Longitudinell vurdering av autonomt og sensorisk nervesystem ved ALS
14. april 2026 oppdatert av: Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Målet med denne intervensjonelle ikke-farmakologiske studien er å evaluere, ved hjelp av en multimodal tilnærming, progresjonen av autonom og sensorisk involvering hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) registrert innen 18 måneder fra motorisk utbrudd og dets forhold til progresjonen av den generelle kliniske uførhet.
Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Er autonom dysfunksjon ved diagnose assosiert med sykdomsprogresjon og overlevelse hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose?
- Kan vi identifisere biomarkører i huden som skal brukes som pålitelige mål for sykdomsprogresjon og til bruk i fremtidige kliniske studier for pasientstratifisering og for å vurdere respons på medikamentell behandling? Deltakere på tidspunkt 0 vil motta en fullstendig klinisk og instrumentell undersøkelse og en blodprøvetesting for å sjekke inklusjons- og eksklusjonskriterier, genetisk screening for de vanligste genene assosiert med ALS (SOD1, FUS, TARDBP og c9orf72), spørreskjemaer om kliniske egenskaper, kvalitet av liv, smerte og et multidomenebatteri av nevropsykologiske tester, multimodal vurdering av det autonome nervesystemet inkludert hudbiopsi for morfologisk studie. Ved oppfølging utfører vi klinisk vekt og hudbiopsi.
Forskere vil sammenligne resultater fra ALS-pasienter med data innhentet fra en populasjon med alders- og kjønnsmatchede friske forsøkspersoner.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
100
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Maria Nolano, MD, PhD
- Telefonnummer: +390824909257
- E-post: maria.nolano@icsmaugeri.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Giuseppe Caporaso
- Telefonnummer: +390824909645
- E-post: giuseppe.caporaso@icsmaugeri.it
Studiesteder
-
-
-
Naples, Italia, 80131
- Rekruttering
- Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II
-
Ta kontakt med:
- Raffaele Dubbioso, MD
- Telefonnummer: 0817464587
- E-post: raffaele.dubbioso@unina.it
-
-
Benevento
-
Telese Terme, Benevento, Italia, 82037
- Rekruttering
- ICS Maugeri - IRCCS of Telese Terme
-
Ta kontakt med:
- Vincenzo Provitera, MD
- Telefonnummer: +390824909257
- E-post: vincenzo.provitera@icsmaugeri.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- ALS-pasienter vil bli rekruttert innen 18 måneder fra de motoriske symptomene debuterte
Ekskluderingskriterier:
- glukoseintoleranse eller tilstander som potensielt kan påvirke det perifere nervesystemet
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose
Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) innen 18 måneder fra symptomdebut vil bli rekruttert
|
Kardiovaskulære reflekstester inkludert dyp pusting, head-up-tilt, stående, isometriske øvelser, hoderegning og Valsalva-manøver.
En punch hudbiopsi på 3 mm vil bli brukt til å analysere kutan innervasjon
Vi vil karakterisere pasientenes symptomer gjennom administrering av kliniske skalaer som: SCOPA-AUT autonome symptomskala; Kort spørreskjema for smerteinventar
Test for funksjonell vurdering av postganglionisk sudomotorisk vei
|
|
Aktiv komparator: Sunne kontroller
En populasjon av friske kontroller matchet for kjønn og alder vil bli registrert
|
Kardiovaskulære reflekstester inkludert dyp pusting, head-up-tilt, stående, isometriske øvelser, hoderegning og Valsalva-manøver.
En punch hudbiopsi på 3 mm vil bli brukt til å analysere kutan innervasjon
Vi vil karakterisere pasientenes symptomer gjennom administrering av kliniske skalaer som: SCOPA-AUT autonome symptomskala; Kort spørreskjema for smerteinventar
Test for funksjonell vurdering av postganglionisk sudomotorisk vei
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sensorisk perifer innervasjon (IENF)
Tidsramme: Ved rekruttering
|
Kvantifisering Intraepidermale nervefibre (IENF ff/mm) i hudbiopsi fra fingertupp, lår og ben.
|
Ved rekruttering
|
|
Autonom perifer innervasjon
Tidsramme: Ved rekruttering
|
Kvantifisering av nerver i svettekjertel (fiberlengde/um3) i hudbiopsi fra fingertupp, lår og ben. Kvantifisering av nerver i arrector pili muskel (ff/mm) i hudbiopsi fra lår og ben. |
Ved rekruttering
|
|
Autonom perifer innervasjon
Tidsramme: Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
Kvantifisering svettekjertel (fiberlengde/um3) og arrector pili muskel (ff/mm) innervasjon i hudbiopsi fra lår.
|
Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
|
Sensorisk perifer innervasjon (IENF)
Tidsramme: Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
Kvantifisering Intraepidermale nervefibre (IENF ff/mm) i hudbiopsi fra lår.
