Kroonisen väsymysoireyhtymän/myalgisen enkefalomyeliitti (ME/CFS) rekisteri ja biopankki, COVID-19, SARS-CoV-2 (MECFS-R)

ME/CFS on monimutkainen, vakava, krooninen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on noin 0,3 (0,1-0,5) %1 maailmanlaajuisesti. Näin ollen MS-tauti tai systeeminen lupus erythematosus (SLE) sairastaa enemmän ihmisiä kuin MS-tauti. Saksassa sairastuneiden määrän arvioidaan olevan noin 250 000, mukaan lukien 40 000 lasta ja nuorta.2 Potilaat kärsivät patologisesta uupumuksesta (väsymyksestä) sekä pitkäaikaisesta taudin pahenemisesta riittämättömän matalan stressin jälkeen (ns. rasituksen jälkeinen huonovointisuus, lyhennettynä PEM). Väsymykseen ja PEM:ään liittyy tyypillisesti kipua, unihäiriöitä, kognitiivisia, autonomisia ja neuroendokriinisia oireita sekä flunssan kaltaisia ​​oireita. Monilla potilailla sosiaalinen osallistuminen on vakavasti rajoitettua taudin vuoksi. Ei ole harvinaista, että koulutuksesta tai työpaikalta jää huomattavia poissaoloja tai potilaat ovat työkyvyttömiä.3 Usein alussa havaitaan kuumejakso, jonka on todistettu tai epäillään virusperäistä. Kun oireet laukaisevat infektion kaltaisen tapahtuman, sitä kutsutaan "infektion jälkeiseksi" ME/CFS:ksi. Merkittävä ME/CFS:n laukaisija on Epstein-Barr-viruksesta (EBV-IM) johtuva tarttuva mononukleoosi, joka oli noin puolet kaikista tartunnan jälkeisistä tapauksista lapsuudessa ja nuoruudessa.4-9 Chicagossa tehdyssä tutkimuksessa 6, 12 ja 24 kuukautta EBV-IM:n jälkeen 13, 7 ja 4 %:lla kaikista sairaista potilaista havaittiin ME/CFS-oireita.10 Toinen viimeaikainen laukaisin on uuden SARS-koronavirus-2:n (SARS-CoV-2) aiheuttama infektio, niin kutsuttu koronavirustauti 2019 (Covid-19). Niin sanottujen "Covid-19-kaukokuljettajien" tai "pitkästä Covid-19:stä kärsivien" kasvavassa ryhmässä on yhä enemmän ME/CFS-potilaita (ns. post-Covid-19-ME/CFS). (Charité-julkaisu valmisteilla).

ME/CFS:n patofysiologia on edelleen suurelta osin epäselvä, eikä luotettavia ennusteparametreja, biomarkkereita eikä seulonta- ja hoitotoimenpiteitä ole saatavilla. Tästä johtuen aktiivista ME/CFS-tutkimusyhteistyötä on viime vuosina solmittu Yhdysvaltain kansallisissa terveysinstituuteissa (NIH) ja Euroopassa.11,12 Erilaisia ​​immunologisia muutoksia,13-16 todisteita patogeenisistä autoimmuunivasteista17,18 ja molekyyligeneettisiä biomarkkerimerkkejä19 on kuvattu.

ME/CFS-diagnoosi (ICD-10 G93.3) tehdään tällä hetkellä kansainvälisesti vakiintuneiden kliinisten kriteerien perusteella ja huolellisen erotusdiagnoosin jälkeen muut väsymyksen syyt poissulkemalla. Tapausmäärittely perustuu "kanadalaisiin kriteereihin" aikuisille,20 "Rowen kriteereille" 1 tai "Jasonin kriteereille" lapsille ja nuorille.21 Rekisteriin kirjataan molemmat määritelmät lasten ja nuorten ME/CFS:lle. Diagnostiset kriteerit perustuvat ME/CFS-tyypillisten oireiden kokoamiseen ja painotukseen.

Tähän mennessä muutamat näyttöön perustuvat hoitovaihtoehdot ME/CFS-potilaille/nuorille ovat olleet yksinomaan oirepohjaisia. Lääkitysstrategioilla pyritään parhaaseen mahdolliseen hoitoon kivun, unen ja verenkiertohäiriöiden sekä muun muassa infektioiden, suolistohäiriöiden ja/tai elektrolyytti-, vitamiini- tai hivenainepuutteiden hoitoon. Keskeistä on neuvonta yksilön stressinsietokyvystä tai PEM:n välttämisestä ("tahdistuksesta") sekä jatkuva tuki psyykelle, liikkuvuudelle, hoidolle, koulutukselle ja sosiaaliselle integraatiolle. Pelkästään oikea diagnoosi voi helpottaa merkittävästi potilasta ja perhettä ja edistää näin toipumista. Monet potilaat, joilla on puuttuva tai väärä diagnoosi, joutuvat leimautumisen ja/tai huonon kohtelun kohteeksi.

Center of Disease Control and Prevention (CDC), Saksan ME/CFS-yhdistys (DG ME/CFS), Charité Fatigue Center (CFC) ja oma äskettäin perustettu Elterninitiative ME/CFS-kranke Kinder und Jugendliche München e.V. tarjoavat hyödyllistä tietoa sairastuneille ja heidän hoitaville lääkäreilleen vielä vähän tunnetusta kliinisestä kuvasta heidän verkkosivuillaan.22,23,24,25 European ME/CFS Expert Groupin (EUROMENE) kirjallinen konsensus ME/CFS-potilaiden diagnosoinnista ja hoidosta julkaistiin preprintina yhteistyössämme: https://www.preprints.org/manuscript/202009.0688/v1.