Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista tyypin IIIA mukopolysakkaridoosissa (MPS IIIA; Sanfilippon oireyhtymä)

maanantai 24. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Sanguine Biosciences

Luonnonhistoriallinen tutkimus biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista tyypin IIIA mukopolysakkaridoosissa (MPS IIIA)

Tämä protokolla on hajautettu, yhden kohortin, luonnonhistoriallinen ja biomarkkeritutkimus, johon osallistuu jopa 20 osallistujaa, joilla on MPS IIIA (Sanfilippo-oireyhtymä). Vähintään 10 osallistujaa (~50 %) on oltava alle neljä vuotta vanhemman/LAR:n suostumuksen ajankohtana. Tutkimukseen sisältyy seulontaprosessi ja 7 opintokäyntiä mm. kotikäynnit, jotka koostuvat seerumin keräämisestä ja Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Editionin (Vineland-3) etäarvioinnin suorittamisesta

MPS IIIA on edelleen tuhoisa sairaus, jolla on suuri tyydyttämätön lääketieteellinen tarve. Tällä hetkellä saatavilla on rajallinen määrä tietoa taudin etenemisen asianmukaisesta karakterisoimiseksi. Veribionäytteiden ja mukautuvan käyttäytymisen analyysi tässä tutkimuksessa auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin MPS IIIA:n kliinistä etenemistä. Taudin etenemisen parempi ymmärtäminen voi auttaa kehittämään uusia hoitoja harvinaisiin geneettisiin sairauksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Yhdysvallat, 01801
        • Rekrytointi
        • Sanguine BioSciences, Inc.
        • Päätutkija:
          • Houman Hemmati, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 kuukautta - 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistumiskelpoisuus perustuu ikään ja vahvistettuun diagnoosiin tyypin IIIA mukopolysakkaridoosi (Sanfilippo-oireyhtymä).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ilmoittautumisikä on seuraava:

    1. Kaikkien osallistujien on oltava 4 kuukauden ja < 14 vuoden ikäisiä suostumuksen antamishetkellä
    2. Vähintään 10 osallistujaa (n. 50 % odotetusta kokonaisväestöstä) on oltava 4 kuukauden ja < 4 vuoden ikäinen suostumushetkellä

  • Osallistujalla on vahvistettu diagnoosi tyypin IIIA mukopolysakkaridoosista (MPS IIIA) (eli Sanfilippon oireyhtymä), joka perustuu vähintään kahteen kolmesta seuraavista kriteereistä:

    1. Dokumentoitu vähentynyt N-sulfoglukosamiinisulfohydrolaasin (SGSH) aktiivisuus plasmassa, valkosoluissa ja/tai ihon fibroblasteissa, joka on yhdenmukainen MPS IIIA:n kanssa (10 % tai vähemmän normaalialueen alarajasta testilaboratorion mukaan)
    2. Dokumentoitu SGSH-geenin todennäköinen patogeeninen variantti
    3. Dokumentoidut kohonneet heparaanisulfaattipitoisuudet virtsassa ja/tai veressä Osallistujat ja heidän perheensä ovat valmiita ottamaan 7 verenottoa ja 7 Vineland-3 -keräystä

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu HIV-, hepatiitti- tai muiden tartuntatautien historia
  • Ollut tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana
  • Ylimääräinen verenhukka, mukaan lukien verenluovutus, määritelty 80 ml:ksi viimeisen kuukauden aikana tai 160 ml:ksi edellisten kahden kuukauden aikana
  • Kävi MPS IIIA -geeniterapiaa milloin tahansa, ellei sponsorin tai nimetyn henkilön lupaa ole saatu.
  • Dokumentoitu muiden sulfataasien kuin N-sulfoglukosamiinisulfohydrolaasin (SGSH) aktiivisuuden menetys, mikä viittaa moninkertaiseen sulfataasipuutteeseen
  • Tunnettu geneettinen tai hankittu häiriö, joka liittyy kehityksen viivästymiseen, kohtauksiin tai muuhun merkittävään keskushermoston toimintahäiriöön, jonka oletetaan sekoittavan kliinisiä tai biomarkkeriarvioita

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kohortti 1
Osallistujat, joilla on MPS IIIA
Muut: Ei väliintuloa
Ei väliintuloa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos mukautuvan käyttäytymisen perustasosta mitattuna Vineland-3 Adaptive Behavior Scales (Vineland-3) -etähallinnolla
Aikaikkuna: 96 viikkoa
96 viikkoa
Muutos lähtötasosta seerumin veripohjaisten biomarkkerien tasoissa
Aikaikkuna: 96 viikkoa
96 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sanguine Biosciences

Yhteistyökumppanit

Denali Therapeutics Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Houman Hemmati, MD, Sanguine BioSciences, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 27. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 29. elokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 29. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 31. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SAN-08252

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi III-A

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in India

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa