Luonnonhistoriallinen tutkimus biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista tyypin IIIA mukopolysakkaridoosissa (MPS IIIA; Sanfilippon oireyhtymä)
Luonnonhistoriallinen tutkimus biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista tyypin IIIA mukopolysakkaridoosissa (MPS IIIA)
Tämä protokolla on hajautettu, yhden kohortin, luonnonhistoriallinen ja biomarkkeritutkimus, johon osallistuu jopa 20 osallistujaa, joilla on MPS IIIA (Sanfilippo-oireyhtymä). Vähintään 10 osallistujaa (~50 %) on oltava alle neljä vuotta vanhemman/LAR:n suostumuksen ajankohtana. Tutkimukseen sisältyy seulontaprosessi ja 7 opintokäyntiä mm. kotikäynnit, jotka koostuvat seerumin keräämisestä ja Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Editionin (Vineland-3) etäarvioinnin suorittamisesta
MPS IIIA on edelleen tuhoisa sairaus, jolla on suuri tyydyttämätön lääketieteellinen tarve. Tällä hetkellä saatavilla on rajallinen määrä tietoa taudin etenemisen asianmukaisesta karakterisoimiseksi. Veribionäytteiden ja mukautuvan käyttäytymisen analyysi tässä tutkimuksessa auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin MPS IIIA:n kliinistä etenemistä. Taudin etenemisen parempi ymmärtäminen voi auttaa kehittämään uusia hoitoja harvinaisiin geneettisiin sairauksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Yhdysvallat, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Ilmoittautumisikä on seuraava:
- Kaikkien osallistujien on oltava 4 kuukauden ja < 14 vuoden ikäisiä suostumuksen antamishetkellä
- Vähintään 10 osallistujaa (n. 50 % odotetusta kokonaisväestöstä) on oltava 4 kuukauden ja < 4 vuoden ikäinen suostumushetkellä
Osallistujalla on vahvistettu diagnoosi tyypin IIIA mukopolysakkaridoosista (MPS IIIA) (eli Sanfilippon oireyhtymä), joka perustuu vähintään kahteen kolmesta seuraavista kriteereistä:
- Dokumentoitu vähentynyt N-sulfoglukosamiinisulfohydrolaasin (SGSH) aktiivisuus plasmassa, valkosoluissa ja/tai ihon fibroblasteissa, joka on yhdenmukainen MPS IIIA:n kanssa (10 % tai vähemmän normaalialueen alarajasta testilaboratorion mukaan)
- Dokumentoitu SGSH-geenin todennäköinen patogeeninen variantti
- Dokumentoidut kohonneet heparaanisulfaattipitoisuudet virtsassa ja/tai veressä Osallistujat ja heidän perheensä ovat valmiita ottamaan 7 verenottoa ja 7 Vineland-3 -keräystä
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu HIV-, hepatiitti- tai muiden tartuntatautien historia
- Ollut tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana
- Ylimääräinen verenhukka, mukaan lukien verenluovutus, määritelty 80 ml:ksi viimeisen kuukauden aikana tai 160 ml:ksi edellisten kahden kuukauden aikana
- Kävi MPS IIIA -geeniterapiaa milloin tahansa, ellei sponsorin tai nimetyn henkilön lupaa ole saatu.
- Dokumentoitu muiden sulfataasien kuin N-sulfoglukosamiinisulfohydrolaasin (SGSH) aktiivisuuden menetys, mikä viittaa moninkertaiseen sulfataasipuutteeseen
- Tunnettu geneettinen tai hankittu häiriö, joka liittyy kehityksen viivästymiseen, kohtauksiin tai muuhun merkittävään keskushermoston toimintahäiriöön, jonka oletetaan sekoittavan kliinisiä tai biomarkkeriarvioita
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kohortti 1
Osallistujat, joilla on MPS IIIA
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos mukautuvan käyttäytymisen perustasosta mitattuna Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3) -etähallinnolla
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Muutos lähtötasosta seerumin veripohjaisten biomarkkerien tasoissa
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Houman Hemmati, MD, Sanguine Biosciences, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SAN-08252
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .