Exklusions kriterier:

• Känd historia av HIV, hepatit eller andra infektionssjukdomar
• Har tagit en prövningsprodukt under de senaste 30 dagarna
• Upplevt för stor blodförlust, inklusive bloddonation, definierat som 80 ml under den senaste månaden eller 160 ml under de föregående två månaderna
• Genomgått en MPS IIIA-genterapi när som helst såvida inte sponsorns eller utsedda godkännande har erhållits i förväg
• Dokumenterad förlust av aktivitet för andra sulfataser än N-sulfoglukosaminsulfohydrolas (SGSH), vilket indikerar multipel sulfatasbrist
• Känd genetisk eller förvärvad störning associerad med utvecklingsförsening, anfall eller annan betydande CNS-dysfunktion som förväntas förvirra de kliniska eller biomarkörernas bedömningar