Avaliação Longitudinal do Sistema Nervoso Autônomo e Sensorial na ELA
14 de abril de 2026 atualizado por: Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
O objetivo deste estudo intervencional não farmacológico é avaliar, usando uma abordagem multimodal, a progressão do envolvimento autonômico e sensorial em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) inscritos dentro de 18 meses a partir do início motor e sua relação com a progressão do quadro clínico geral incapacidade.
As principais questões que pretende responder são:
- A disfunção autonômica no momento do diagnóstico está associada à progressão da doença e sobrevida em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica?
- Podemos identificar na pele biomarcadores para serem usados como medidas confiáveis de progressão da doença e para aplicar em futuros ensaios clínicos para estratificação de pacientes e para avaliar a resposta ao tratamento medicamentoso? Os participantes no tempo 0 receberão um exame clínico e instrumental completo e um teste de amostra de sangue para verificar os critérios de inclusão e exclusão, triagem genética para os genes mais comuns associados à ELA (SOD1, FUS, TARDBP e c9orf72), questionários sobre características clínicas, qualidade de vida, dor e uma bateria multidomínio de testes neuropsicológicos, avaliação multimodal do sistema nervoso autônomo, incluindo biópsia de pele para estudo morfológico. No acompanhamento faremos escalas clínicas e biópsia de pele.
Os pesquisadores irão comparar os resultados de pacientes com ELA com dados obtidos de uma população de indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
100
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Maria Nolano, MD, PhD
- Número de telefone: +390824909257
- E-mail: maria.nolano@icsmaugeri.it
Estude backup de contato
- Nome: Giuseppe Caporaso
- Número de telefone: +390824909645
- E-mail: giuseppe.caporaso@icsmaugeri.it
Locais de estudo
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Naples, Itália, 80131
- Recrutamento
- Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II
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Contato:
- Raffaele Dubbioso, MD
- Número de telefone: 0817464587
- E-mail: raffaele.dubbioso@unina.it
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Benevento
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Telese Terme, Benevento, Itália, 82037
- Recrutamento
- ICS Maugeri - IRCCS of Telese Terme
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Contato:
- Vincenzo Provitera, MD
- Número de telefone: +390824909257
- E-mail: vincenzo.provitera@icsmaugeri.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Os pacientes com ELA serão recrutados dentro de 18 meses a partir do início dos sintomas motores
Critério de exclusão:
- intolerância à glicose ou condições potencialmente afetando o sistema nervoso periférico
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica
Pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) dentro de 18 meses a partir do início dos sintomas serão recrutados
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Testes de reflexos cardiovasculares, incluindo respiração profunda, inclinação da cabeça, em pé, exercícios isométricos, aritmética mental e manobra de Valsalva.
Uma biópsia de pele por punch de 3mm será utilizada para analisar a inervação cutânea
Caracterizaremos os sintomas dos pacientes através da aplicação de escalas clínicas como: escala de sintomas autonômicos SCOPA-AUT; Questionário Inventário Breve de Dor
Teste para avaliação funcional da via sudomotora pós-ganglionar
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Comparador Ativo: Controles saudáveis
Uma população de controles saudáveis pareados por sexo e idade será inscrita
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Testes de reflexos cardiovasculares, incluindo respiração profunda, inclinação da cabeça, em pé, exercícios isométricos, aritmética mental e manobra de Valsalva.
Uma biópsia de pele por punch de 3mm será utilizada para analisar a inervação cutânea
Caracterizaremos os sintomas dos pacientes através da aplicação de escalas clínicas como: escala de sintomas autonômicos SCOPA-AUT; Questionário Inventário Breve de Dor
Teste para avaliação funcional da via sudomotora pós-ganglionar
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Inervação periférica sensorial (IENF)
Prazo: No recrutamento
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Quantificação de Fibras Nervosas Intraepidérmicas (IENF ff/mm) em biópsia de pele da ponta do dedo, coxa e perna.
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No recrutamento
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Inervação periférica autônoma
Prazo: No recrutamento
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Quantificação de nervos na glândula sudorípara (comprimento da fibra/um3) em biópsia de pele da ponta do dedo, coxa e perna. Quantificação de nervos no músculo eretor do pêlo (ff/mm) em biópsia de pele de coxa e perna. |
No recrutamento
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Inervação periférica autônoma
Prazo: No seguimento, uma média de 6 meses
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Quantificação da inervação da glândula sudorípara (comprimento da fibra/um3) e do músculo eretor do pelo (ff/mm) em biópsia de pele da coxa.
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No seguimento, uma média de 6 meses
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Inervação periférica sensorial (IENF)
Prazo: No seguimento, uma média de 6 meses
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Quantificação de Fibras Nervosas Intraepidérmicas (IENF ff/mm) em biópsia de pele da coxa.
