Registro Sindrome da Stanchezza Cronica/Encefalomielite Mialgica (ME/CFS) e Biobanca, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

La ME/CFS è una malattia complessa, grave e cronica con una prevalenza stimata di circa lo 0,3 (0,1-0,5)%1 in tutto il mondo. Pertanto, più persone sono colpite rispetto alla sclerosi multipla (SM) o al lupus eritematoso sistemico (LES). In Germania, il numero di persone colpite è stimato a circa 250.000, di cui 40.000 bambini e adolescenti.2 I pazienti soffrono di esaurimento patologico (affaticamento) e di un peggioramento della malattia di lunga durata dopo un basso stress inadeguato (il cosiddetto malessere post-sforzo, PEM in breve). L'affaticamento e la PEM sono tipicamente accompagnati da dolore, disturbi del sonno, sintomi cognitivi, autonomici e neuroendocrini e sintomi simil-influenzali. In molti pazienti, la partecipazione sociale è fortemente limitata a causa della malattia. Non è raro che si verifichino assenze considerevoli dalla formazione o dal posto di lavoro, o che i pazienti non siano in grado di lavorare.3 Spesso si riscontra all'inizio un episodio febbrile di accertata o sospetta origine virale. Quando la sintomatologia è innescata da un evento simil-infettivo, si parla di ME/CFS "post-infettiva". Un importante fattore scatenante della ME/CFS è la mononucleosi infettiva dovuta al virus Epstein-Barr (EBV-IM), che rappresenta circa la metà di tutti i casi post-infettivi nell'infanzia e nell'adolescenza.4-9 In uno studio di Chicago, 6, 12 e 24 mesi dopo EBV-IM, 13, 7 e 4%, rispettivamente, di tutti i pazienti malati hanno mostrato sintomi di ME/CFS.10 Un altro fattore scatenante recente è la malattia dovuta all'infezione con il nuovo SARS coronavirus-2 (SARS-CoV-2), la cosiddetta malattia da coronavirus 2019 (Covid-19). Nel crescente gruppo dei cosiddetti “Covid-19 long hauler” o affetti da “Covid-19 lungo”, un numero crescente di persone affette da ME/CFS (cosiddette post-Covid19-ME/CFS) sono trovato (pubblicazione della Charité in preparazione).

La fisiopatologia della ME/CFS è ancora in gran parte poco chiara e parametri prognostici affidabili, biomarcatori così come misure di screening e trattamento non sono disponibili. A causa di questo fatto, collaborazioni di ricerca attive sulla ME/CFS sono state stabilite negli Stati Uniti negli Istituti Nazionali della Salute (NIH) e in Europa negli ultimi anni.11,12 Sono state descritte varie alterazioni immunologiche,13-16 prove di risposte autoimmuni patogene17,18 e firme di biomarcatori genetici molecolari19.

La diagnosi di ME/CFS (ICD-10 G93.3) viene attualmente effettuata utilizzando criteri clinici stabiliti a livello internazionale e dopo un'attenta diagnosi differenziale con l'esclusione di altre cause di affaticamento. La definizione del caso si basa sui "criteri canadesi" per gli adulti,20 sui "criteri Rowe"1 o sui "criteri Jason" per bambini e adolescenti.21 Nel registro, entrambe le definizioni saranno registrate per la ME/CFS nei bambini e negli adolescenti. I criteri diagnostici si basano sulla compilazione e sulla ponderazione dei sintomi tipici della ME/CFS.

Ad oggi, le poche opzioni di trattamento basate sull'evidenza per i pazienti/adolescenti con ME/CFS sono state esclusivamente basate sui sintomi. Le strategie terapeutiche mirano al miglior trattamento possibile del dolore, del sonno e dei problemi circolatori, nonché, tra gli altri, delle infezioni, della disregolazione intestinale e/o delle carenze di elettroliti, vitamine o oligoelementi. Di fondamentale importanza è la consulenza sulla tolleranza dell'individuo allo stress o all'evitamento del PEM ("ritmo"), nonché un sostegno sostenuto per la psiche, la mobilità, l'assistenza, l'istruzione e l'integrazione sociale. Una diagnosi corretta da sola può fornire un sollievo significativo al paziente e alla famiglia e in questo modo contribuire alla guarigione. Molti pazienti con diagnosi mancante o errata sono soggetti a stigma e/o maltrattamenti.

Il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC), la Società Tedesca per la ME/CFS (DG ME/CFS), il Charité Fatigue Center (CFC), e la nostra Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. offrire informazioni utili alle persone affette e ai loro medici curanti sul quadro clinico ancora poco conosciuto attraverso i loro siti web.22,23,24,25 Un consenso scritto del gruppo di esperti europeo ME/CFS (EUROMENE) sulla diagnosi e il trattamento dei pazienti con ME/CFS è stato pubblicato come preprint con la nostra collaborazione: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.