Estudio de evidencia del mundo real en sujetos con enfermedad de Wilson (REASON)

Este es un estudio RWE no intervencionista para describir NCC-Sp en relación con las mediciones de cobre estándar de atención (SoC) en cada visita y longitudinalmente durante un período de estudio de aproximadamente 12 meses en pacientes con WD.

Los datos se recopilarán durante las visitas clínicas de WD programadas de forma rutinaria durante un período aproximado de 12 meses.

Los datos recopilados incluirán:

• Historial médico relevante e historial de medicación de WD
• Todas las mediciones de cobre y los resultados de laboratorio clínico de SoC antes de cambiar la terapia/inscripción en el estudio y, si están disponibles, hasta 2 años antes de la línea de base
• Medicamentos concomitantes en el momento de la inscripción en el estudio y, si están disponibles, hasta 2 años antes del inicio.
• Resultados de muestras de sangre de rutina de las evaluaciones de SoC, incluidas medidas de bioquímica, hematología y coagulación, evaluaciones de cobre (incluida la ceruloplasmina sérica y el cobre total junto con una estimación de NCC calculada localmente).
• Casi al mismo tiempo que las muestras de sangre de rutina, se recolectarán muestras de sangre de un estudio específico adicional de hasta 10 ml para el análisis de NCC-Sp, cobre total sérico y ceruloplasmina sérica, fracción de cobre asociada con ceruloplasmina y niveles séricos de zinc. Las muestras se enviarán para su análisis en el laboratorio central designado. Los resultados solo estarán disponibles para los investigadores al final del estudio. Las muestras del laboratorio central tomadas para el estudio pueden conservarse hasta 5 años para pruebas adicionales (análisis de metales).
• La recolección rutinaria de excreción urinaria de cobre (µmol/l) de 24 horas puede formar parte de las evaluaciones de SoC realizadas durante las visitas regulares planificadas. Esta muestra será analizada según la práctica estándar por el laboratorio local.
• Calculó el índice de la enfermedad de New Wilson y los medicamentos para la WD, y otras pruebas recopiladas durante las visitas clínicas programadas de rutina para la WD y se analizaron según los procedimientos y las instalaciones del hospital local.

Después de dar su consentimiento informado, los pacientes que cumplan todos los criterios de inclusión y ninguno de exclusión se inscribirán en el estudio. Las visitas clínicas de WD de rutina del paciente se programarán de acuerdo con la práctica clínica estándar en el centro del estudio ya discreción del médico tratante. Los pacientes inscritos deben ser seguidos durante aproximadamente 12 meses; La primera visita se registrará como la visita de referencia. Si se realiza un cambio de terapia, los pacientes generalmente son reevaluados dentro de una ventana de aproximadamente 1 a 3 meses después del inicio del nuevo tratamiento con pruebas bioquímicas y consulta en persona para algunos. A falta de iniciar un nuevo tratamiento, los pacientes son revisados ​​en intervalos de aproximadamente 6 meses, es decir, visitas de SoC a los 6 meses y 12 meses. La química de rutina, la hematología, la coagulación, las evaluaciones de cobre, el muestreo de orina de 24 horas para la excreción urinaria de cobre y otras pruebas de laboratorio utilizadas para evaluar al paciente como parte del SoC serán realizadas como de costumbre por el laboratorio local del sitio según lo determine el médico tratante según su práctica estándar. para el manejo de pacientes con WD. Las pruebas de seguridad de rutina y los valores de laboratorio requeridos producidos por el laboratorio local se utilizarán para calcular el índice de la enfermedad de New Wilson.

Se extraerá un pequeño volumen adicional (hasta 10 ml) de sangre para la evaluación del laboratorio central de NCC-Sp, cobre total sérico y ceruloplasmina sérica, fracción de cobre asociada con ceruloplasmina y niveles séricos de zinc aproximadamente al mismo tiempo que se espera la extracción de sangre SoC para minimizar la carga para los pacientes. Estas muestras específicas del estudio se extraerán, procesarán y enviarán a un laboratorio central, ya sea desde la clínica de WD, por un laboratorio comercial local, o desde el hogar del paciente (o la dirección local especificada por el paciente) por un profesional calificado de atención médica domiciliaria con experiencia. en la obtención y procesamiento de muestras de sangre para ensayos clínicos. Los resultados de las muestras procesadas centralmente solo estarán disponibles para los investigadores al final del estudio. Las muestras del laboratorio central tomadas para el estudio pueden conservarse hasta 5 años para pruebas adicionales para análisis de metales.

Los siguientes cuestionarios estandarizados de evaluación de la enfermedad se realizarán según el cronograma de evaluaciones durante el estudio:

• UWDRS (Parte II)
• Cuestionario de calidad de vida SF-12
• Evaluación de la escala de Morisky para el cumplimiento (MMAS-8)
• Impresión global del cambio del paciente (PGIC)
• Impresión Clínica Global de Cambio (CGIC)

Los proveedores del laboratorio central transferirán los resultados del laboratorio central (sangre) para incluirlos en el conjunto de datos clínicos. La fecha de todas las muestras recolectadas, así como los resultados, las unidades y los valores de rango normal de los laboratorios locales y todos los demás datos clínicos recopilados para el estudio (historial médico y de medicamentos, etc.) se ingresarán en una captura de datos electrónicos basada en la web (EDC). ) por el médico del estudio o el coordinador/designado del estudio.

Los médicos no están obligados a buscar activamente información sobre reacciones adversas/reacciones adversas graves. Sin embargo, si el Médico u otra persona responsable se entera de cualquier ADR/situación de informe especial y considera que el evento está razonablemente relacionado con el tratamiento actual, el Investigador debe documentarlo en el eCRF. Las Reacciones Adversas a Medicamentos atribuibles a un medicamento, deben ser reportadas directamente al Titular de la Autorización de Comercialización (TAC) de ese producto siguiendo el proceso habitual.