Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af biomarkører og kliniske resultater i mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo syndrom)

24. juli 2023 opdateret af: Sanguine Biosciences

En naturhistorisk undersøgelse af biomarkører og kliniske resultater ved mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA)

Denne protokol er en decentraliseret, enkelt kohorte, naturhistorie og biomarkørundersøgelse, der tilmelder op til 20 deltagere med MPS IIIA (Sanfilippo syndrom). Mindst 10 deltagere (~50%) skal være under fire år på tidspunktet for forældrenes/LAR-samtykket. Undersøgelsen vil have et screeningsforløb og 7 studiebesøg, f.eks. hjemmebesøg, der vil bestå af serumindsamling og færdiggørelse af en fjernvurdering af Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition (Vineland-3)

MPS IIIA er fortsat en ødelæggende sygdom med et stort udækket medicinsk behov. Der er i øjeblikket et begrænset antal tilgængelige data til tilstrækkelig karakterisering af sygdommens progression. Analyse af blodbioprøver og adaptiv adfærd i denne undersøgelse vil hjælpe forskere med bedre at forstå den kliniske progression af MPS IIIA. En bedre forståelse af sygdomsprogression kan hjælpe med at udvikle nye terapier til sjældne genetiske lidelser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Forenede Stater, 01801
        • Rekruttering
        • Sanguine BioSciences, Inc.
        • Ledende efterforsker:
          • Houman Hemmati, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 måneder til 13 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerberettigelse er baseret på alder og på en bekræftet diagnose af Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo syndrom).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tilmeldingsalderen er som følger:

    1. Alle deltagere skal være mellem 4 måneder og < 14 år på tidspunktet for samtykke
    2. Mindst 10 deltagere (dvs. ca. 50 % af den forventede samlede befolkning) skal være mellem 4 måneder og < 4 år på tidspunktet for samtykke

  • Deltageren har en bekræftet diagnose af Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA) (dvs. Sanfilippo syndrom) baseret på mindst 2 ud af de 3 følgende kriterier:

    1. Dokumenteret reduceret N-sulfoglucosamin sulfohydrolase (SGSH) aktivitet i plasma, hvide blodlegemer og/eller hudfibroblaster i overensstemmelse med MPS IIIA (10 % eller mindre af den nedre grænse for normalområdet baseret på testlaboratoriet)
    2. Dokumenteret sandsynlig patogen variant af SGSH-genet
    3. Dokumenterede forhøjede heparansulfat-niveauer i urin og/eller blod. Deltagere og deres familier er villige til at gennemføre 7 blodprøver og 7 Vineland-3-samlinger

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  • Taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage
  • Oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 80 ml i den sidste måned eller 160 ml i de foregående to måneder
  • Gennemgået en MPS IIIA-genterapi på et hvilket som helst tidspunkt, medmindre forudgående sponsor eller udpegets godkendelse er modtaget
  • Dokumenteret tab af aktivitet af andre sulfataser end N-sulfoglucosamin sulfohydrolase (SGSH), hvilket indikerer multipel sulfatase-mangel
  • Kendt genetisk eller erhvervet lidelse forbundet med udviklingsforsinkelse, anfald eller anden væsentlig CNS-dysfunktion, som forventes at forvirre de kliniske eller biomarkørvurderinger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kohorte 1
Deltagere med MPS IIIA
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline for adaptiv adfærd målt ved fjernadministration af Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3)
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline i niveauer af blodbaserede biomarkører i serum
Tidsramme: 96 uger
96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Samarbejdspartnere

Denali Therapeutics Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Houman Hemmati, MD, Sanguine BioSciences, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2022

Først opslået (Faktiske)

31. august 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SAN-08252

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis III-A

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner