Estudo de evidências do mundo real em indivíduos com doença de Wilson (REASON)

Este é um estudo RWE não intervencional para descrever NCC-Sp em relação às medições de cobre padrão (SoC) em cada visita e longitudinalmente durante um período de estudo aproximado de 12 meses em pacientes com DW.

Os dados serão coletados durante as visitas clínicas de WD agendadas rotineiramente durante um período aproximado de 12 meses.

Os dados coletados incluirão:

• Histórico médico relevante e histórico de medicação para WD
• Todas as medições de cobre e resultados de laboratório clínico SoC antes de alterar a inscrição na terapia/estudo e, se disponível, por até 2 anos antes da linha de base
• Medicamentos concomitantes no momento da inscrição no estudo e, se disponível, por até 2 anos antes da linha de base.
• Resultados de amostra de sangue de rotina de avaliações de SoC, incluindo bioquímica, hematologia e medidas de coagulação, avaliações de cobre (incluindo ceruloplasmina sérica e cobre total juntamente com uma estimativa calculada localmente de NCC).
• Mais ou menos ao mesmo tempo que as amostras de sangue de rotina, uma amostra de sangue de estudo específico adicional de até 10 mL será coletada para análise dos níveis de NCC-Sp, cobre total sérico e ceruloplasmina sérica, fração de cobre associada à ceruloplasmina e níveis séricos de zinco. As amostras serão enviadas para análise no laboratório central indicado. Os resultados só serão disponibilizados aos investigadores no final do estudo. As amostras do laboratório central coletadas para o estudo podem ser mantidas por até 5 anos para testes adicionais (análises de metais).
• A coleta rotineira de excreção urinária de cobre de 24 horas (µmol/l) pode fazer parte das avaliações SoC realizadas durante visitas planejadas regularmente. Esta amostra será analisada de acordo com a prática padrão do laboratório local.
• Calculado o Índice de Doença de New Wilson e medicamentos para WD e outros testes coletados durante as visitas clínicas de WD agendadas rotineiramente e analisados ​​de acordo com os procedimentos e instalações hospitalares locais.

Depois de fornecer o consentimento informado, os pacientes que atenderem a todos os critérios de inclusão e nenhum critério de exclusão serão incluídos no estudo. As visitas clínicas de WD de rotina do paciente serão agendadas de acordo com a prática clínica padrão no centro de estudo e a critério do médico assistente. Os pacientes inscritos devem ser acompanhados por aproximadamente 12 meses; primeira visita será registrada como a visita inicial. Se for feita uma troca de terapia, os pacientes geralmente são reavaliados dentro de uma janela de aproximadamente 1 a 3 meses após o início do novo tratamento com testes bioquímicos e consulta pessoal para alguns. Na ausência de início de um novo tratamento, os pacientes são revisados ​​em intervalos de aproximadamente 6 meses, ou seja, visitas SoC aos 6 meses e 12 meses. Química de rotina, hematologia, coagulação, avaliações de cobre, amostragem de urina de 24 horas para excreção urinária de cobre e outros testes laboratoriais usados ​​para avaliar o paciente como parte do SoC serão realizados como de costume pelo laboratório local do local, conforme determinado pelo médico assistente de acordo com sua prática padrão para o manejo de pacientes com DW. Testes de segurança de rotina e os valores laboratoriais exigidos produzidos pelo laboratório local serão usados ​​para calcular o Índice de Doença de New Wilson.

Um pequeno volume adicional (até 10 mL) de sangue será coletado para avaliação laboratorial central de NCC-Sp, cobre total sérico e ceruloplasmina sérica, fração de cobre associada à ceruloplasmina e níveis séricos de zinco ao mesmo tempo em que a coleta de sangue SoC é esperada para minimizar a carga para os pacientes. Essas amostras específicas do estudo serão coletadas, processadas e enviadas para um laboratório central da clínica WD, por um laboratório comercial local ou da casa do paciente (ou endereço local especificado pelo paciente) por um profissional de saúde domiciliar qualificado com experiência na obtenção e processamento de amostras de sangue para ensaios clínicos. Os resultados das amostras processadas centralmente só serão disponibilizados aos investigadores no final do estudo. As amostras do laboratório central coletadas para o estudo podem ser mantidas por até 5 anos para testes adicionais para análises de metais.

Os seguintes questionários padronizados de avaliação de doenças serão conduzidos de acordo com o cronograma de avaliações ao longo do estudo:

• UWDRS (Parte II)
• Questionário de qualidade de vida SF-12
• Avaliação da escala de Morisky para conformidade (MMAS-8)
• Impressão Global de Mudança do Paciente (PGIC)
• Impressão Clínica Global de Mudança (CGIC)

Os resultados do laboratório central (sangue) serão transferidos pelo(s) fornecedor(es) do laboratório central para inclusão no conjunto de dados clínicos. A data de todas as coletas de amostras, bem como os resultados, unidades e valores normais dos laboratórios locais e todos os outros dados clínicos coletados para o estudo (histórico médico e medicamentoso etc.) ) pelo médico do estudo ou coordenador/representante do estudo.

Os médicos não são obrigados a buscar ativamente informações sobre reações adversas/reações adversas graves. No entanto, se o médico ou outra pessoa responsável souber de qualquer situação de RAM/notificação especial e considerar que o evento está razoavelmente relacionado ao tratamento atual, o investigador deve documentá-lo na eCRF. As Reações Adversas a Medicamentos atribuíveis a um medicamento devem ser comunicadas diretamente ao Titular da Autorização de Introdução no Mercado (AIM) desse produto seguindo o processo habitual.