Real World Evidence Study i emner med Wilsons sygdom (REASON)

Dette er et ikke-interventionelt RWE-studie til at beskrive NCC-Sp i forhold til standardbehandling (SoC) kobbermålinger ved hvert besøg og i længderetningen over en cirka 12-måneders studieperiode i WD-patienter.

Data vil blive indsamlet under rutinemæssigt planlagte WD-klinikbesøg over en cirka 12-måneders periode.

Data indsamlet vil omfatte:

• Relevant sygehistorie og WD medicinhistorie
• Alle kobbermålinger og SoC kliniske laboratorieresultater før ændring af behandling/studietilmelding, og hvis tilgængelig, i op til 2 år før baseline
• Samtidig medicin på tidspunktet for studietilmelding og hvis tilgængelig, i op til 2 år før baseline.
• Rutinemæssige blodprøveresultater fra SoC-vurderinger, herunder biokemi, hæmatologi og koagulationsforanstaltninger, kobbervurderinger (herunder serumceruloplasmin og total kobber sammen med en lokalt beregnet estimering af NCC).
• Omtrent samtidig med de rutinemæssige blodprøver, vil der blive indsamlet en yderligere undersøgelsesspecifikke undersøgelsesblodprøver på op til 10 mL til analyse af NCC-Sp, serum totalt kobber og serum ceruloplasmin, kobberfraktion forbundet med ceruloplasmin og serum zink niveauer. Prøver vil blive sendt til analyse på det udpegede centrallaboratorium. Resultaterne vil først blive gjort tilgængelige for efterforskerne ved afslutningen af ​​undersøgelsen. Centrale laboratorieprøver taget til undersøgelsen kan opbevares i op til 5 år til yderligere test (metalanalyser).
• Rutinemæssig 24-timers urinudskillelse af kobber (µmol/l) kan være en del af de SoC-vurderinger, der udføres under regelmæssigt planlagte besøg. Denne prøve vil blive analyseret i henhold til standardpraksis af det lokale laboratorium.
• Beregnet New Wilson's Disease Index og WD-medicin og andre tests som indsamlet under rutinemæssigt planlagte WD-klinikbesøg og analyseret i henhold til lokale hospitalsprocedurer og faciliteter.

Efter at have givet informeret samtykke vil patienter, der opfylder alle inklusions- og ingen eksklusionskriterier, blive tilmeldt undersøgelsen. Patientens rutinemæssige WD-klinikbesøg vil blive planlagt i henhold til standard klinisk praksis på studiecentret og efter den behandlende læges skøn. Tilmeldte patienter skal følges i ca. 12 måneder; første besøg vil blive registreret som baseline besøg. Hvis der skiftes behandling, bliver patienterne typisk revurderet inden for et vindue på ca. 1-3 måneder efter påbegyndelse af den nye behandling med biokemisk testning og personlig konsultation for nogle. I mangel af at starte en ny behandling gennemgås patienterne med ca. 6-måneders intervaller, dvs. SoC-besøg efter 6 måneder og 12 måneder. Rutinemæssig kemi, hæmatologi, koagulation, kobbervurderinger, 24-timers urinprøveudtagning til urinudskillelse af kobber og andre laboratorietests, der bruges til at vurdere patienten som en del af SoC, vil blive udført som sædvanligt af det lokale laboratorium, som bestemt af den behandlende læge i henhold til deres standardpraksis til håndtering af patienter med WD. Rutinemæssig sikkerhedstestning og de nødvendige laboratorieværdier produceret af det lokale laboratorium vil blive brugt til at beregne New Wilson's Disease Index.

En yderligere lille volumen (op til 10 ml) blod vil blive udtaget til central laboratorievurdering af NCC-Sp, serum totalt kobber og serum ceruloplasmin, kobberfraktion forbundet med ceruloplasmin og serum zink niveauer omkring samme tid som SoC blodprøver forventes for at minimere belastningen for patienterne. Disse undersøgelsesspecifikke prøver vil blive trukket, behandlet og sendt til et centralt laboratorium enten fra WD-klinikken, af et lokalt kommercielt laboratorium eller fra patientens hjem (eller patientspecificeret lokal adresse) af en kvalificeret hjemmeplejer med erfaring i at indhente og behandle blodprøver til kliniske forsøg. Resultater fra centralt behandlede prøver vil først blive gjort tilgængelige for efterforskerne ved afslutningen af ​​undersøgelsen. Centrale laboratorieprøver taget til undersøgelsen kan opbevares i op til 5 år til yderligere test for metalanalyser.

Følgende standardiserede sygdomsvurderingsspørgeskemaer vil blive udført i henhold til tidsplanen for vurderinger over undersøgelsen:

• UWDRS (del II)
• SF-12 livskvalitetsspørgeskema
• Morisky-skalavurdering for overholdelse (MMAS-8)
• Patients globale indtryk af forandring (PGIC)
• Clinical Global Impression of Change (CGIC)

Centrale laboratorieresultater (blod) vil blive overført af de(n) centrale laboratorieleverandør(er) til medtagelse i det kliniske datasæt. Datoen for alle prøveindsamlinger samt resultaterne, enheder og normalområdeværdier fra lokale laboratorier og alle andre kliniske data indsamlet til undersøgelsen (medicinsk historie og medicinhistorie osv.) vil blive indtastet i en webbaseret elektronisk datafangst (EDC). ) system af studielægen eller studiekoordinator/-udpeget.

Læger er ikke forpligtet til aktivt at søge information om bivirkninger/alvorlige bivirkninger. Men hvis lægen eller en anden ansvarlig person får kendskab til en ADR/særlig rapporteringssituation, og han/hun anser hændelsen for at være rimeligt relateret til den aktuelle behandling, bør investigatoren dokumentere det i eCRF. Bivirkninger, der kan tilskrives et lægemiddel, skal rapporteres direkte til indehaveren af ​​markedsføringstilladelsen (MAH) for det pågældende produkt efter den sædvanlige proces.