Longitudinální hodnocení autonomního a senzorického nervového systému u ALS
14. dubna 2026 aktualizováno: Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Cílem této intervenční nefarmakologické studie je pomocí multimodálního přístupu zhodnotit progresi autonomního a senzorického postižení u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) zařazených do 18 měsíců od motorického nástupu a její vztah k progresi celkové klinické postižení.
Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Je autonomní dysfunkce při diagnóze spojena s progresí onemocnění a přežitím u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou?
- Dokážeme v kožních biomarkerech identifikovat, které mají být použity jako spolehlivá měřítka progrese onemocnění a aplikovatelné v budoucích klinických studiích pro stratifikaci pacientů a pro posouzení odpovědi na medikamentózní léčbu? Účastníci v čase 0 obdrží úplné klinické a instrumentální vyšetření a testování vzorku krve pro kontrolu kritérií pro zařazení a vyloučení, genetický screening na nejběžnější geny spojené s ALS (SOD1, FUS, TARDBP a c9orf72), dotazníky o klinických charakteristikách, kvalitě života, bolesti a multidoménové baterie neuropsychologických testů, multimodální hodnocení autonomního nervového systému včetně kožní biopsie pro morfologické studie. Při kontrole provedeme klinické váhy a kožní biopsii.
Výzkumníci budou porovnávat výsledky od pacientů s ALS s údaji získanými od populace zdravých jedinců stejného věku a pohlaví.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
100
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Maria Nolano, MD, PhD
- Telefonní číslo: +390824909257
- E-mail: maria.nolano@icsmaugeri.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Giuseppe Caporaso
- Telefonní číslo: +390824909645
- E-mail: giuseppe.caporaso@icsmaugeri.it
Studijní místa
-
-
-
Naples, Itálie, 80131
- Nábor
- Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II
-
Kontakt:
- Raffaele Dubbioso, MD
- Telefonní číslo: 0817464587
- E-mail: raffaele.dubbioso@unina.it
-
-
Benevento
-
Telese Terme, Benevento, Itálie, 82037
- Nábor
- ICS Maugeri - IRCCS of Telese Terme
-
Kontakt:
- Vincenzo Provitera, MD
- Telefonní číslo: +390824909257
- E-mail: vincenzo.provitera@icsmaugeri.it
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s ALS budou přijati do 18 měsíců od nástupu motorických příznaků
Kritéria vyloučení:
- nesnášenlivost glukózy nebo stavy potenciálně ovlivňující periferní nervový systém
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou
Budou přijati pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) do 18 měsíců od nástupu příznaků
|
Kardiovaskulární reflexní testy včetně hlubokého dýchání, záklonu hlavy, stoje, izometrických cvičení, mentální aritmetiky a Valsalvova manévru.
K analýze kožní inervace bude použita biopsie děrované kůže o velikosti 3 mm
Budeme charakterizovat symptomy pacientů prostřednictvím podávání klinických škál, jako jsou: SCOPA-AUT škála autonomních symptomů; Stručný dotazník Inventář bolesti
Test pro funkční hodnocení postgangliové sudomotorické dráhy
|
|
Aktivní komparátor: Zdravé kontroly
Bude zařazena populace zdravých kontrol odpovídajících pohlaví a věku
|
Kardiovaskulární reflexní testy včetně hlubokého dýchání, záklonu hlavy, stoje, izometrických cvičení, mentální aritmetiky a Valsalvova manévru.
K analýze kožní inervace bude použita biopsie děrované kůže o velikosti 3 mm
Budeme charakterizovat symptomy pacientů prostřednictvím podávání klinických škál, jako jsou: SCOPA-AUT škála autonomních symptomů; Stručný dotazník Inventář bolesti
Test pro funkční hodnocení postgangliové sudomotorické dráhy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Senzorická periferní inervace (IENF)
Časové okno: Při náboru
|
Kvantifikace intraepidermálních nervových vláken (IENF ff/mm) v kožní biopsii z konečku prstu, stehna a nohy.
|
Při náboru
|
|
Autonomní periferní inervace
Časové okno: Při náboru
|
Kvantifikace nervů v potní žláze (délka vlákna/um3) v kožní biopsii z konečku prstu, stehna a nohy. Kvantifikace nervů v m. arector pili (ff/mm) v kožní biopsii ze stehna a nohy. |
Při náboru
|
|
Autonomní periferní inervace
Časové okno: Při sledování průměrně 6 měsíců
|
Kvantifikace inervace potní žlázy (délka vlákna/um3) a svalu pili (ff/mm) v kožní biopsii ze stehna.
|
Při sledování průměrně 6 měsíců
|
|
Senzorická periferní inervace (IENF)
Časové okno: Při sledování průměrně 6 měsíců
|
Kvantifikace Intraepidermální nervová vlákna (IENF ff/mm) v kožní biopsii ze stehna.
