En naturhistorisk undersøgelse af biomarkører og kliniske resultater i mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo syndrom)
En naturhistorisk undersøgelse af biomarkører og kliniske resultater ved mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA)
Denne protokol er en decentraliseret, enkelt kohorte, naturhistorie og biomarkørundersøgelse, der tilmelder op til 20 deltagere med MPS IIIA (Sanfilippo syndrom). Mindst 10 deltagere (~50%) skal være under fire år på tidspunktet for forældrenes/LAR-samtykket. Undersøgelsen vil have et screeningsforløb og 7 studiebesøg, f.eks. hjemmebesøg, der vil bestå af serumindsamling og færdiggørelse af en fjernvurdering af Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition (Vineland-3)
MPS IIIA er fortsat en ødelæggende sygdom med et stort udækket medicinsk behov. Der er i øjeblikket et begrænset antal tilgængelige data til tilstrækkelig karakterisering af sygdommens progression. Analyse af blodbioprøver og adaptiv adfærd i denne undersøgelse vil hjælpe forskere med bedre at forstå den kliniske progression af MPS IIIA. En bedre forståelse af sygdomsprogression kan hjælpe med at udvikle nye terapier til sjældne genetiske lidelser.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Forenede Stater, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Tilmeldingsalderen er som følger:
- Alle deltagere skal være mellem 4 måneder og < 14 år på tidspunktet for samtykke
- Mindst 10 deltagere (dvs. ca. 50 % af den forventede samlede befolkning) skal være mellem 4 måneder og < 4 år på tidspunktet for samtykke
Deltageren har en bekræftet diagnose af Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA) (dvs. Sanfilippo syndrom) baseret på mindst 2 ud af de 3 følgende kriterier:
- Dokumenteret reduceret N-sulfoglucosamin sulfohydrolase (SGSH) aktivitet i plasma, hvide blodlegemer og/eller hudfibroblaster i overensstemmelse med MPS IIIA (10 % eller mindre af den nedre grænse for normalområdet baseret på testlaboratoriet)
- Dokumenteret sandsynlig patogen variant af SGSH-genet
- Dokumenterede forhøjede heparansulfat-niveauer i urin og/eller blod. Deltagere og deres familier er villige til at gennemføre 7 blodprøver og 7 Vineland-3-samlinger
Ekskluderingskriterier:
- Kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
- Taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage
- Oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 80 ml i den sidste måned eller 160 ml i de foregående to måneder
- Gennemgået en MPS IIIA-genterapi på et hvilket som helst tidspunkt, medmindre forudgående sponsor eller udpegets godkendelse er modtaget
- Dokumenteret tab af aktivitet af andre sulfataser end N-sulfoglucosamin sulfohydrolase (SGSH), hvilket indikerer multipel sulfatase-mangel
- Kendt genetisk eller erhvervet lidelse forbundet med udviklingsforsinkelse, anfald eller anden væsentlig CNS-dysfunktion, som forventes at forvirre de kliniske eller biomarkørvurderinger
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kohorte 1
Deltagere med MPS IIIA
|
Ingen indgriben
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring fra baseline for adaptiv adfærd målt ved fjernadministration af Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3)
Tidsramme: 96 uger
|
96 uger
|
|
Ændring fra baseline i niveauer af blodbaserede biomarkører i serum
Tidsramme: 96 uger
|
96 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Houman Hemmati, MD, Sanguine Biosciences, Inc.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SAN-08252
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .