Um estudo de história natural de biomarcadores e resultados clínicos na mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA; síndrome de Sanfilippo)

Critério de inclusão:

• A idade de inscrição é a seguinte:

  1. Todos os participantes devem ter entre 4 meses e < 14 anos no momento do consentimento
  2. Pelo menos 10 participantes (ou seja, aprox. 50% da população total esperada) deve ter entre 4 meses e < 4 anos no momento do consentimento

• O participante tem um diagnóstico confirmado de mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA) (ou seja, síndrome de Sanfilippo) com base em pelo menos 2 dos 3 critérios a seguir:

  1. Atividade reduzida da N-sulfoglucosamina sulfohidrolase (SGSH) documentada no plasma, glóbulos brancos e/ou fibroblastos da pele consistente com MPS IIIA (10% ou menos do limite inferior da faixa normal com base no laboratório de testes)
  2. Variante patogênica provável documentada do gene SGSH
  3. Níveis elevados documentados de sulfato de heparano na urina e/ou sangue Os participantes e suas famílias estão dispostos a completar 7 coletas de sangue e 7 coletas Vineland-3

Critério de exclusão:

• História conhecida de HIV, hepatite ou outras doenças infecciosas
• Tomou um produto experimental nos últimos 30 dias
• Perda excessiva de sangue, incluindo doação de sangue, definida como 80 mL no último mês ou 160 mL nos dois meses anteriores
• Submeteu-se a uma terapia genética MPS IIIA a qualquer momento, a menos que tenha recebido a aprovação prévia do Patrocinador ou representante
• Perda documentada de atividade de sulfatases diferentes da N-sulfoglucosamina sulfohidrolase (SGSH), indicando deficiência múltipla de sulfatase
• Distúrbio genético ou adquirido conhecido associado a atraso no desenvolvimento, convulsões ou outra disfunção significativa do SNC que poderia confundir as avaliações clínicas ou de biomarcadores