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No seguimento, uma média de 6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sintomas sensoriais e autonômicos avaliados por escalas clínicas
Prazo: No recrutamento
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Dados de sintomas sensoriais e autonômicos (questionário de inventário de sintomas de neuropatia por fibras pequenas (SFN-SIQ) e escala para resultados na doença de Parkinson para sintomas autonômicos (SCOPA AUT)) serão coletados
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No recrutamento
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Sintomas sensoriais e autonômicos avaliados por escalas clínicas
Prazo: No seguimento, uma média de 6 meses
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Dados de sintomas sensoriais e autonômicos (questionário de inventário de sintomas de neuropatia por fibras pequenas (SFN-SIQ) e escala para resultados na doença de Parkinson para sintomas autonômicos (SCOPA AUT)) serão coletados
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No seguimento, uma média de 6 meses
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Avaliação da função cardiovascular
Prazo: linha de base
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Os dados do teste de reflexos cardiovasculares serão analisados e comparados com dados morfológicos e gravidade clínica motora
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linha de base
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Função sudomotora
Prazo: linha de base
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Os dados do teste dinâmico do suor serão analisados e comparados com dados morfológicos e gravidade clínica motora
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Maria Nolano, MD, PhD, Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Finnerup NB, Haroutounian S, Kamerman P, Baron R, Bennett DLH, Bouhassira D, Cruccu G, Freeman R, Hansson P, Nurmikko T, Raja SN, Rice ASC, Serra J, Smith BH, Treede RD, Jensen TS. Neuropathic pain: an updated grading system for research and clinical practice. Pain. 2016 Aug;157(8):1599-1606. doi: 10.1097/j.pain.0000000000000492.
- Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9. doi: 10.1080/146608200300079536. No abstract available.
- Mahoney CJ, Ahmed RM, Huynh W, Tu S, Rohrer JD, Bedlack RS, Hardiman O, Kiernan MC. Pathophysiology and Treatment of Non-motor Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis. CNS Drugs. 2021 May;35(5):483-505. doi: 10.1007/s40263-021-00820-1. Epub 2021 May 15.
- Gentile F, Scarlino S, Falzone YM, Lunetta C, Tremolizzo L, Quattrini A, Riva N. The Peripheral Nervous System in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Opportunities for Translational Research. Front Neurosci. 2019 Jun 25;13:601. doi: 10.3389/fnins.2019.00601. eCollection 2019.
- Weis J, Katona I, Muller-Newen G, Sommer C, Necula G, Hendrich C, Ludolph AC, Sperfeld AD. Small-fiber neuropathy in patients with ALS. Neurology. 2011 Jun 7;76(23):2024-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821e553a.
- Truini A, Biasiotta A, Onesti E, Di Stefano G, Ceccanti M, La Cesa S, Pepe A, Giordano C, Cruccu G, Inghilleri M. Small-fibre neuropathy related to bulbar and spinal-onset in patients with ALS. J Neurol. 2015;262(4):1014-8. doi: 10.1007/s00415-015-7672-0. Epub 2015 Feb 17.
- Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Iodice R, Caporaso G, Stancanelli A, Marinou K, Lanzillo B, Santoro L, Mora G. Non-motor involvement in amyotrophic lateral sclerosis: new insight from nerve and vessel analysis in skin biopsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2017 Feb;43(2):119-132. doi: 10.1111/nan.12332. Epub 2016 Jul 7.
- deCarvalho M, Gromicho M, Andersen P, Grosskreutz J, Kuzma-Kozakiewicz M, Petri S, Uysal H, Pinto S. Peripheral neuropathy in ALS: phenotype association. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Oct;92(10):1133-1134. doi: 10.1136/jnnp-2020-325164. Epub 2020 Dec 28. No abstract available.
- Chio A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2017 Feb;16(2):144-157. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1. Epub 2016 Dec 8.
- Sassone J, Taiana M, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Freschi M, Bonanno S, Marcuzzo S, Caravello F, Bendotti C, Lauria G. ALS mouse model SOD1G93A displays early pathology of sensory small fibers associated to accumulation of a neurotoxic splice variant of peripherin. Hum Mol Genet. 2016 Apr 15;25(8):1588-99. doi: 10.1093/hmg/ddw035. Epub 2016 Feb 9.
- Fasolino A, Di Stefano G, Leone C, Galosi E, Gioia C, Lucchino B, Terracciano A, Di Franco M, Cruccu G, Truini A. Small-fibre pathology has no impact on somatosensory system function in patients with fibromyalgia. Pain. 2020 Oct;161(10):2385-2393. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001920.
- Damon-Perriere N, Foubert-Samier A, De Cock VC, Gerdelat-Mas A, Debs R, Pavy-Le Traon A, Senard JM, Rascol O, Tison F, Meissner WG. Assessment of the Scopa-Aut questionnaire in multiple system atrophy: relation to UMSARS scores and progression over time. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):612-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.12.009. Epub 2012 Jan 9.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de maio de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
30 de setembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de janeiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de fevereiro de 2023
Primeira postagem (Real)
28 de fevereiro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SBLAB/SLA20
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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