Tosimaailman todisteiden tutkimus Wilsonin tautia sairastavilla henkilöillä (REASON)

Tämä on ei-interventiivinen RWE-tutkimus, joka kuvaa NCC-Sp:tä suhteessa hoidon standardin (SoC) kuparimittauksiin jokaisella käynnillä ja pitkittäissuunnassa noin 12 kuukauden tutkimusjakson aikana WD-potilailla.

Tietoja kerätään rutiininomaisesti suunniteltujen WD-klinikkakäyntien aikana noin 12 kuukauden aikana.

Kerätyt tiedot sisältävät:

• Asiaankuuluva sairaushistoria ja WD-lääkityshistoria
• Kaikki kuparimittaukset ja kliiniset SoC-laboratoriotulokset ennen hoidon vaihtamista/tutkimukseen ilmoittautumista, ja mikäli mahdollista, enintään 2 vuoden ajan ennen lähtötasoa
• Samanaikaiset lääkkeet tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä ja mikäli saatavilla, enintään 2 vuoden ajan ennen lähtötilannetta.
• Rutiininomaiset verinäytetulokset SoC-arvioinneista, mukaan lukien biokemian, hematologian ja koagulaatiomittaukset, kupariarvioinnit (mukaan lukien seerumin seruloplasmiini ja kokonaiskupari sekä paikallisesti laskettu NCC-arvio).
• Noin samaan aikaan kuin rutiiniverinäytteitä kerätään ylimääräiset tutkimuskohtaiset, enintään 10 ml:n verinäytteet NCC-Sp:n, seerumin kokonaiskuparin ja seerumin seruloplasmiinin, seruloplasmiiniin liittyvän kuparifraktion ja seerumin sinkkipitoisuuden analysoimiseksi. Näytteet lähetetään analysoitaviksi nimettyyn keskuslaboratorioon. Tulokset ovat tutkijoiden saatavilla vasta tutkimuksen lopussa. Tutkimusta varten otetut keskuslaboratorionäytteet voidaan säilyttää enintään 5 vuotta lisätutkimuksia (metallianalyysejä) varten.
• Rutiininomainen 24 tunnin virtsan kuparin (µmol/l) kerääminen voi olla osa SoC-arviointia, joka tehdään säännöllisesti suunniteltujen käyntien aikana. Paikallinen laboratorio analysoi tämän näytteen normaalin käytännön mukaisesti.
• Laskettu uusi Wilsonin tautiindeksi ja WD-lääkkeet sekä muut testit, jotka on kerätty rutiininomaisesti suunniteltujen WD-klinikkakäyntien aikana ja analysoitu paikallisten sairaalamenetelmien ja -tilojen mukaisesti.

Tietoisen suostumuksen antamisen jälkeen potilaat, jotka täyttävät kaikki sisällyttämiskriteerit ja eivät poissulkemiskriteerit, otetaan mukaan tutkimukseen. Potilaan normaalit WD-klinikkakäynnit ajoitetaan tutkimuskeskuksen normaalin kliinisen käytännön mukaisesti ja hoitavan lääkärin harkinnan mukaan. Ilmoittautuneita potilaita tulee seurata noin 12 kuukauden ajan; ensimmäinen käynti kirjataan peruskäynniksi. Jos hoitoa vaihdetaan, potilaat arvioidaan yleensä uudelleen noin 1-3 kuukauden kuluessa uuden hoidon aloittamisesta biokemiallisilla testeillä ja joillekin henkilökohtaisella konsultaatiolla. Jos uutta hoitoa ei aloiteta, potilaat tarkistetaan noin 6 kuukauden välein, eli SoC-käynnit 6 kuukauden ja 12 kuukauden välein. Rutiinikemian, hematologian, hyytymisen, kuparimääritykset, 24 tunnin virtsan näytteenotto kuparin virtsan erittämistä varten ja muut laboratoriotutkimukset, joita käytetään potilaan arvioimiseen osana SoC:tä, suoritetaan tavalliseen tapaan paikan päällä sijaitsevassa paikallisessa laboratoriossa, kuten hoitava lääkäri on määrittänyt normaalin käytäntönsä mukaisesti. WD-potilaiden hoitoon. Uuden Wilsonin tautiindeksin laskemiseen käytetään rutiiniturvallisuustestejä ja paikallisen laboratorion tuottamia vaadittuja laboratorioarvoja.

Ylimääräinen pieni tilavuus (enintään 10 ml) verta otetaan NCC-Sp:n, seerumin kokonaiskuparin ja seerumin seruloplasmiinin, seruloplasmiiniin liittyvän kuparifraktion ja seerumin sinkkipitoisuuden keskuslaboratoriossa suunnilleen samaan aikaan kuin SoC-verenotto on odotettavissa. potilaiden taakan minimoimiseksi. Nämä tutkimuskohtaiset näytteet ottaa, käsittelee ja toimittaa keskuslaboratorioon joko WD-klinikalta, paikallisesta kaupallisesta laboratoriosta tai potilaan kotoa (tai potilaan määrittämästä paikallisesta osoitteesta) pätevä kotiterveydenhuollon ammattilainen, jolla on kokemusta. verinäytteiden hankkimisessa ja käsittelyssä kliinisiä tutkimuksia varten. Keskitetysti käsiteltyjen näytteiden tulokset ovat tutkijoiden saatavilla vasta tutkimuksen lopussa. Tutkimusta varten otetut keskuslaboratorion näytteet voidaan säilyttää enintään 5 vuotta metallianalyysien lisätutkimuksia varten.

Seuraavat standardoidut taudinarviointikyselyt suoritetaan tutkimuksen arviointiaikataulun mukaisesti:

• UWDRS (osa II)
• SF-12 elämänlaatukysely
• Morisky-asteikon vaatimustenmukaisuuden arviointi (MMAS-8)
• Potilaan globaali muutosvaikutelma (PGIC)
• Kliininen globaali muutosvaikutelma (CGIC)

Keskuslaboratorion toimittaja(t) siirtää keskuslaboratoriotulokset (veri) sisällytettäväksi kliiniseen tietojoukkoon. Kaikkien näytekeräysten päivämäärät sekä paikallisten laboratorioiden tulokset, yksiköt ja normaalialueen arvot sekä kaikki muu tutkimusta varten kerätty kliininen data (lääketieteellinen ja lääkityshistoria jne.) syötetään verkkopohjaiseen sähköiseen tiedonkeruuun (EDC). ) järjestelmä tutkimuslääkärin tai tutkimuksen koordinaattorin/suunnittelijan toimesta.

Lääkäreillä ei ole velvollisuutta etsiä aktiivisesti tietoa haittavaikutuksista/vakavista haittavaikutuksista. Jos lääkäri tai muu vastuuhenkilö kuitenkin saa tietää ADR/erikoisilmoitustilanteesta ja hän katsoo tapahtuman liittyvän kohtuudella nykyiseen hoitoon, tutkijan tulee dokumentoida se eCRF:ään. Lääkevalmisteesta johtuvat haittavaikutukset tulee ilmoittaa suoraan kyseisen tuotteen myyntiluvan haltijalle (MAH) tavanomaisen prosessin mukaisesti.