Kronisk træthedssyndrom/myalgisk encephalomyelitis (ME/CFS) register og biobank, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS er en kompleks, alvorlig, kronisk sygdom med en estimeret prævalens på ca. 0,3 (0,1-0,5)%1 på verdensplan. Således er flere mennesker ramt end af multipel sklerose (MS) eller systemisk lupus erythematosus (SLE). I Tyskland anslås antallet af berørte personer til ca. 250.000, herunder 40.000 børn og unge.2 Patienterne lider af patologisk udmattelse (træthed) samt langvarig sygdomsforværring efter utilstrækkeligt lavt stressniveau (såkaldt post-anstrengelsesmæssig utilpashed, forkortet PEM). Træthed og PEM er karakteristisk ledsaget af smerter, søvnforstyrrelser, kognitive, autonome og neuroendokrine symptomer og influenzalignende symptomer. Hos mange patienter er den sociale deltagelse stærkt begrænset på grund af sygdommen. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår betydeligt fravær fra uddannelse eller arbejdsplads, eller at patienter er ude af stand til at arbejde.3 Ofte findes en febril episode med påvist eller mistænkt viral oprindelse i begyndelsen. Når symptomatologi udløses af en infektionslignende hændelse, omtales det som "post-infektiøs" ME/CFS. En fremtrædende udløser af ME/CFS er infektiøs mononukleose på grund af Epstein-Barr-virus (EBV-IM), som tegnede sig for cirka halvdelen af ​​alle post-infektiøse tilfælde i barndommen og ungdommen.4-9 I et Chicago-studie, 6, 12 og 24 måneder efter EBV-IM, viste henholdsvis 13, 7 og 4 % af alle syge patienter symptomer på ME/CFS.10 En anden nylig trigger er sygdom på grund af infektion med den nye SARS coronavirus-2 (SARS-CoV-2), såkaldt coronavirus disease 2019 (Covid-19). I den voksende gruppe af de såkaldte "Covid-19 langtransportører" eller dem, der er ramt af "lang Covid-19", er et stigende antal berørte personer med ME/CFS (såkaldte post-Covid19-ME/CFS) fundet (udgivelse af Charité under forberedelse).

Patofysiologien af ​​ME/CFS er stadig stort set uklar og pålidelige prognostiske parametre, biomarkører samt screening og behandlingstiltag er ikke tilgængelige. På grund af denne kendsgerning er der i de senere år blevet etableret aktive forskningssamarbejder om ME/CFS ved U.S. National Institutes of Health (NIH) og i Europa.11,12 Forskellige immunologiske ændringer,13-16 bevis på patogene autoimmune reaktioner17,18 og molekylærgenetiske biomarkørsignaturer19 er blevet beskrevet.

Diagnosen ME/CFS (ICD-10 G93.3) stilles i øjeblikket ved hjælp af internationalt etablerede kliniske kriterier og efter omhyggelig differentialdiagnose med udelukkelse af andre årsager til træthed. Casedefinitionen er baseret på de "canadiske kriterier" for voksne20, "Rowe-kriterierne "1 eller "Jason-kriterierne" for børn og unge.21 I registret vil begge definitioner blive registreret for ME/CFS hos børn og unge. De diagnostiske kriterier er baseret på sammenstilling og vægtning af ME/CFS-typiske symptomer.

Til dato har de få evidensbaserede behandlingsmuligheder for patienter/unge med ME/CFS udelukkende været symptombaserede. Medicinstrategier sigter mod den bedst mulige behandling af smerter, søvn og kredsløbsproblemer samt blandt andet infektioner, tarm dysregulering og/eller mangler af elektrolytter, vitaminer eller sporstoffer. Af central betydning er rådgivning om individets tolerance over for stress eller undgåelse af PEM ("pacing"), samt vedvarende støtte til psyke, mobilitet, omsorg, uddannelse og social integration. Korrekt diagnose alene kan give væsentlig lindring for patient og familie og på denne måde bidrage til bedring. Mange patienter med manglende eller forkert diagnose er udsat for stigmatisering og/eller fejlbehandling.

Center for sygdomskontrol og -forebyggelse (CDC), det tyske selskab for ME/CFS (DG ME/CFS), Charité Fatigue Center (CFC) og vores egen nyligt grundlagde Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. tilbyde nyttig information til berørte personer og deres behandlende læger om det stadig lidet kendte kliniske billede via deres hjemmesider.22,23,24,25 En skriftlig konsensus fra den europæiske ME/CFS-ekspertgruppe (EUROMENE) om diagnose og behandling af patienter med ME/CFS blev offentliggjort som et fortryk med vores samarbejde: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.