Een natuurhistorisch onderzoek naar biomarkers en klinische resultaten bij mucopolysaccharidose type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo-syndroom)

Inclusiecriteria:

• Leeftijd van inschrijving is als volgt:

  1. Alle deelnemers moeten tussen 4 maanden en < 14 jaar oud zijn op het moment van toestemming
  2. Bij minimaal 10 deelnemers (ca. 50% van de verwachte totale populatie) moet tussen de 4 maanden en < 4 jaar oud zijn op het moment van toestemming

• De deelnemer heeft een bevestigde diagnose van mucopolysaccharidose type IIIA (MPS IIIA) (d.w.z. Sanfilippo-syndroom) op basis van ten minste 2 van de 3 volgende criteria:

  1. Gedocumenteerde verminderde activiteit van N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) in plasma, witte bloedcellen en/of huidfibroblasten in overeenstemming met MPS IIIA (10% of minder van de ondergrens van het normale bereik op basis van het testlaboratorium)
  2. Gedocumenteerde waarschijnlijke pathogene variant van het SGSH-gen
  3. Gedocumenteerde verhoogde heparansulfaatspiegels in urine en/of bloed Deelnemers en hun families zijn bereid om 7 bloedafnames en 7 Vineland-3-collecties te voltooien

Uitsluitingscriteria:

• Bekende geschiedenis van HIV, hepatitis of andere besmettelijke ziekten
• In de afgelopen 30 dagen een onderzoeksproduct ingenomen
• Overmatig bloedverlies ervaren, inclusief bloeddonatie, gedefinieerd als 80 ml in de afgelopen maand of 160 ml in de voorgaande twee maanden
• Op enig moment een MPS IIIA-gentherapie hebben ondergaan, tenzij voorafgaande toestemming van de sponsor of aangewezen persoon is verkregen
• Gedocumenteerd verlies van activiteit van andere sulfatasen dan N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH), wat duidt op meervoudige sulfatasedeficiëntie
• Bekende genetische of verworven aandoening geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen of andere significante disfunctie van het CZS waarvan verwacht zou kunnen worden dat deze de klinische of biomarkerbeoordelingen zou verwarren