Studio delle prove del mondo reale in soggetti con malattia di Wilson (REASON)

Questo è uno studio RWE non interventistico per descrivere NCC-Sp in relazione alle misurazioni del rame standard di cura (SoC) ad ogni visita e longitudinalmente per un periodo di studio di circa 12 mesi nei pazienti con WD.

I dati verranno raccolti durante le visite cliniche programmate di routine per WD per un periodo di circa 12 mesi.

I dati raccolti includeranno:

• Anamnesi medica rilevante e anamnesi di farmaci per WD
• Tutte le misurazioni del rame e i risultati di laboratorio clinico SoC prima della modifica della terapia/iscrizione allo studio e, se disponibili, fino a 2 anni prima del basale
• - Farmaci concomitanti al momento dell'arruolamento nello studio e, se disponibili, fino a 2 anni prima del basale.
• Risultati dei campioni di sangue di routine dalle valutazioni SoC, tra cui biochimica, ematologia e misure di coagulazione, valutazioni del rame (inclusi ceruloplasmina sierica e rame totale insieme a una stima calcolata localmente di NCC).
• Più o meno nello stesso periodo dei campioni di sangue di routine, verranno raccolti ulteriori campioni di sangue dello studio specifico per lo studio fino a 10 mL per l'analisi di NCC-Sp, rame totale sierico e ceruloplasmina sierica, frazione di rame associata a ceruloplasmina e livelli di zinco sierico. I campioni saranno inviati per l'analisi al laboratorio centrale designato. I risultati saranno messi a disposizione dei ricercatori solo alla fine dello studio. I campioni del laboratorio centrale prelevati per lo studio possono essere conservati fino a 5 anni per test aggiuntivi (analisi dei metalli).
• La raccolta di routine dell'escrezione urinaria di rame nelle 24 ore (µmol/l) può far parte delle valutazioni SoC condotte durante le visite programmate regolarmente. Questo campione sarà analizzato secondo la pratica standard dal laboratorio locale.
• Calcolato il New Wilson's Disease Index e i farmaci WD e altri test raccolti durante le visite cliniche programmate di routine per WD e analizzati secondo le procedure e le strutture ospedaliere locali.

Dopo aver fornito il consenso informato, i pazienti che soddisfano tutti i criteri di inclusione e nessun criterio di esclusione verranno arruolati nello studio. Le visite cliniche di routine del paziente per WD saranno programmate secondo la pratica clinica standard presso il centro dello studio ea discrezione del medico curante. I pazienti arruolati devono essere seguiti per circa 12 mesi; la prima visita verrà registrata come visita di riferimento. Se viene effettuato un cambio di terapia, i pazienti vengono generalmente rivalutati entro una finestra di circa 1-3 mesi dopo l'inizio del nuovo trattamento con test biochimici e consultazione di persona per alcuni. In assenza di iniziare un nuovo trattamento, i pazienti vengono rivisti a intervalli di circa 6 mesi, ovvero visite SoC a 6 mesi e 12 mesi. Chimica di routine, ematologia, coagulazione, valutazioni del rame, campionamento delle urine delle 24 ore per l'escrezione urinaria di rame e altri test di laboratorio utilizzati per valutare il paziente come parte del SoC saranno eseguiti come di consueto dal laboratorio locale del sito come stabilito dal medico curante secondo la loro pratica standard per la gestione dei pazienti con WD. I test di sicurezza di routine ei valori di laboratorio richiesti prodotti dal laboratorio locale verranno utilizzati per calcolare il New Wilson's Disease Index.

Verrà prelevato un piccolo volume aggiuntivo (fino a 10 mL) di sangue per la valutazione del laboratorio centrale di NCC-Sp, rame totale sierico e ceruloplasmina sierica, frazione di rame associata a ceruloplasmina e livelli di zinco sierico all'incirca nello stesso momento in cui è previsto il prelievo di sangue SoC per ridurre al minimo l'onere per i pazienti. Questi campioni specifici dello studio verranno prelevati, elaborati e spediti a un laboratorio centrale dalla clinica WD, da un laboratorio commerciale locale o dall'abitazione del paziente (o indirizzo locale specificato dal paziente) da un professionista sanitario qualificato con esperienza nell'ottenere e processare campioni di sangue per studi clinici. I risultati dei campioni elaborati a livello centrale saranno resi disponibili agli investigatori solo alla fine dello studio. I campioni del laboratorio centrale prelevati per lo studio possono essere conservati per un massimo di 5 anni per ulteriori test per l'analisi dei metalli.

I seguenti questionari standardizzati di valutazione della malattia saranno condotti secondo il programma delle valutazioni durante lo studio:

• UWDRS (Parte II)
• Questionario sulla qualità della vita SF-12
• Valutazione della scala Morisky per la conformità (MMAS-8)
• Impressione globale del cambiamento del paziente (PGIC)
• Impressione clinica globale del cambiamento (CGIC)

I risultati del laboratorio centrale (sangue) saranno trasferiti dai fornitori del laboratorio centrale per l'inclusione nel set di dati clinici. La data di tutte le raccolte di campioni, nonché i risultati, le unità e i valori dell'intervallo normale dai laboratori locali e tutti gli altri dati clinici raccolti per lo studio (anamnesi medica e farmacologica ecc.) verranno inseriti in un'acquisizione elettronica di dati basata sul web (EDC ) dal medico dello studio o dal coordinatore/designato dello studio.

I medici non sono obbligati a cercare attivamente informazioni sulle reazioni avverse/reazioni avverse gravi. Tuttavia, se il medico o altra persona responsabile viene a conoscenza di qualsiasi ADR/situazione di segnalazione speciale e ritiene che l'evento sia ragionevolmente correlato al trattamento in corso, lo sperimentatore deve documentarlo nella eCRF. Le reazioni avverse al farmaco attribuibili a un prodotto farmaceutico devono essere segnalate direttamente al titolare dell'autorizzazione all'immissione in commercio (MAH) di quel prodotto seguendo la consueta procedura.