Kronisk utmattelsessyndrom/myalgisk encefalomyelitt (ME/CFS) register og biobank, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS er en kompleks, alvorlig, kronisk sykdom med en estimert prevalens på omtrent 0,3 (0,1-0,5)%1 på verdensbasis. Dermed er flere mennesker rammet enn av multippel sklerose (MS) eller systemisk lupus erythematosus (SLE). I Tyskland er antallet berørte personer anslått til omtrent 250 000, inkludert 40 000 barn og ungdom.2 Pasientene lider av patologisk utmattelse (tretthet) samt langvarig sykdomsforverring etter utilstrekkelig lavt stress (såkalt post-exertional malaise, forkortet PEM). Fatigue og PEM er karakteristisk ledsaget av smerte, søvnforstyrrelser, kognitive, autonome og nevroendokrine symptomer og influensalignende symptomer. Hos mange pasienter er sosial deltakelse sterkt begrenset på grunn av sykdommen. Det er ikke uvanlig at det oppstår betydelig fravær fra trening eller arbeidsplass, eller at pasienter ikke kan jobbe.3 Ofte finner man en febril episode med påvist eller mistenkt viral opprinnelse i begynnelsen. Når symptomatologi utløses av en infeksjonslignende hendelse, omtales det som "post-infeksiøs" ME/CFS. En fremtredende trigger for ME/CFS er infeksiøs mononukleose på grunn av Epstein-Barr-virus (EBV-IM), som utgjorde omtrent halvparten av alle post-infeksiøse tilfeller i barne- og ungdomsårene.4-9 I en Chicago-studie, 6, 12 og 24 måneder etter EBV-IM, viste henholdsvis 13, 7 og 4 % av alle syke pasienter symptomer på ME/CFS.10 En annen nylig trigger er sykdom på grunn av infeksjon med det nye SARS coronavirus-2 (SARS-CoV-2), såkalt koronavirussykdom 2019 (Covid-19). I den voksende gruppen av de såkalte "Covid-19-langtransportørene" eller de som er rammet av "lang Covid-19", er et økende antall berørte personer med ME/CFS (såkalt post-Covid19-ME/CFS) funnet (publisering av Charité under forberedelse).

Patofysiologien til ME/CFS er fortsatt stort sett uklar og pålitelige prognostiske parametere, biomarkører samt screening og behandlingstiltak er ikke tilgjengelig. På grunn av dette er det etablert aktive forskningssamarbeid om ME/CFS ved U.S. National Institutes of Health (NIH) og i Europa de siste årene.11,12 Ulike immunologiske endringer,13-16 bevis på patogene autoimmune responser17,18 og molekylærgenetiske biomarkørsignaturer19 er beskrevet.

Diagnosen ME/CFS (ICD-10 G93.3) stilles i dag ved bruk av internasjonalt etablerte kliniske kriterier og etter nøye differensialdiagnose med utelukkelse av andre årsaker til utmattelse. Kasusdefinisjonen er basert på "kanadiske kriterier" for voksne20, "Rowe-kriteriene" 1 eller "Jason-kriteriene" for barn og ungdom.21 I registeret vil begge definisjonene bli registrert for ME/CFS hos barn og ungdom. Diagnosekriteriene er basert på sammenstilling og vekting av ME/CFS-typiske symptomer.

Til dags dato har de få evidensbaserte behandlingstilbudene for pasienter/unge med ME/CFS utelukkende vært symptombaserte. Medisineringsstrategier tar sikte på best mulig behandling av smerter, søvn og sirkulasjonsproblemer samt blant annet infeksjoner, tarm dysregulering og/eller mangler på elektrolytter, vitaminer eller sporstoffer. Av sentral betydning er rådgivning om individets toleranse for stress eller unngåelse av PEM ("pacing"), samt vedvarende støtte til psyke, mobilitet, omsorg, utdanning og sosial integrering. Riktig diagnose alene kan gi betydelig lindring for pasient og familie og på denne måten bidra til bedring. Mange pasienter med manglende eller feil diagnose er utsatt for stigma og/eller feilbehandling.

Center of Disease Control and Prevention (CDC), German Society for ME/CFS (DG ME/CFS), Charité Fatigue Center (CFC), og vårt eget nylig stiftede Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. tilby nyttig informasjon til berørte personer og deres behandlende leger om det fortsatt lite kjente kliniske bildet via deres nettsider.22,23,24,25 En skriftlig konsensus fra European ME/CFS Expert Group (EUROMENE) om diagnose og behandling av pasienter med ME/CFS ble publisert som et preprint med vårt samarbeid: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.