Real World Evidence Study u subjektů s Wilsonovou chorobou (REASON)

Toto je neintervenční studie RWE popisující NCC-Sp ve vztahu ke standardní péči (SoC) měření mědi při každé návštěvě a podélně po dobu přibližně 12 měsíců u pacientů s WD.

Data budou shromažďována během rutinně plánovaných návštěv kliniky WD po dobu přibližně 12 měsíců.

Shromážděná data budou zahrnovat:

• Relevantní anamnéza a anamnéza léků WD
• Všechna měření mědi a klinické laboratorní výsledky SoC před změnou zařazení do terapie/studie, a pokud jsou k dispozici, po dobu až 2 let před výchozí hodnotou
• Souběžná medikace v době zařazení do studie a pokud je k dispozici, po dobu až 2 let před výchozí hodnotou.
• Výsledky rutinních vzorků krve z hodnocení SoC včetně biochemie, hematologie a koagulačních měření, hodnocení mědi (včetně sérového ceruloplasminu a celkové mědi spolu s lokálně vypočítaným odhadem NCC).
• Přibližně ve stejnou dobu jako rutinní krevní vzorky budou odebrány další vzorky krve specifické pro studii o objemu až 10 ml pro analýzu NCC-Sp, celkové sérové ​​mědi a sérového ceruloplasminu, frakce mědi spojené s ceruloplasminem a hladin sérového zinku. Vzorky budou zaslány k analýze do jmenované centrální laboratoře. Výsledky budou vyšetřovatelům zpřístupněny až na konci studie. Centrální laboratorní vzorky odebrané pro studii mohou být uchovávány po dobu až 5 let pro dodatečné testování (analýzy kovů).
• Rutinní 24hodinový odběr mědi močí (µmol/l) může být součástí hodnocení SoC prováděného během pravidelně plánovaných návštěv. Tento vzorek bude analyzován podle standardní praxe místní laboratoří.
• Vypočítaný index New Wilson's Disease Index a WD léky a další testy, které byly shromážděny během rutinně plánovaných návštěv WD na klinikách a analyzovány podle místních nemocničních postupů a zařízení.

Po poskytnutí informovaného souhlasu budou do studie zařazeni pacienti splňující všechna kritéria pro zařazení a žádná kritéria pro vyloučení. Rutinní návštěvy WD kliniky pacienta budou naplánovány podle standardní klinické praxe ve studijním centru a podle uvážení ošetřujícího lékaře. Zařazení pacienti mají být sledováni po dobu přibližně 12 měsíců; první návštěva bude zaznamenána jako základní návštěva. Pokud je provedena změna terapie, pacienti jsou obvykle znovu posouzeni během přibližně 1-3 měsíců po zahájení nové léčby pomocí biochemického testování au některých osob osobní konzultace. Při absenci zahájení nové léčby jsou pacienti kontrolováni v přibližně 6měsíčních intervalech, tj. návštěvy SoC po 6 měsících a 12 měsících. Rutinní chemie, hematologie, koagulace, stanovení mědi, 24hodinový odběr moči na vylučování mědi v moči a další laboratorní testy používané k posouzení pacienta v rámci SoC budou jako obvykle prováděny místní místní laboratoří, jak určí ošetřující lékař podle své standardní praxe pro léčbu pacientů s WD. Pro výpočet indexu New Wilson's Disease Index budou použity rutinní bezpečnostní testy a požadované laboratorní hodnoty vytvořené místní laboratoří.

Další malý objem (až 10 ml) krve bude odebrán pro centrální laboratorní vyhodnocení NCC-Sp, celkové mědi v séru a sérového ceruloplazminu, frakce mědi spojené s ceruloplazminem a hladin zinku v séru přibližně ve stejnou dobu, kdy se očekává odběr krve SoC minimalizovat zátěž pro pacienty. Tyto vzorky specifické pro studii budou odebrány, zpracovány a odeslány do centrální laboratoře buď z kliniky WD, místní komerční laboratoří nebo z domova pacienta (nebo pacientem specifikované místní adresy) kvalifikovaným domácím zdravotnickým pracovníkem se zkušenostmi. při získávání a zpracování krevních vzorků pro klinické studie. Výsledky z centrálně zpracovaných vzorků budou vyšetřovatelům zpřístupněny až na konci studie. Centrální laboratorní vzorky odebrané pro studii mohou být uchovávány po dobu až 5 let pro dodatečné testování pro analýzy kovů.

Následující standardizované dotazníky pro hodnocení onemocnění budou provedeny podle plánu hodnocení během studie:

• UWDRS (část II)
• Dotazník kvality života SF-12
• Hodnocení shody podle Moriského stupnice (MMAS-8)
• Pacientův globální dojem změny (PGIC)
• Globální klinický dojem změny (CGIC)

Výsledky centrální laboratoře (krev) budou přeneseny dodavatelem (prodejci) centrální laboratoře k zahrnutí do souboru klinických dat. Datum všech odběrů vzorků, jakož i výsledky, jednotky a hodnoty normálního rozmezí z místních laboratoří a všechna další klinická data shromážděná pro studii (lékařská a medikační anamnéza atd.) budou vloženy do webového elektronického sběru dat (EDC ) systému lékařem studie nebo koordinátorem/návrhem studie.

Lékaři nejsou povinni aktivně vyhledávat informace o nežádoucích účincích/závažných nežádoucích účincích. Pokud se však lékař nebo jiná odpovědná osoba dozví o jakékoli nežádoucí reakci / zvláštní hlášení a bude mít za to, že událost přiměřeně souvisí se současnou léčbou, zkoušející by ji měl zaznamenat do eCRF. Nežádoucí účinky léčivého přípravku by měly být hlášeny přímo držiteli rozhodnutí o registraci (MAH) daného přípravku podle obvyklého postupu.