Hodnocení fyzické funkce u pacientů se srpkovitou anémií užívajících Voxelotor

Kritéria pro zařazení:

1. Poskytování podepsaného a datovaného formuláře informovaného souhlasu
2. Uvedená ochota dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
3. Muž nebo žena,
4. ve věku 18-65 let
5. Diagnostika srpkovité anémie s genotypy HbSS, HbSc, HbS-beta talasémie
6. Hladina hemoglobinu 6 g/dl - 10,5 g/dl
7. Mezi 0 a 10 vazookluzivními (VOC) epizodami v předchozích 12 měsících
8. Schopnost užívat perorální léky a ochota dodržovat režim voxelotoru
9. U žen s reprodukčním potenciálem budou edukovány, aby se vyhnuly otěhotnění během období studie a po dobu jednoho měsíce po něm kvůli omezeným údajům o těhotenství a voxelotoru
10. Pro muže s reprodukčním potenciálem: použití kondomů nebo jiných metod k zajištění účinné antikoncepce s partnerem
11. Souhlas s dodržováním zásad životního stylu (viz část 5.3) po celou dobu trvání studie

Kritéria vyloučení:

1. Výsledky hemoglobinu < 6 g/dl nebo > 10,5 g/dl
2. Pacienti užívající hydroxymočovinu, u kterých došlo během předchozích 3 měsíců ke změně dávky
3. Kojící nebo těhotné ženy
4. Pacienti, kteří dostávají pravidelně plánovanou transfuzní terapii krve (RBC) (také nazývanou chronická, profylaktická nebo preventivní transfuze) do 30 dnů od 6MWT
5. Jakákoli forma jaterní dysfunkce prokázaná alaninaminotransferázou (ALT) > 4 × ULN nebo Child-Pugh třída C
6. Akutní poškození ledvin nebo chronické onemocnění ledvin s odhadovanou rychlostí glomerulární filtrace < 30 ml/min/1,73 m2
7. Současná nebo předchozí diagnóza malignity během posledních dvou let s výjimkou lokální léčby nemelanomové malignity kůže
8. Nestabilní kardiopulmonální onemocnění během posledních 6 měsíců před zařazením do studie
9. Jakékoli stavy včetně behaviorálních nebo zdravotních, které podle názoru zkoušejícího mohou negativně ovlivnit informovaný souhlas, účast a interpretaci studie
10. Současné použití komerčně dostupného voxelotoru
11. Předchozí přecitlivělost na voxelotor nebo jeho pomocné látky
12. Pacienti s výchozí chůzí a jinými fyzickými poruchami, které by omezovaly 6MWT a další funkční hodnocení podle uvážení zkoušejícího
13. Pacienti, u kterých se v den hodnocení objevila vazookluzivní krize nebo jejich bolest byla vyšší než 6 na stupnici 1-10 pomocí číselné hodnotící škály, nebudou ten den hodnoceni a podle uvážení zkoušejícího budou znovu vyšetřeni.