|
Při sledování průměrně 6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Senzorické a autonomní symptomy hodnocené klinickými stupnicemi
Časové okno: Při náboru
|
Budou shromažďovány údaje o senzorických a autonomních symptomech (dotazník inventarizace symptomů neuropatie malých vláken (SFN-SIQ) a škála pro výsledky u Parkinsonovy nemoci pro autonomní symptomy (SCOPA AUT)).
|
Při náboru
|
|
Senzorické a autonomní symptomy hodnocené klinickými stupnicemi
Časové okno: Při sledování průměrně 6 měsíců
|
Budou shromažďovány údaje o senzorických a autonomních symptomech (dotazník inventarizace symptomů neuropatie malých vláken (SFN-SIQ) a škála pro výsledky u Parkinsonovy nemoci pro autonomní symptomy (SCOPA AUT)).
|
Při sledování průměrně 6 měsíců
|
|
Hodnocení kardiovaskulární funkce
Časové okno: základní linie
|
Data z kardiovaskulárního reflexního testu budou analyzována a porovnána s morfologickými daty a klinickou motorickou závažností
|
základní linie
|
|
Sudomotorická funkce
Časové okno: základní linie
|
Data z dynamického potního testu budou analyzována a porovnána s morfologickými daty a klinickou motorickou závažností
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maria Nolano, MD, PhD, Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Finnerup NB, Haroutounian S, Kamerman P, Baron R, Bennett DLH, Bouhassira D, Cruccu G, Freeman R, Hansson P, Nurmikko T, Raja SN, Rice ASC, Serra J, Smith BH, Treede RD, Jensen TS. Neuropathic pain: an updated grading system for research and clinical practice. Pain. 2016 Aug;157(8):1599-1606. doi: 10.1097/j.pain.0000000000000492.
- Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9. doi: 10.1080/146608200300079536. No abstract available.
- Mahoney CJ, Ahmed RM, Huynh W, Tu S, Rohrer JD, Bedlack RS, Hardiman O, Kiernan MC. Pathophysiology and Treatment of Non-motor Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis. CNS Drugs. 2021 May;35(5):483-505. doi: 10.1007/s40263-021-00820-1. Epub 2021 May 15.
- Gentile F, Scarlino S, Falzone YM, Lunetta C, Tremolizzo L, Quattrini A, Riva N. The Peripheral Nervous System in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Opportunities for Translational Research. Front Neurosci. 2019 Jun 25;13:601. doi: 10.3389/fnins.2019.00601. eCollection 2019.
- Weis J, Katona I, Muller-Newen G, Sommer C, Necula G, Hendrich C, Ludolph AC, Sperfeld AD. Small-fiber neuropathy in patients with ALS. Neurology. 2011 Jun 7;76(23):2024-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821e553a.
- Truini A, Biasiotta A, Onesti E, Di Stefano G, Ceccanti M, La Cesa S, Pepe A, Giordano C, Cruccu G, Inghilleri M. Small-fibre neuropathy related to bulbar and spinal-onset in patients with ALS. J Neurol. 2015;262(4):1014-8. doi: 10.1007/s00415-015-7672-0. Epub 2015 Feb 17.
- Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Iodice R, Caporaso G, Stancanelli A, Marinou K, Lanzillo B, Santoro L, Mora G. Non-motor involvement in amyotrophic lateral sclerosis: new insight from nerve and vessel analysis in skin biopsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2017 Feb;43(2):119-132. doi: 10.1111/nan.12332. Epub 2016 Jul 7.
- deCarvalho M, Gromicho M, Andersen P, Grosskreutz J, Kuzma-Kozakiewicz M, Petri S, Uysal H, Pinto S. Peripheral neuropathy in ALS: phenotype association. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Oct;92(10):1133-1134. doi: 10.1136/jnnp-2020-325164. Epub 2020 Dec 28. No abstract available.
- Chio A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2017 Feb;16(2):144-157. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1. Epub 2016 Dec 8.
- Sassone J, Taiana M, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Freschi M, Bonanno S, Marcuzzo S, Caravello F, Bendotti C, Lauria G. ALS mouse model SOD1G93A displays early pathology of sensory small fibers associated to accumulation of a neurotoxic splice variant of peripherin. Hum Mol Genet. 2016 Apr 15;25(8):1588-99. doi: 10.1093/hmg/ddw035. Epub 2016 Feb 9.
- Fasolino A, Di Stefano G, Leone C, Galosi E, Gioia C, Lucchino B, Terracciano A, Di Franco M, Cruccu G, Truini A. Small-fibre pathology has no impact on somatosensory system function in patients with fibromyalgia. Pain. 2020 Oct;161(10):2385-2393. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001920.
- Damon-Perriere N, Foubert-Samier A, De Cock VC, Gerdelat-Mas A, Debs R, Pavy-Le Traon A, Senard JM, Rascol O, Tison F, Meissner WG. Assessment of the Scopa-Aut questionnaire in multiple system atrophy: relation to UMSARS scores and progression over time. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):612-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.12.009. Epub 2012 Jan 9.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. května 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. září 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. ledna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. února 2023
První zveřejněno (Aktuální)
28. února 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SBLAB/SLA20
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .