Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo Syndrome)의 바이오 마커 및 임상 결과에 대한 자연사 연구

포함 기준:

• 입학 연령은 다음과 같습니다.

  1. 모든 참가자는 동의 시점에 4개월에서 14세 미만이어야 합니다.
  2. 최소 10명의 참가자(즉, 약 전체 예상 인구의 50%)는 동의 시점에 생후 4개월에서 4세 미만이어야 합니다.

• 참가자는 다음 3가지 기준 중 2가지 이상에 따라 점액다당류증 유형 IIIA(MPS IIIA)(즉, 산필리포 증후군) 진단을 확인했습니다.

  1. MPS IIIA와 일치하는 혈장, 백혈구 및/또는 피부 섬유아세포에서 기록된 감소된 N-설포글루코사민 설포하이드롤라제(SGSH) 활성(검사 실험실 기준 정상 범위 하한의 10% 이하)
  2. SGSH 유전자의 문서화된 가능성이 있는 병원성 변이체
  3. 소변 및/또는 혈액에서 기록된 헤파란 설페이트 수치 상승 참가자와 그 가족은 7번의 채혈과 7번의 Vineland-3 수집을 완료할 의향이 있습니다.

제외 기준:

• HIV, 간염 또는 기타 전염병의 알려진 병력
• 지난 30일 동안 연구용 제품을 복용함
• 지난 달 80mL 또는 이전 2개월 동안 160mL로 정의된 헌혈을 포함한 과도한 혈액 손실 경험
• 사전 후원자 또는 지정인의 승인을 받지 않은 경우 언제든지 MPS IIIA 유전자 치료를 받은 경우
• N-설포글루코사민 설포하이드롤라아제(SGSH) 이외의 설파타아제 활성의 문서화된 손실은 다중 설파타아제 결핍을 나타냅니다.
• 발달 지연, 발작 또는 임상 또는 바이오마커 평가를 혼란스럽게 할 것으로 예상되는 기타 중요한 CNS 기능 장애와 관련된 알려진 유전적 또는 후천적 장애