Registre et biobanque du syndrome de fatigue chronique/encéphalomyélite myalgique (EM/SFC), COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

L'EM/SFC est une maladie chronique complexe et grave dont la prévalence est estimée à environ 0,3 (0,1-0,5) %1 dans le monde. Ainsi, plus de personnes sont touchées que par la sclérose en plaques (SEP) ou le lupus érythémateux disséminé (LES). En Allemagne, le nombre de personnes concernées est estimé à environ 250 000, dont 40 000 enfants et adolescents.2 Les patients souffrent d'épuisement pathologique (fatigue) ainsi que d'une aggravation durable de la maladie après un faible niveau de stress insuffisant (appelé malaise post-effort, PEM en abrégé). La fatigue et la PEM s'accompagnent généralement de douleurs, de troubles du sommeil, de symptômes cognitifs, autonomes et neuroendocriniens et de symptômes pseudo-grippaux. Chez de nombreux patients, la participation sociale est sévèrement limitée en raison de la maladie. Il n'est pas rare que des absences considérables de la formation ou du lieu de travail se produisent, ou que des patients soient incapables de travailler.3 Souvent, un épisode fébrile d'origine virale avérée ou suspectée est retrouvé au début. Lorsque la symptomatologie est déclenchée par un événement de type infectieux, on parle d'EM/SFC « post-infectieux ». Un déclencheur important de l'EM/SFC est la mononucléose infectieuse due au virus d'Epstein-Barr (EBV-IM), qui représente environ la moitié de tous les cas post-infectieux dans l'enfance et l'adolescence.4-9 Dans une étude de Chicago, 6, 12 et 24 mois après l'EBV-IM, 13, 7 et 4 %, respectivement, de tous les patients malades présentaient des symptômes d'EM/SFC.10 Un autre déclencheur récent est la maladie due à une infection par le nouveau coronavirus du SRAS-2 (SRAS-CoV-2), dite maladie à coronavirus 2019 (Covid-19). Dans le groupe croissant des soi-disant « long courrier Covid-19 » ou ceux touchés par le « long Covid-19 », un nombre croissant de personnes atteintes d'EM/SFC (appelé post-Covid19-EM/SFC) sont trouvé (publication de la Charité en préparation).

La physiopathologie de l'EM/SFC est encore largement incertaine et des paramètres pronostiques fiables, des biomarqueurs ainsi que des mesures de dépistage et de traitement ne sont pas disponibles. De ce fait, des collaborations de recherche actives sur l'EM/SFC ont été établies dans les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis et en Europe ces dernières années.11,12 Diverses altérations immunologiques,13-16 des preuves de réponses auto-immunes pathogènes17,18 et des signatures de biomarqueurs génétiques moléculaires19 ont été décrites.

Le diagnostic d'EM/SFC (CIM-10 G93.3) est actuellement posé à l'aide de critères cliniques établis au niveau international et après un diagnostic différentiel minutieux excluant les autres causes de fatigue. La définition de cas est basée sur les « critères canadiens » pour les adultes20, les « critères de Rowe »1 ou les « critères de Jason » pour les enfants et les adolescents21. Dans le registre, les deux définitions seront enregistrées pour l'EM/SFC chez les enfants et les adolescents. Les critères de diagnostic sont basés sur la compilation et la pondération des symptômes typiques de l'EM/SFC.

À ce jour, les quelques options de traitement fondées sur des données probantes pour les patients/adolescents atteints d'EM/SFC ont été exclusivement fondées sur les symptômes. Les stratégies médicamenteuses visent à traiter au mieux les douleurs, les troubles du sommeil et circulatoires ainsi que, entre autres, les infections, les dérèglements intestinaux et/ou les carences en électrolytes, vitamines ou oligo-éléments. Les conseils sur la tolérance de l'individu au stress ou à l'évitement du PEM ("pacing") sont d'une importance capitale, ainsi que le soutien soutenu pour le psychisme, la mobilité, les soins, l'éducation et l'intégration sociale. Seul un diagnostic correct peut apporter un soulagement significatif au patient et à sa famille et contribuer ainsi au rétablissement. De nombreux patients dont le diagnostic est manquant ou incorrect sont sujets à la stigmatisation et/ou à la maltraitance.

Le Center of Disease Control and Prevention (CDC), la German Society for ME/CFS (DG ME/CFS), le Charité Fatigue Center (CFC) et notre propre Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. offrent des informations utiles aux personnes concernées et à leurs médecins traitants sur le tableau clinique encore peu connu via leurs sites Web.22,23,24,25 Un consensus écrit du groupe d'experts européen ME/SFC (EUROMENE) sur le diagnostic et le traitement des patients atteints d'EM/SFC a été publié sous forme de prépublication avec notre collaboration : https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.