Zespół chronicznego zmęczenia/Mialgic Encephalomyelitis (ME/CFS) Rejestr i Biobank, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS to złożona, ciężka, przewlekła choroba, której częstość występowania szacowana jest na około 0,3 (0,1-0,5)%1 na całym świecie. Tak więc więcej osób jest dotkniętych chorobą niż stwardnienie rozsiane (MS) lub toczeń rumieniowaty układowy (SLE). W Niemczech liczbę osób dotkniętych chorobą szacuje się na około 250 000, w tym 40 000 dzieci i młodzieży.2 Pacjenci cierpią na patologiczne wyczerpanie (zmęczenie) oraz długotrwałe zaostrzenie choroby po nieodpowiednio niskim poziomie stresu (tzw. powysiłkowe złe samopoczucie, w skrócie PEM). Zmęczeniu i PEM charakterystycznie towarzyszą ból, zaburzenia snu, objawy poznawcze, autonomiczne i neuroendokrynne oraz objawy grypopodobne. U wielu pacjentów uczestnictwo w życiu społecznym jest poważnie ograniczone z powodu choroby. Nierzadko zdarza się, że dochodzi do znacznych nieobecności na szkoleniach, w miejscu pracy lub niezdolności pacjentów do pracy.3 Często na początku stwierdza się epizod gorączkowy o potwierdzonym lub podejrzewanym pochodzeniu wirusowym. Kiedy symptomatologia jest wyzwalana przez zdarzenie przypominające infekcję, określa się ją jako „postinfekcyjny” ME/CFS. Wybitnym wyzwalaczem ME/CFS jest mononukleoza zakaźna wywołana wirusem Epsteina-Barra (EBV-IM), która stanowiła około połowę wszystkich przypadków poinfekcyjnych w dzieciństwie i okresie dojrzewania.4-9 W badaniu przeprowadzonym w Chicago, 6, 12 i 24 miesiące po EBV-IM, odpowiednio 13, 7 i 4% wszystkich chorych miało objawy ME/CFS.10 Innym niedawnym czynnikiem wyzwalającym jest choroba spowodowana zakażeniem nowym koronawirusem SARS-2 (SARS-CoV-2), tak zwana choroba koronawirusowa 2019 (Covid-19). W rosnącej grupie tzw. „długiego przewoźnika Covid-19” lub osób dotkniętych „długim Covid-19”, coraz większa liczba osób dotkniętych ME/CFS (tzw. post-Covid19-ME/CFS) jest znaleziono (publikacja Charité w przygotowaniu).

Patofizjologia ME/CFS jest nadal w dużej mierze niejasna, a wiarygodne parametry prognostyczne, biomarkery oraz metody przesiewowe i lecznicze nie są dostępne. Z tego powodu w ostatnich latach nawiązano aktywną współpracę badawczą nad ME/CFS w amerykańskich Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH) oraz w Europie.11,12 Opisano różne zmiany immunologiczne,13-16 dowody patogennych odpowiedzi autoimmunologicznych17,18 i sygnatury molekularnych biomarkerów genetycznych19.

Rozpoznanie ME/CFS (ICD-10 G93.3) jest obecnie stawiane na podstawie międzynarodowo ustalonych kryteriów klinicznych i po starannej diagnostyce różnicowej z wykluczeniem innych przyczyn zmęczenia. Definicja przypadku jest oparta na „kryteriach kanadyjskich” dla dorosłych20, „kryteriach Rowe”1 lub „kryteriach Jasona” dla dzieci i młodzieży21. W rejestrze zostaną zapisane obie definicje dla ME/CFS u dzieci i młodzieży. Kryteria diagnostyczne opierają się na zestawieniu i zważeniu objawów typowych dla ME/CFS.

Do tej pory kilka opartych na dowodach opcji leczenia pacjentów/młodzieży z ME/CFS opierało się wyłącznie na objawach. Strategie lekowe mają na celu jak najlepsze leczenie bólu, problemów ze snem i krążeniem, a także m.in. infekcji, rozregulowania jelit i/lub niedoborów elektrolitów, witamin czy pierwiastków śladowych. Kluczowe znaczenie ma doradztwo w zakresie indywidualnej tolerancji na stres lub unikania PEM („stymulacja”), a także trwałe wsparcie dla psychiki, mobilności, opieki, edukacji i integracji społecznej. Sama prawidłowa diagnoza może przynieść znaczną ulgę pacjentowi i rodzinie, a tym samym przyczynić się do powrotu do zdrowia. Wielu pacjentów z brakującą lub błędną diagnozą jest narażonych na stygmatyzację i/lub złe traktowanie.

Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC), Niemieckie Towarzystwo ME/CFS (DG ME/CFS), Centrum Charité Fatigue (CFC) oraz niedawno założona Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. oferują pomocne informacje dla osób dotkniętych chorobą i ich lekarzy prowadzących na temat wciąż mało znanego obrazu klinicznego za pośrednictwem swoich stron internetowych.22,23,24,25 Pisemny konsensus Europejskiej Grupy Ekspertów ds. ME/CFS (EUROMENE) w sprawie diagnozy i leczenia pacjentów z ME/CFS został opublikowany we współpracy z nami: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.