Evaluación longitudinal del sistema nervioso autónomo y sensorial en la ELA
14 de abril de 2026 actualizado por: Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
El objetivo de este estudio intervencionista no farmacológico es evaluar, utilizando un enfoque multimodal, la progresión de la afectación autonómica y sensorial en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) inscritos dentro de los 18 meses desde el inicio motor y su relación con la progresión de la enfermedad clínica general. discapacidad.
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿La disfunción autonómica en el momento del diagnóstico está asociada con la progresión de la enfermedad y la supervivencia en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica?
- ¿Podemos identificar en la piel biomarcadores que se utilicen como medidas fiables de la progresión de la enfermedad y que se apliquen en futuros ensayos clínicos para la estratificación de los pacientes y para evaluar la respuesta al tratamiento farmacológico? Los participantes en el momento 0 recibirán un examen clínico e instrumental completo y una muestra de sangre para comprobar los criterios de inclusión y exclusión, cribado genético de los genes más comunes asociados con la ELA (SOD1, FUS, TARDBP y c9orf72), cuestionarios sobre características clínicas, calidad de vida, dolor y una batería multidominio de pruebas neuropsicológicas, evaluación multimodal del sistema nervioso autónomo incluyendo biopsia de piel para estudio morfológico. En el seguimiento realizaremos escalas clínicas y biopsia de piel.
Los investigadores compararán los resultados de los pacientes con ELA con los datos obtenidos de una población de sujetos sanos de la misma edad y sexo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maria Nolano, MD, PhD
- Número de teléfono: +390824909257
- Correo electrónico: maria.nolano@icsmaugeri.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Giuseppe Caporaso
- Número de teléfono: +390824909645
- Correo electrónico: giuseppe.caporaso@icsmaugeri.it
Ubicaciones de estudio
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Naples, Italia, 80131
- Reclutamiento
- Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II
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Contacto:
- Raffaele Dubbioso, MD
- Número de teléfono: 0817464587
- Correo electrónico: raffaele.dubbioso@unina.it
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Benevento
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Telese Terme, Benevento, Italia, 82037
- Reclutamiento
- ICS Maugeri - IRCCS of Telese Terme
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Contacto:
- Vincenzo Provitera, MD
- Número de teléfono: +390824909257
- Correo electrónico: vincenzo.provitera@icsmaugeri.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes con ELA serán reclutados dentro de los 18 meses desde el inicio de los síntomas motores.
Criterio de exclusión:
- intolerancia a la glucosa o condiciones que pueden afectar el sistema nervioso periférico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Se reclutarán pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) dentro de los 18 meses posteriores al inicio de los síntomas.
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Pruebas de reflejos cardiovasculares que incluyen respiración profunda, inclinación con la cabeza hacia arriba, bipedestación, ejercicios isométricos, aritmética mental y maniobra de Valsalva.
Se utilizará una biopsia de piel en sacabocados de 3 mm para analizar la inervación cutánea.
Caracterizaremos los síntomas de los pacientes mediante la administración de escalas clínicas como: escala de síntomas autonómicos SCOPA-AUT; Cuestionario del Inventario Breve del Dolor
Test para la valoración funcional de la vía sudomotora posganglionar
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Comparador activo: Controles saludables
Se inscribirá una población de controles sanos emparejados por sexo y edad.
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Pruebas de reflejos cardiovasculares que incluyen respiración profunda, inclinación con la cabeza hacia arriba, bipedestación, ejercicios isométricos, aritmética mental y maniobra de Valsalva.
Se utilizará una biopsia de piel en sacabocados de 3 mm para analizar la inervación cutánea.
Caracterizaremos los síntomas de los pacientes mediante la administración de escalas clínicas como: escala de síntomas autonómicos SCOPA-AUT; Cuestionario del Inventario Breve del Dolor
Test para la valoración funcional de la vía sudomotora posganglionar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Inervación periférica sensorial (IENF)
Periodo de tiempo: En el reclutamiento
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Cuantificación de Fibras Nerviosas Intraepidérmicas (IENF ff/mm) en biopsia de piel de yema de dedo, muslo y pierna.
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En el reclutamiento
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Inervación periférica autonómica
Periodo de tiempo: En el reclutamiento
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Cuantificación de nervios en glándula sudorípara (longitud de fibra/um3) en biopsia de piel de yema de dedo, muslo y pierna. Cuantificación de nervios en músculo erector del pelo (ff/mm) en biopsia de piel de muslo y pierna. |
En el reclutamiento
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Inervación periférica autonómica
Periodo de tiempo: En el seguimiento, una media de 6 meses
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Cuantificación de la inervación de glándulas sudoríparas (longitud de fibra/um3) y músculo erector del pelo (ff/mm) en biopsia de piel de muslo.
