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ムコ多糖症 IIIA 型 (MPS IIIA; サンフィリッポ症候群) におけるバイオマーカーと臨床転帰の自然史研究

2023年7月24日 更新者：Sanguine Biosciences

ムコ多糖症IIIA型（MPS IIIA）におけるバイオマーカーと臨床転帰の自然史研究

このプロトコルは、最大 20 人の MPS IIIA (サンフィリッポ症候群) の参加者を登録する、分散型の単一コホート、自然史およびバイオマーカー研究です。 少なくとも 10 人の参加者 (~50%) は、親/LAR の同意の時点で 4 歳未満でなければなりません。 研究には、スクリーニングプロセスと7回の研究訪問があります。家庭訪問。これには、血清の収集と、Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition (Vineland-3) の遠隔評価の完了が含まれます。

MPS IIIA は依然として、満たされていない医療ニーズが高い壊滅的な疾患です。 現在、疾患の進行を適切に特徴付けるために利用できるデータは限られています。 この研究における血液生体試料と適応行動の分析は、研究者が MPS IIIA の臨床的進行をよりよく理解するのに役立ちます。 病気の進行をよりよく理解することは、まれな遺伝性疾患の新しい治療法の開発に役立つ可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Woburn、Massachusetts、アメリカ、01801
        • 募集
        • Sanguine BioSciences, Inc.
        • 主任研究者：
          • Houman Hemmati, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4ヶ月～13年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

参加資格は、年齢とムコ多糖症 IIIA 型 (サンフィリッポ症候群) の確定診断に基づいています。

説明

包含基準:

  • 入会年齢は以下の通りです。

    1. すべての参加者は、同意時に4か月から14歳未満でなければなりません
    2. 少なくとも 10 人の参加者 (つまり、約 -予想される総人口の50％）は、同意の時点で生後4か月から4歳未満でなければなりません

  • 参加者は、次の3つの基準のうち少なくとも2つに基づいて、ムコ多糖症IIIA型（MPS IIIA）（すなわち、サンフィリッポ症候群）の確定診断を受けています。

    1. MPS IIIA と一致する血漿、白血球、および/または皮膚線維芽細胞における N-スルホグルコサミン スルホヒドロラーゼ (SGSH) 活性の低下が記録されています (検査機関に基づく正常範囲の下限の 10% 以下)。
    2. SGSH遺伝子の病原性バリアントの可能性が文書化されている
    3. 尿および/または血液中のヘパラン硫酸レベルの上昇が文書化されている 参加者とその家族は、7 回の採血と 7 回の Vineland-3 コレクションを喜んで完了します。

除外基準:

  • HIV、肝炎、またはその他の感染症の既知の病歴
  • 過去30日間に治験薬を服用した
  • -献血を含む過剰な失血の経験があり、過去1か月で80 mLまたは過去2か月で160 mLと定義されています
  • -以前のスポンサーまたは被指名人の承認を受けていない限り、いつでもMPS IIIA遺伝子治療を受けています
  • 複数のスルファターゼ欠損症を示す、N-スルホグルコサミン スルホヒドロラーゼ (SGSH) 以外のスルファターゼ活性の喪失が記録されている
  • -発達遅延、発作、またはその他の重要なCNS機能障害に関連する既知の遺伝的または後天性障害 臨床的またはバイオマーカー評価を混乱させると予想される

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
コホート1
MPS IIIAの参加者
他の：介入なし
介入なし

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3) のリモート管理によって測定された適応行動のベースラインからの変化
時間枠：96週
96週
血清中の血液ベースのバイオマーカーのレベルのベースラインからの変化
時間枠：96週
96週

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Sanguine Biosciences

協力者

Denali Therapeutics Inc.

捜査官

  • 主任研究者：Houman Hemmati, MD、Sanguine BioSciences, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年9月27日

一次修了 (推定)

2024年12月1日

研究の完了 (推定)

2024年12月1日

試験登録日

最初に提出

2022年8月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年8月29日

最初の投稿 (実際)

2022年8月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年7月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年7月24日

最終確認日

2023年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SAN-08252

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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