Real World Evidence Study i emner med Wilsons sykdom (REASON)

Dette er en ikke-intervensjonell RWE-studie for å beskrive NCC-Sp i forhold til standard of care (SoC) kobbermålinger ved hvert besøk og langsgående over en omtrentlig 12-måneders studieperiode hos WD-pasienter.

Data vil bli samlet inn under rutinemessige planlagte WD-klinikkbesøk over en omtrentlig 12-måneders periode.

Data som samles inn vil omfatte:

• Relevant sykehistorie og WD-medisinhistorie
• Alle kobbermålinger og SoC kliniske laboratorieresultater før endring av behandling/studieregistrering, og hvis tilgjengelig, i opptil 2 år før baseline
• Samtidig medisinering på tidspunktet for studieregistrering og hvis tilgjengelig, i opptil 2 år før baseline.
• Rutinemessige blodprøveresultater fra SoC-vurderinger inkludert biokjemi, hematologi og koagulasjonstiltak, kobbervurderinger (inkludert serumceruloplasmin og total kobber sammen med en lokalt beregnet estimering av NCC).
• Omtrent samtidig med rutinemessige blodprøver, vil en ekstra studiespesifikke studieblodprøver på opptil 10 mL samles inn for analyse av NCC-Sp, serum totalt kobber og serum ceruloplasmin, kobberfraksjon assosiert med ceruloplasmin og serumsinknivåer. Prøver vil bli sendt til analyse ved det nominerte sentrallaboratoriet. Resultatene vil bare bli gjort tilgjengelige for etterforskerne ved slutten av studien. Sentrale laboratorieprøver tatt for studien kan oppbevares i inntil 5 år for ytterligere testing (metallanalyser).
• Rutinemessig 24-timers urinavskillelse av kobber (µmol/l) kan være en del av SoC-vurderingene som utføres under regelmessige planlagte besøk. Denne prøven vil bli analysert i henhold til standard praksis av det lokale laboratoriet.
• Beregnet New Wilsons sykdomsindeks og WD-medisiner, og andre tester som samlet inn under rutinemessige planlagte WD-klinikkbesøk og analysert i henhold til lokale sykehusprosedyrer og fasiliteter.

Etter å ha gitt informert samtykke, vil pasienter som oppfyller alle inklusjons- og ingen eksklusjonskriterier bli registrert i studien. Pasientens rutinemessige WD-klinikkbesøk vil bli planlagt i henhold til standard klinisk praksis ved studiesenteret og etter den behandlende legens skjønn. Registrerte pasienter skal følges i ca. 12 måneder; første besøk vil bli registrert som baseline-besøket. Hvis det byttes behandling, vurderes pasientene vanligvis på nytt innen et vindu på omtrent 1-3 måneder etter oppstart av den nye behandlingen med biokjemisk testing og personlig konsultasjon for noen. I fravær av å starte en ny behandling, blir pasienter gjennomgått med ca. 6-måneders intervaller, dvs. SoC-besøk etter 6 måneder og 12 måneder. Rutinekjemi, hematologi, koagulasjon, kobbervurderinger, 24-timers urinprøvetaking for utskillelse av kobber i urin og annen laboratorietesting som brukes til å vurdere pasienten som en del av SoC, vil bli utført som vanlig av det lokale laboratoriet på stedet som bestemt av den behandlende legen i henhold til deres standardpraksis for behandling av pasienter med WD. Rutinemessig sikkerhetstesting og nødvendige laboratorieverdier produsert av det lokale laboratoriet vil bli brukt til å beregne New Wilsons sykdomsindeks.

Et ekstra lite volum (opptil 10 mL) blod vil bli tappet for sentral laboratorievurdering av NCC-Sp, serum totalt kobber og serum ceruloplasmin, kobberfraksjon assosiert med ceruloplasmin og serum sinknivåer omtrent samtidig som SoC blodprøvetaking forventes for å minimere belastningen for pasientene. Disse studiespesifikke prøvene vil bli trukket, behandlet og sendt til et sentrallaboratorium enten fra WD-klinikken, av et lokalt kommersielt laboratorium, eller fra pasientens hjem (eller pasientspesifisert lokal adresse) av en kvalifisert hjemmehelsepersonell med erfaring i innhenting og behandling av blodprøver for kliniske studier. Resultater fra sentralt behandlede prøver vil kun gjøres tilgjengelig for etterforskere ved slutten av studien. Sentrale laboratorieprøver tatt for studien kan oppbevares i inntil 5 år for ytterligere testing for metallanalyser.

Følgende standardiserte spørreskjemaer for sykdomsvurdering vil bli utført i henhold til planen for vurderinger over studien:

• UWDRS (del II)
• SF-12 livskvalitetsspørreskjema
• Morisky-skalavurdering for samsvar (MMAS-8)
• Pasientens globale inntrykk av endring (PGIC)
• Clinical Global Impression of Change (CGIC)

Sentrale laboratorieresultater (blod) vil bli overført av den eller de sentrale laboratorieleverandørene for inkludering i det kliniske datasettet. Datoen for alle prøvesamlinger, samt resultatene, enhetene og normalverdiene fra lokale laboratorier og alle andre kliniske data som samles inn for studien (medisinsk og medikamentell historie osv.) vil bli lagt inn i en nettbasert elektronisk datafangst (EDC). ) system av studielege eller studiekoordinator/designer.

Leger er ikke forpliktet til aktivt å søke informasjon om bivirkninger/alvorlige bivirkninger. Imidlertid, hvis legen eller en annen ansvarlig person får vite om en bivirkningssituasjon/spesiell rapporteringssituasjon og han/hun anser hendelsen som rimelig relatert til gjeldende behandling, bør etterforskeren dokumentere det i eCRF. Bivirkninger som kan tilskrives et legemiddel, bør rapporteres direkte til innehaveren av markedsføringstillatelsen (MAH) for det produktet etter den vanlige prosessen.