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En el seguimiento, una media de 6 meses
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Inervación periférica sensorial (IENF)
Periodo de tiempo: En el seguimiento, una media de 6 meses
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Cuantificación de Fibras Nerviosas Intraepidérmicas (IENF ff/mm) en biopsia de piel de muslo.
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En el seguimiento, una media de 6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Síntomas sensoriales y autonómicos evaluados por escalas clínicas
Periodo de tiempo: En el reclutamiento
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Se recopilarán datos de síntomas sensoriales y autonómicos (Cuestionario de inventario de síntomas de neuropatía de fibra pequeña (SFN-SIQ) y Escala de resultados en la enfermedad de Parkinson para síntomas autonómicos (SCOPA AUT))
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En el reclutamiento
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Síntomas sensoriales y autonómicos evaluados por escalas clínicas
Periodo de tiempo: En el seguimiento, una media de 6 meses
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Se recopilarán datos de síntomas sensoriales y autonómicos (Cuestionario de inventario de síntomas de neuropatía de fibra pequeña (SFN-SIQ) y Escala de resultados en la enfermedad de Parkinson para síntomas autonómicos (SCOPA AUT))
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En el seguimiento, una media de 6 meses
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Evaluación de la función cardiovascular
Periodo de tiempo: base
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Los datos de la prueba de reflejo cardiovascular se analizarán y compararán con los datos morfológicos y la gravedad clínica motora.
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base
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Función sudomotora
Periodo de tiempo: base
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Los datos de la prueba dinámica del sudor se analizarán y compararán con los datos morfológicos y la gravedad motora clínica.
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Maria Nolano, MD, PhD, Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Finnerup NB, Haroutounian S, Kamerman P, Baron R, Bennett DLH, Bouhassira D, Cruccu G, Freeman R, Hansson P, Nurmikko T, Raja SN, Rice ASC, Serra J, Smith BH, Treede RD, Jensen TS. Neuropathic pain: an updated grading system for research and clinical practice. Pain. 2016 Aug;157(8):1599-1606. doi: 10.1097/j.pain.0000000000000492.
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- Truini A, Biasiotta A, Onesti E, Di Stefano G, Ceccanti M, La Cesa S, Pepe A, Giordano C, Cruccu G, Inghilleri M. Small-fibre neuropathy related to bulbar and spinal-onset in patients with ALS. J Neurol. 2015;262(4):1014-8. doi: 10.1007/s00415-015-7672-0. Epub 2015 Feb 17.
- Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Iodice R, Caporaso G, Stancanelli A, Marinou K, Lanzillo B, Santoro L, Mora G. Non-motor involvement in amyotrophic lateral sclerosis: new insight from nerve and vessel analysis in skin biopsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2017 Feb;43(2):119-132. doi: 10.1111/nan.12332. Epub 2016 Jul 7.
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- Chio A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2017 Feb;16(2):144-157. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1. Epub 2016 Dec 8.
- Sassone J, Taiana M, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Freschi M, Bonanno S, Marcuzzo S, Caravello F, Bendotti C, Lauria G. ALS mouse model SOD1G93A displays early pathology of sensory small fibers associated to accumulation of a neurotoxic splice variant of peripherin. Hum Mol Genet. 2016 Apr 15;25(8):1588-99. doi: 10.1093/hmg/ddw035. Epub 2016 Feb 9.
- Fasolino A, Di Stefano G, Leone C, Galosi E, Gioia C, Lucchino B, Terracciano A, Di Franco M, Cruccu G, Truini A. Small-fibre pathology has no impact on somatosensory system function in patients with fibromyalgia. Pain. 2020 Oct;161(10):2385-2393. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001920.
- Damon-Perriere N, Foubert-Samier A, De Cock VC, Gerdelat-Mas A, Debs R, Pavy-Le Traon A, Senard JM, Rascol O, Tison F, Meissner WG. Assessment of the Scopa-Aut questionnaire in multiple system atrophy: relation to UMSARS scores and progression over time. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):612-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.12.009. Epub 2012 Jan 9.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de mayo de 2021
Finalización primaria (Estimado)
30 de septiembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de enero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de febrero de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
28 de febrero de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- La esclerosis lateral amiotrófica
Otros números de identificación del estudio
- SBLAB/SLA20
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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