Registro y Biobanco del Síndrome de Fatiga Crónica/ Encefalomielitis Miálgica (EM/SFC), COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

La EM/SFC es una enfermedad crónica grave y compleja con una prevalencia estimada de aproximadamente el 0,3 (0,1-0,5) %1 en todo el mundo. Por lo tanto, más personas se ven afectadas que por la esclerosis múltiple (EM) o el lupus eritematoso sistémico (LES). En Alemania, el número de personas afectadas se estima en aproximadamente 250.000, incluidos 40.000 niños y adolescentes.2 Los pacientes sufren agotamiento patológico (fatiga) así como un empeoramiento de la enfermedad de larga duración después de un estrés bajo inadecuado (el llamado malestar post-esfuerzo, PEM para abreviar). La fatiga y la PEM se acompañan característicamente de dolor, trastornos del sueño, síntomas cognitivos, autonómicos y neuroendocrinos, y síntomas similares a los de la gripe. En muchos pacientes, la participación social está severamente limitada debido a la enfermedad. No es raro que se produzcan ausencias considerables de la formación o del lugar de trabajo, o que los pacientes no puedan trabajar.3 A menudo, al principio se encuentra un episodio febril con origen viral comprobado o sospechado. Cuando la sintomatología se desencadena por un evento similar a una infección, se denomina EM/SFC "posinfeccioso". Un desencadenante prominente de EM/SFC es la mononucleosis infecciosa debida al virus de Epstein-Barr (EBV-IM), que representó aproximadamente la mitad de todos los casos posinfecciosos en la niñez y la adolescencia.4-9 En un estudio de Chicago, 6, 12 y 24 meses después de EBV-IM, 13, 7 y 4 %, respectivamente, de todos los pacientes enfermos mostraron síntomas de EM/SFC.10 Otro desencadenante reciente es la enfermedad por infección con el nuevo SARS coronavirus-2 (SARS-CoV-2), la llamada enfermedad por coronavirus 2019 (Covid-19). En el creciente grupo de los llamados "Covid-19 de larga distancia" o afectados por "Covid-19 largo", un número cada vez mayor de personas afectadas con EM/SFC (los llamados post-Covid19-ME/SFC) son encontrado (publicación de la Charité en preparación).

La fisiopatología de la EM/SFC aún no está clara en gran medida y no se dispone de parámetros pronósticos fiables, biomarcadores ni medidas de detección y tratamiento. Debido a este hecho, en los últimos años se han establecido colaboraciones activas de investigación sobre EM/SFC en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. y en Europa.11,12 Se han descrito diversas alteraciones inmunológicas,13-16 evidencia de respuestas autoinmunes patogénicas17,18 y firmas de biomarcadores genéticos moleculares19.

El diagnóstico de EM/SFC (ICD-10 G93.3) se realiza actualmente utilizando criterios clínicos establecidos internacionalmente y después de un cuidadoso diagnóstico diferencial con exclusión de otras causas de fatiga. La definición de caso se basa en los "criterios canadienses" para adultos,20 los "criterios de Rowe"1 o los "criterios de Jason" para niños y adolescentes.21 En el registro se registrarán ambas definiciones para EM/SFC en niños y adolescentes. Los criterios de diagnóstico se basan en la compilación y ponderación de los síntomas típicos de EM/SFC.

Hasta la fecha, las pocas opciones de tratamiento basadas en la evidencia para pacientes/adolescentes con EM/SFC se han basado exclusivamente en los síntomas. Las estrategias de medicación apuntan al mejor tratamiento posible del dolor, el sueño y los problemas circulatorios, así como, entre otros, las infecciones, la desregulación intestinal y/o las deficiencias de electrolitos, vitaminas o oligoelementos. De importancia clave es el asesoramiento sobre la tolerancia del individuo al estrés o la evitación de PEM ("ritmo"), así como el apoyo sostenido para la psique, la movilidad, la atención, la educación y la integración social. El diagnóstico correcto por sí solo puede brindar un alivio significativo al paciente y la familia y, de esta manera, contribuir a la recuperación. Muchos pacientes a los que les falta un diagnóstico o son incorrectos están sujetos al estigma y/o al maltrato.

El Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la Sociedad Alemana de EM/SFC (DG ME/SFC), el Centro de Fatiga Charité (CFC) y nuestra propia Elterninitiative ME/SFC-kranke Kinder und Jugendliche München e.V., recientemente fundada. ofrecen información útil para las personas afectadas y sus médicos tratantes sobre el cuadro clínico aún poco conocido a través de sus sitios web.22,23,24,25 Se publicó un consenso escrito del Grupo Europeo de Expertos en EM/SFC (EUROMENE) sobre el diagnóstico y tratamiento de pacientes con EM/SFC como preimpresión con nuestra colaboración: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.