|
Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sensoriske og autonome symptomer evaluert etter kliniske skalaer
Tidsramme: Ved rekrutteringen
|
Data for sensoriske og autonome symptomer (Småfibernevropati Symptoms inventory questionnaire (SFN-SIQ) og Scale for Outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA AUT)) vil bli samlet inn
|
Ved rekrutteringen
|
|
Sensoriske og autonome symptomer evaluert etter kliniske skalaer
Tidsramme: Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
Data for sensoriske og autonome symptomer (Småfibernevropati Symptoms inventory questionnaire (SFN-SIQ) og Scale for Outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA AUT)) vil bli samlet inn
|
Ved oppfølging i snitt 6 måneder
|
|
Vurdering av kardiovaskulær funksjon
Tidsramme: grunnlinje
|
Data fra kardiovaskulær reflekstest vil bli analysert og sammenlignet med morfologiske data og klinisk motorisk alvorlighetsgrad
|
grunnlinje
|
|
Sudomotorisk funksjon
Tidsramme: grunnlinje
|
Data fra dynamisk svettetest vil bli analysert og sammenlignet med morfologiske data og klinisk motorisk alvorlighetsgrad
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Maria Nolano, MD, PhD, Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Finnerup NB, Haroutounian S, Kamerman P, Baron R, Bennett DLH, Bouhassira D, Cruccu G, Freeman R, Hansson P, Nurmikko T, Raja SN, Rice ASC, Serra J, Smith BH, Treede RD, Jensen TS. Neuropathic pain: an updated grading system for research and clinical practice. Pain. 2016 Aug;157(8):1599-1606. doi: 10.1097/j.pain.0000000000000492.
- Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9. doi: 10.1080/146608200300079536. No abstract available.
- Mahoney CJ, Ahmed RM, Huynh W, Tu S, Rohrer JD, Bedlack RS, Hardiman O, Kiernan MC. Pathophysiology and Treatment of Non-motor Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis. CNS Drugs. 2021 May;35(5):483-505. doi: 10.1007/s40263-021-00820-1. Epub 2021 May 15.
- Gentile F, Scarlino S, Falzone YM, Lunetta C, Tremolizzo L, Quattrini A, Riva N. The Peripheral Nervous System in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Opportunities for Translational Research. Front Neurosci. 2019 Jun 25;13:601. doi: 10.3389/fnins.2019.00601. eCollection 2019.
- Weis J, Katona I, Muller-Newen G, Sommer C, Necula G, Hendrich C, Ludolph AC, Sperfeld AD. Small-fiber neuropathy in patients with ALS. Neurology. 2011 Jun 7;76(23):2024-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821e553a.
- Truini A, Biasiotta A, Onesti E, Di Stefano G, Ceccanti M, La Cesa S, Pepe A, Giordano C, Cruccu G, Inghilleri M. Small-fibre neuropathy related to bulbar and spinal-onset in patients with ALS. J Neurol. 2015;262(4):1014-8. doi: 10.1007/s00415-015-7672-0. Epub 2015 Feb 17.
- Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Iodice R, Caporaso G, Stancanelli A, Marinou K, Lanzillo B, Santoro L, Mora G. Non-motor involvement in amyotrophic lateral sclerosis: new insight from nerve and vessel analysis in skin biopsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2017 Feb;43(2):119-132. doi: 10.1111/nan.12332. Epub 2016 Jul 7.
- deCarvalho M, Gromicho M, Andersen P, Grosskreutz J, Kuzma-Kozakiewicz M, Petri S, Uysal H, Pinto S. Peripheral neuropathy in ALS: phenotype association. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Oct;92(10):1133-1134. doi: 10.1136/jnnp-2020-325164. Epub 2020 Dec 28. No abstract available.
- Chio A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2017 Feb;16(2):144-157. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1. Epub 2016 Dec 8.
- Sassone J, Taiana M, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Freschi M, Bonanno S, Marcuzzo S, Caravello F, Bendotti C, Lauria G. ALS mouse model SOD1G93A displays early pathology of sensory small fibers associated to accumulation of a neurotoxic splice variant of peripherin. Hum Mol Genet. 2016 Apr 15;25(8):1588-99. doi: 10.1093/hmg/ddw035. Epub 2016 Feb 9.
- Fasolino A, Di Stefano G, Leone C, Galosi E, Gioia C, Lucchino B, Terracciano A, Di Franco M, Cruccu G, Truini A. Small-fibre pathology has no impact on somatosensory system function in patients with fibromyalgia. Pain. 2020 Oct;161(10):2385-2393. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001920.
- Damon-Perriere N, Foubert-Samier A, De Cock VC, Gerdelat-Mas A, Debs R, Pavy-Le Traon A, Senard JM, Rascol O, Tison F, Meissner WG. Assessment of the Scopa-Aut questionnaire in multiple system atrophy: relation to UMSARS scores and progression over time. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):612-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.12.009. Epub 2012 Jan 9.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mai 2021
Primær fullføring (Antatt)
30. september 2026
Studiet fullført (Antatt)
30. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. januar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. februar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
28. februar 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- SBLAB/SLA20
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .