Langsgående vurdering af det autonome og sensoriske nervesystem i ALS
14. april 2026 opdateret af: Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Målet med denne interventionelle ikke-farmakologiske undersøgelse er at evaluere progressionen af autonom og sensorisk involvering hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) tilmeldt inden for 18 måneder fra motorisk debut og dens sammenhæng med progressionen af den samlede kliniske handicap.
De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Er autonom dysfunktion ved diagnose forbundet med sygdomsprogression og overlevelse hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose?
- Kan vi identificere biomarkører i huden, der skal bruges som pålidelige mål for sygdomsprogression og anvendes i fremtidige kliniske forsøg til patientstratificering og til at vurdere respons på lægemiddelbehandling? Deltagere på tidspunkt 0 vil modtage en komplet klinisk og instrumentel undersøgelse og en blodprøvetestning for at kontrollere inklusions- og eksklusionskriterier, genetisk screening for de mest almindelige gener forbundet med ALS (SOD1, FUS, TARDBP og c9orf72), spørgeskemaer om kliniske karakteristika, kvalitet af liv, smerte og et multidomænebatteri af neuropsykologiske tests, multimodal vurdering af det autonome nervesystem inklusive hudbiopsi til morfologisk undersøgelse. Ved opfølgning udfører vi kliniske skalaer og hudbiopsi.
Forskere vil sammenligne resultater fra ALS-patienter med data opnået fra en population af alders- og kønsmatchede raske forsøgspersoner.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
100
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Maria Nolano, MD, PhD
- Telefonnummer: +390824909257
- E-mail: maria.nolano@icsmaugeri.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Giuseppe Caporaso
- Telefonnummer: +390824909645
- E-mail: giuseppe.caporaso@icsmaugeri.it
Studiesteder
-
-
-
Naples, Italien, 80131
- Rekruttering
- Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples Federico II
-
Kontakt:
- Raffaele Dubbioso, MD
- Telefonnummer: 0817464587
- E-mail: raffaele.dubbioso@unina.it
-
-
Benevento
-
Telese Terme, Benevento, Italien, 82037
- Rekruttering
- ICS Maugeri - IRCCS of Telese Terme
-
Kontakt:
- Vincenzo Provitera, MD
- Telefonnummer: +390824909257
- E-mail: vincenzo.provitera@icsmaugeri.it
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- ALS-patienter vil blive rekrutteret inden for 18 måneder fra de motoriske symptomer begynder
Ekskluderingskriterier:
- glucoseintolerance eller tilstande, der potentielt påvirker det perifere nervesystem
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Patienter med amyotrofisk lateral sklerose
Patienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) inden for 18 måneder fra symptomdebut vil blive rekrutteret
|
Kardiovaskulære reflekstests inklusive dyb vejrtrækning, head-up tilt, stående, isometriske øvelser, mental aritmetik og Valsalva manøvre.
En punch skin biopsi på 3 mm vil blive brugt til at analysere kutan innervation
Vi vil karakterisere patienters symptomer gennem administration af kliniske skalaer såsom: SCOPA-AUT autonome symptomskala; Kort spørgeskema til smerteopgørelse
Test for den funktionelle vurdering af postganglionisk sudomotorisk vej
|
|
Aktiv komparator: Sund kontrol
En population af raske kontroller matchet for køn og alder vil blive tilmeldt
|
Kardiovaskulære reflekstests inklusive dyb vejrtrækning, head-up tilt, stående, isometriske øvelser, mental aritmetik og Valsalva manøvre.
En punch skin biopsi på 3 mm vil blive brugt til at analysere kutan innervation
Vi vil karakterisere patienters symptomer gennem administration af kliniske skalaer såsom: SCOPA-AUT autonome symptomskala; Kort spørgeskema til smerteopgørelse
Test for den funktionelle vurdering af postganglionisk sudomotorisk vej
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sensorisk perifer innervation (IENF)
Tidsramme: Ved rekruttering
|
Kvantificering Intraepidermale nervefibre (IENF ff/mm) i hudbiopsi fra fingerspids, lår og ben.
|
Ved rekruttering
|
|
Autonom perifer innervation
Tidsramme: Ved rekruttering
|
Kvantificering af nerver i svedkirtlen (fiberlængde/um3) i hudbiopsi fra fingerspids, lår og ben. Kvantificering af nerver i arrector pili muskel (ff/mm) i hudbiopsi fra lår og ben. |
Ved rekruttering
|
|
Autonom perifer innervation
Tidsramme: Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
Kvantificering svedkirtel (fiberlængde/um3) og arrector pili muskel (ff/mm) innervation i hudbiopsi fra låret.
|
Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
|
Sensorisk perifer innervation (IENF)
Tidsramme: Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
Kvantificering Intraepidermale nervefibre (IENF ff/mm) i hudbiopsi fra låret.
|
Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sensoriske og autonome symptomer vurderet efter kliniske skalaer
Tidsramme: Ved rekrutteringen
|
Data for sensoriske og autonome symptomer (Småfiberneuropati Symptoms inventory questionnaire (SFN-SIQ) og Scale for Outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA AUT)) vil blive indsamlet
|
Ved rekrutteringen
|
|
Sensoriske og autonome symptomer vurderet efter kliniske skalaer
Tidsramme: Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
Data for sensoriske og autonome symptomer (Småfiberneuropati Symptoms inventory questionnaire (SFN-SIQ) og Scale for Outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA AUT)) vil blive indsamlet
|
Ved opfølgning i gennemsnit 6 måneder
|
|
Vurdering af kardiovaskulær funktion
Tidsramme: baseline
|
Data fra kardiovaskulær reflekstest vil blive analyseret og sammenlignet med morfologiske data og klinisk motorisk sværhedsgrad
|
baseline
|
|
Sudomotorisk funktion
Tidsramme: baseline
|
Data fra dinamiske svedtest vil blive analyseret og sammenlignet med morfologiske data og klinisk motorisk sværhedsgrad
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Maria Nolano, MD, PhD, Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Finnerup NB, Haroutounian S, Kamerman P, Baron R, Bennett DLH, Bouhassira D, Cruccu G, Freeman R, Hansson P, Nurmikko T, Raja SN, Rice ASC, Serra J, Smith BH, Treede RD, Jensen TS. Neuropathic pain: an updated grading system for research and clinical practice. Pain. 2016 Aug;157(8):1599-1606. doi: 10.1097/j.pain.0000000000000492.
- Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9. doi: 10.1080/146608200300079536. No abstract available.
- Mahoney CJ, Ahmed RM, Huynh W, Tu S, Rohrer JD, Bedlack RS, Hardiman O, Kiernan MC. Pathophysiology and Treatment of Non-motor Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis. CNS Drugs. 2021 May;35(5):483-505. doi: 10.1007/s40263-021-00820-1. Epub 2021 May 15.
- Gentile F, Scarlino S, Falzone YM, Lunetta C, Tremolizzo L, Quattrini A, Riva N. The Peripheral Nervous System in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Opportunities for Translational Research. Front Neurosci. 2019 Jun 25;13:601. doi: 10.3389/fnins.2019.00601. eCollection 2019.
- Weis J, Katona I, Muller-Newen G, Sommer C, Necula G, Hendrich C, Ludolph AC, Sperfeld AD. Small-fiber neuropathy in patients with ALS. Neurology. 2011 Jun 7;76(23):2024-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821e553a.
- Truini A, Biasiotta A, Onesti E, Di Stefano G, Ceccanti M, La Cesa S, Pepe A, Giordano C, Cruccu G, Inghilleri M. Small-fibre neuropathy related to bulbar and spinal-onset in patients with ALS. J Neurol. 2015;262(4):1014-8. doi: 10.1007/s00415-015-7672-0. Epub 2015 Feb 17.
- Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Iodice R, Caporaso G, Stancanelli A, Marinou K, Lanzillo B, Santoro L, Mora G. Non-motor involvement in amyotrophic lateral sclerosis: new insight from nerve and vessel analysis in skin biopsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2017 Feb;43(2):119-132. doi: 10.1111/nan.12332. Epub 2016 Jul 7.
- deCarvalho M, Gromicho M, Andersen P, Grosskreutz J, Kuzma-Kozakiewicz M, Petri S, Uysal H, Pinto S. Peripheral neuropathy in ALS: phenotype association. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Oct;92(10):1133-1134. doi: 10.1136/jnnp-2020-325164. Epub 2020 Dec 28. No abstract available.
- Chio A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2017 Feb;16(2):144-157. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1. Epub 2016 Dec 8.
- Sassone J, Taiana M, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Freschi M, Bonanno S, Marcuzzo S, Caravello F, Bendotti C, Lauria G. ALS mouse model SOD1G93A displays early pathology of sensory small fibers associated to accumulation of a neurotoxic splice variant of peripherin. Hum Mol Genet. 2016 Apr 15;25(8):1588-99. doi: 10.1093/hmg/ddw035. Epub 2016 Feb 9.
- Fasolino A, Di Stefano G, Leone C, Galosi E, Gioia C, Lucchino B, Terracciano A, Di Franco M, Cruccu G, Truini A. Small-fibre pathology has no impact on somatosensory system function in patients with fibromyalgia. Pain. 2020 Oct;161(10):2385-2393. doi: 10.1097/j.pain.0000000000001920.
- Damon-Perriere N, Foubert-Samier A, De Cock VC, Gerdelat-Mas A, Debs R, Pavy-Le Traon A, Senard JM, Rascol O, Tison F, Meissner WG. Assessment of the Scopa-Aut questionnaire in multiple system atrophy: relation to UMSARS scores and progression over time. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):612-5. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.12.009. Epub 2012 Jan 9.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. maj 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
30. september 2026
Studieafslutning (Anslået)
30. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. januar 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. februar 2023
Først opslået (Faktiske)
28. februar 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SBLAB/SLA20
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .