Prawdziwe badanie dowodów na temat osób z chorobą Wilsona (REASON)

Jest to nieinterwencyjne badanie RWE mające na celu opisanie NCC-Sp w odniesieniu do pomiarów miedzi standardowej opieki (SoC) podczas każdej wizyty i podłużnie przez około 12-miesięczny okres badania u pacjentów z WD.

Dane będą gromadzone podczas rutynowo zaplanowanych wizyt w klinice WD przez okres około 12 miesięcy.

Gromadzone dane będą obejmować:

• Odpowiednia historia medyczna i historia leczenia WD
• Wszystkie pomiary miedzi i wyniki badań laboratoryjnych SoC przed zmianą terapii/włączeniem do badania i jeśli są dostępne, przez okres do 2 lat przed punktem wyjściowym
• Leki towarzyszące w momencie włączenia do badania i, jeśli są dostępne, przez okres do 2 lat przed punktem wyjściowym.
• Rutynowe wyniki próbek krwi z oceny SoC, w tym biochemii, hematologii i pomiarów krzepnięcia, oceny miedzi (w tym ceruloplazminy w surowicy i całkowitej miedzi wraz z lokalnie obliczonym oszacowaniem NCC).
• Mniej więcej w tym samym czasie, co rutynowe próbki krwi, zostaną pobrane dodatkowe próbki krwi o objętości do 10 ml przeznaczone do badania w celu analizy poziomu NCC-Sp, całkowitej miedzi w surowicy i ceruloplazminy w surowicy, frakcji miedzi związanej z ceruloplazminą oraz poziomu cynku w surowicy. Próbki zostaną przesłane do analizy w wyznaczonym laboratorium centralnym. Wyniki zostaną udostępnione badaczom dopiero po zakończeniu badania. Próbki laboratorium centralnego pobrane do badań mogą być przechowywane do 5 lat do dodatkowych badań (analizy metali).
• Rutynowe 24-godzinne badanie wydalania miedzi z moczem (µmol/l) może stanowić część oceny SoC przeprowadzanej podczas regularnie planowanych wizyt. Ta próbka zostanie przeanalizowana zgodnie ze standardową praktyką przez lokalne laboratorium.
• Obliczony wskaźnik choroby New Wilsona i leki WD oraz inne testy zebrane podczas rutynowo zaplanowanych wizyt w klinice WD i przeanalizowane zgodnie z procedurami i obiektami lokalnego szpitala.

Po wyrażeniu świadomej zgody pacjenci spełniający wszystkie kryteria włączenia i niewykluczenia zostaną włączeni do badania. Rutynowe wizyty pacjentów w klinice WD będą zaplanowane zgodnie ze standardową praktyką kliniczną w ośrodku badawczym i według uznania lekarza prowadzącego. Zarejestrowanych pacjentów należy obserwować przez około 12 miesięcy; pierwsza wizyta zostanie zarejestrowana jako wizyta wyjściowa. W przypadku zmiany terapii pacjenci są zazwyczaj poddawani ponownej ocenie w ciągu około 1-3 miesięcy po rozpoczęciu nowego leczenia z wykonaniem testów biochemicznych i osobistą konsultacją w przypadku niektórych pacjentów. W przypadku braku rozpoczęcia nowego leczenia, pacjenci są kontrolowani w odstępach około 6-miesięcznych, tj. Wizyty SoC po 6 miesiącach i 12 miesiącach. Rutynowa chemia, hematologia, krzepnięcie, ocena miedzi, 24-godzinne pobieranie moczu w celu określenia wydalania miedzi z moczem oraz inne badania laboratoryjne stosowane do oceny pacjenta w ramach SoC zostaną przeprowadzone jak zwykle przez lokalne laboratorium ośrodka, zgodnie z ustaleniami lekarza prowadzącego zgodnie ze standardową praktyką do leczenia pacjentów z WD. Rutynowe testy bezpieczeństwa i wymagane wartości laboratoryjne uzyskane przez lokalne laboratorium zostaną wykorzystane do obliczenia wskaźnika choroby New Wilsona.

Dodatkowa mała objętość (do 10 ml) krwi zostanie pobrana do centralnej oceny laboratoryjnej poziomu NCC-Sp, całkowitej miedzi w surowicy i ceruloplazminy w surowicy, frakcji miedzi związanej z ceruloplazminą i poziomu cynku w surowicy mniej więcej w tym samym czasie, w którym spodziewane jest pobranie krwi SoC aby zminimalizować obciążenie pacjentów. Te specyficzne dla badania próbki zostaną pobrane, przetworzone i wysłane do laboratorium centralnego z kliniki WD, przez lokalne laboratorium komercyjne lub z domu pacjenta (lub adresu lokalnego wskazanego przez pacjenta) przez wykwalifikowanego pracownika domowej opieki zdrowotnej z doświadczeniem w pozyskiwaniu i przetwarzaniu próbek krwi do badań klinicznych. Wyniki z centralnie przetworzonych próbek zostaną udostępnione badaczom dopiero po zakończeniu badania. Próbki laboratorium centralnego pobrane do badań mogą być przechowywane do 5 lat w celu przeprowadzenia dodatkowych badań pod kątem analizy metali.

Następujące wystandaryzowane kwestionariusze oceny choroby zostaną przeprowadzone zgodnie z harmonogramem ocen w ramach badania:

• UWDRS (część II)
• Kwestionariusz jakości życia SF-12
• Ocena zgodności w skali Morisky'ego (MMAS-8)
• Globalne wrażenie zmiany pacjenta (PGIC)
• Kliniczne globalne wrażenie zmiany (CGIC)

Wyniki laboratorium centralnego (krew) zostaną przesłane przez dostawcę(-ów) laboratorium centralnego w celu włączenia do zbioru danych klinicznych. Data wszystkich pobrań próbek, jak również wyniki, jednostki i wartości zakresu normy z lokalnych laboratoriów oraz wszystkie inne dane kliniczne zebrane do badania (historia medyczna i lekowa itp.) zostaną wprowadzone do elektronicznego systemu przechwytywania danych (EDC) ) przez lekarza prowadzącego badanie lub koordynatora badania/osobę wyznaczoną.

Lekarze nie są zobowiązani do aktywnego poszukiwania informacji na temat działań niepożądanych/ciężkich działań niepożądanych. Jeśli jednak lekarz lub inna osoba odpowiedzialna dowie się o jakimkolwiek ADR/sytuacji zgłoszenia specjalnego i uzna, że ​​zdarzenie to ma racjonalny związek z bieżącym leczeniem, badacz powinien to udokumentować w eCRF. Działania niepożądane leku, które można przypisać produktowi leczniczemu, należy zgłaszać bezpośrednio do podmiotu odpowiedzialnego (MAH) tego produktu zgodnie ze zwykłą procedurą.