Chronický únavový syndrom/myalgická encefalomyelitida (ME/CFS) Registr a Biobanka, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS je komplexní, těžké, chronické onemocnění s odhadovanou prevalencí přibližně 0,3 (0,1-0,5) %1 celosvětově. Postiženo je tedy více lidí než roztroušenou sklerózou (RS) nebo systémovým lupus erythematodes (SLE). V Německu se počet postižených lidí odhaduje na přibližně 250 000, z toho 40 000 dětí a mladistvých.2 Pacienti trpí patologickým vyčerpáním (únavou) i dlouhotrvajícím zhoršením onemocnění po neadekvátně nízkém stresu (tzv. pozátěžová malátnost, zkráceně PEM). Únava a PEM jsou charakteristicky doprovázeny bolestí, poruchami spánku, kognitivními, autonomními a neuroendokrinními symptomy a symptomy podobnými chřipce. U mnoha pacientů je sociální participace v důsledku onemocnění značně omezena. Není neobvyklé, že se vyskytnou značné absence na školení nebo na pracovišti nebo že pacienti nemohou pracovat.3 Často je na začátku zjištěna horečnatá epizoda s prokázaným nebo suspektním virovým původem. Když je symptomatologie spuštěna událostí podobnou infekci, označuje se jako „postinfekční“ ME/CFS. Významným spouštěčem ME/CFS je infekční mononukleóza způsobená virem Epstein-Barrové (EBV-IM), která představovala přibližně polovinu všech postinfekčních případů v dětství a dospívání.4-9 V chicagské studii 6, 12 a 24 měsíců po EBV-IM vykazovalo symptomy ME/CFS 13, 7 a 4 % všech nemocných pacientů.10 Dalším nedávným spouštěčem je onemocnění způsobené infekcí novým koronavirem SARS-2 (SARS-CoV-2), takzvaná koronavirová choroba 2019 (Covid-19). V rostoucí skupině tzv. „dlouhodobých covid-19“ nebo těch, kteří jsou postiženi „dlouhým Covid-19“, se zvyšuje počet postižených osob s ME/CFS (tzv. post-Covid19-ME/CFS). nalezeno (připravovaná publikace Charité).

Patofyziologie ME/CFS je stále do značné míry nejasná a spolehlivé prognostické parametry, biomarkery ani screeningová a léčebná opatření nejsou k dispozici. Vzhledem k této skutečnosti byla v posledních letech navázána aktivní výzkumná spolupráce na ME/CFS v U.S. National Institutes of Health (NIH) a v Evropě.11,12 Byly popsány různé imunologické změny,13-16 důkazy o patogenních autoimunitních odpovědích17,18 a signatury molekulárně genetických biomarkerů19.

Diagnóza ME/CFS (MKN-10 G93.3) je v současnosti stanovena pomocí mezinárodně zavedených klinických kritérií a po pečlivé diferenciální diagnostice s vyloučením jiných příčin únavy. Definice případu je založena na „kanadských kritériích“ pro dospělé,20 „Kritériu Rowe“1 nebo „Jasonových kritériích“ pro děti a dospívající.21 V registru budou zaznamenány obě definice pro ME/CFS u dětí a dospívajících. Diagnostická kritéria jsou založena na kompilaci a vážení typických symptomů ME/CFS.

Doposud bylo několik možností léčby pacientů/adolescentů s ME/CFS založených na důkazech založeno výhradně na symptomech. Medikamentózní strategie se zaměřují na co nejlepší léčbu bolesti, spánkových a oběhových problémů, mimo jiné i infekcí, střevní dysregulace a/nebo nedostatků elektrolytů, vitamínů nebo stopových prvků. Klíčový význam má poradenství ohledně tolerance jedince vůči stresu nebo vyhýbání se PEM ("pacing"), stejně jako trvalá podpora psychiky, mobility, péče, vzdělávání a sociální integrace. Samotná správná diagnóza může pacientovi a rodině poskytnout významnou úlevu a přispět tak k uzdravení. Mnoho pacientů s chybějící nebo nesprávnou diagnózou je vystaveno stigmatizaci a/nebo špatnému zacházení.

Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), Německá společnost pro ME/CFS (DG ME/CFS), Charité Fatigue Center (CFC) a naše vlastní nedávno založená Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. nabízet na svých webových stránkách užitečné informace pro postižené osoby a jejich ošetřující lékaře o dosud málo známém klinickém obrazu.22,23,24,25 Písemný konsenzus Evropské expertní skupiny ME/CFS (EUROMENE) o diagnostice a léčbě pacientů s ME/CFS byl publikován jako předtisk za naší spolupráce: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.