Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Naturalne badanie biomarkerów i wyników klinicznych w mukopolisacharydozie typu IIIA (MPS IIIA; zespół Sanfilippo)

24 lipca 2023 zaktualizowane przez: Sanguine Biosciences

Naturalne badanie biomarkerów i wyników klinicznych w mukopolisacharydozie typu IIIA (MPS IIIA)

Protokół ten jest zdecentralizowanym, pojedynczym badaniem kohortowym, historią naturalną i biomarkerami obejmującym do 20 uczestników z MPS IIIA (zespół Sanfilippo). Co najmniej 10 uczestników (~50%) musi mieć mniej niż cztery lata w momencie wyrażenia zgody przez Rodzica/LAR. Badanie będzie miało proces przesiewowy i 7 wizyt studyjnych, m.in. wizyty domowe, które będą polegały na pobraniu surowicy i przeprowadzeniu zdalnej oceny skali Vineland Adaptive Behaviour Scales 3rd Edition (Vineland-3)

MPS IIIA pozostaje wyniszczającą chorobą o dużej niezaspokojonej potrzebie medycznej. Obecnie istnieje ograniczona liczba dostępnych danych, aby odpowiednio scharakteryzować postęp choroby. Analiza biopróbek krwi i zachowań adaptacyjnych w tym badaniu pomoże naukowcom lepiej zrozumieć kliniczną progresję MPS IIIA. Lepsze zrozumienie postępu choroby może pomóc w opracowaniu nowych terapii rzadkich zaburzeń genetycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01801
        • Rekrutacyjny
        • Sanguine BioSciences, Inc.
        • Główny śledczy:
          • Houman Hemmati, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 miesiące do 13 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kwalifikacja uczestników zależy od wieku i potwierdzonej diagnozy mukopolisacharydozy typu IIIA (zespół Sanfilippo).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek rejestracji jest następujący:

    1. Wszyscy uczestnicy muszą być w wieku od 4 miesięcy do < 14 lat w momencie wyrażenia zgody
    2. Co najmniej 10 uczestników (tj. 50% przewidywanej całej populacji) musi być w wieku od 4 miesięcy do < 4 lat w momencie wyrażenia zgody

  • Uczestnik ma potwierdzone rozpoznanie mukopolisacharydozy typu IIIA (MPS IIIA) (tj. zespołu Sanfilippo) na podstawie co najmniej 2 z 3 następujących kryteriów:

    1. Udokumentowana obniżona aktywność sulfohydrolazy N-sulfoglukozaminy (SGSH) w osoczu, krwinkach białych i/lub fibroblastach skóry, zgodnie z MPS IIIA (10% lub mniej dolnej granicy zakresu normy na podstawie badań laboratoryjnych)
    2. Udokumentowany prawdopodobnie patogenny wariant genu SGSH
    3. Udokumentowany podwyższony poziom siarczanu heparanu w moczu i/lub krwi Uczestnicy i ich rodziny są gotowi wykonać 7 pobrań krwi i 7 pobrań Vineland-3

Kryteria wyłączenia:

  • Znana historia HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  • Przyjmował badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni
  • Doświadczona nadmierna utrata krwi, w tym oddanie krwi, zdefiniowana jako 80 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 160 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
  • Przeszedł terapię genową MPS IIIA w dowolnym momencie, chyba że otrzymano wcześniejszą zgodę Sponsora lub osoby wyznaczonej
  • Udokumentowana utrata aktywności sulfataz innych niż sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH), wskazująca na niedobór wielu sulfataz
  • Znane zaburzenie genetyczne lub nabyte związane z opóźnieniem rozwojowym, napadami drgawkowymi lub innymi istotnymi dysfunkcjami ośrodkowego układu nerwowego, które mogłyby zakłócić ocenę kliniczną lub ocenę biomarkerów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta 1
Uczestnicy z MPS IIIA
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana zachowania adaptacyjnego w stosunku do wartości wyjściowych, mierzona za pomocą zdalnego administrowania Skalą Zachowania Adaptacyjnego Vineland-3 (Vineland-3)
Ramy czasowe: 96 tygodni
96 tygodni
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych poziomów biomarkerów krwi w surowicy
Ramy czasowe: 96 tygodni
96 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Współpracownicy

Denali Therapeutics Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Houman Hemmati, MD, Sanguine BioSciences, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 września 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SAN-08252

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza III-A

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Jordan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj