Register und Biobank für chronisches Müdigkeitssyndrom/ myalgische Enzephalomyelitis (ME/CFS), COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS ist eine komplexe, schwere, chronische Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 0,3 (0,1–0,5) %1 weltweit. Damit sind mehr Menschen betroffen als von Multipler Sklerose (MS) oder systemischem Lupus erythematodes (SLE). In Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf etwa 250.000 geschätzt, darunter 40.000 Kinder und Jugendliche.2 Die Patienten leiden unter pathologischer Erschöpfung (Müdigkeit) sowie langanhaltender Krankheitsverschlimmerung nach unzureichender Niedrigbelastung (sog. post-exertional malaise, kurz PEM). Fatigue und PEM werden charakteristischerweise von Schmerzen, Schlafstörungen, kognitiven, autonomen und neuroendokrinen Symptomen sowie grippeähnlichen Symptomen begleitet. Bei vielen Patienten ist die soziale Teilhabe krankheitsbedingt stark eingeschränkt. Nicht selten kommt es zu erheblichen Fehlzeiten in der Ausbildung oder am Arbeitsplatz oder zu Arbeitsunfähigkeit der Patienten.3 Häufig findet sich zu Beginn ein Fieberschub mit nachgewiesener oder vermuteter viraler Genese. Wenn die Symptomatik durch ein infektionsähnliches Ereignis ausgelöst wird, spricht man von „postinfektiösem“ ME/CFS. Ein prominenter Auslöser von ME/CFS ist die infektiöse Mononukleose aufgrund des Epstein-Barr-Virus (EBV-IM), die etwa die Hälfte aller postinfektiösen Fälle im Kindes- und Jugendalter ausmachte.4-9 In einer Studie aus Chicago zeigten 6, 12 und 24 Monate nach EBV-IM 13, 7 bzw. 4 % aller erkrankten Patienten Symptome von ME/CFS.10 Ein weiterer neuer Auslöser ist eine Erkrankung aufgrund einer Infektion mit dem neuen SARS-Coronavirus-2 (SARS-CoV-2), die sogenannte Coronavirus-Krankheit 2019 (Covid-19). In der wachsenden Gruppe der sogenannten „Covid-19-Langstrecker“ bzw. der „Lang-Covid-19-Betroffenen“ befinden sich immer mehr Betroffene mit ME/CFS (sog. Post-Covid19-ME/CFS). gefunden (Publikation der Charité in Vorbereitung).

Die Pathophysiologie von ME/CFS ist noch weitgehend unklar und verlässliche Prognoseparameter, Biomarker sowie Screening- und Behandlungsmaßnahmen sind nicht verfügbar. Aufgrund dieser Tatsache wurden in den letzten Jahren aktive Forschungskooperationen zu ME/CFS an den U.S. National Institutes of Health (NIH) und in Europa aufgebaut.11,12 Verschiedene immunologische Veränderungen,13-16 Hinweise auf pathogene Autoimmunreaktionen17,18 und molekulargenetische Biomarker-Signaturen19 wurden beschrieben.

Die Diagnose ME/CFS (ICD-10 G93.3) wird derzeit anhand international etablierter klinischer Kriterien und nach sorgfältiger Differenzialdiagnostik unter Ausschluss anderer Fatigue-Ursachen gestellt. Die Falldefinition basiert auf den „kanadischen Kriterien“ für Erwachsene20, den „Rowe-Kriterien“1 oder den „Jason-Kriterien“ für Kinder und Jugendliche21 Im Register werden beide Definitionen für ME/CFS bei Kindern und Jugendlichen erfasst. Die diagnostischen Kriterien basieren auf der Zusammenstellung und Gewichtung von ME/CFS-typischen Symptomen.

Bisher waren die wenigen evidenzbasierten Behandlungsoptionen für Patienten/Jugendliche mit ME/CFS ausschließlich symptombasiert. Medikationsstrategien zielen auf die bestmögliche Behandlung von Schmerzen, Schlaf- und Kreislaufproblemen sowie unter anderem Infektionen, Darmstörungen und/oder Mangel an Elektrolyten, Vitaminen oder Spurenelementen ab. Von zentraler Bedeutung ist die Beratung zur individuellen Belastbarkeit bzw. PEM-Vermeidung („pacing“) sowie die nachhaltige Förderung von Psyche, Mobilität, Pflege, Bildung und sozialer Integration. Allein die richtige Diagnose kann den Patienten und seine Angehörigen erheblich entlasten und so zur Genesung beitragen. Viele Patienten mit fehlender oder falscher Diagnose werden stigmatisiert und/oder misshandelt.

Das Center of Disease Control and Prevention (CDC), die Deutsche Gesellschaft für ME/CFS (DG ME/CFS), das Charité Fatigue Center (CFC) und unsere eigene kürzlich gegründete Elterninitiative ME/CFS-Kranke Kinder und Jugendliche München e.V. bieten über ihre Webseiten hilfreiche Informationen für Betroffene und ihre behandelnden Ärzte über das noch wenig bekannte Krankheitsbild an.22,23,24,25 Ein schriftlicher Konsens der europäischen ME/CFS-Expertengruppe (EUROMENE) zur Diagnose und Behandlung von Patienten mit ME/CFS wurde in Zusammenarbeit mit uns als Preprint veröffentlicht: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.