Valutazione della funzione fisica nei pazienti con anemia falciforme che assumono Voxelotor

Criterio di inclusione:

1. Fornitura del modulo di consenso informato firmato e datato
2. Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per tutta la durata dello studio
3. Maschio o femmina,
4. età compresa tra 18 e 65 anni
5. Diagnosi di anemia falciforme con genotipi HbSS, HbSc, HbS-beta talassemia
6. Livello di emoglobina di 6 g/dL - 10,5 g/dL
7. Tra 0 e 10 episodi vaso-occlusivi (VOC) nei 12 mesi precedenti
8. Capacità di assumere farmaci per via orale ed essere disposto ad aderire al regime voxelotor
9. Per le femmine con potenziale riproduttivo, saranno istruite a evitare la gravidanza durante il periodo di studio e per un mese successivo a causa dei dati limitati sulla gravidanza e sul voxelotor
10. Per i maschi con potenziale riproduttivo: uso del preservativo o di altri metodi per garantire una contraccezione efficace con il partner
11. Accordo di aderire alle Considerazioni sullo stile di vita (vedere sezione 5.3) per tutta la durata dello studio

Criteri di esclusione:

1. L'emoglobina risulta < 6 g/dL o > 10,5 g/dL
2. Pazienti in trattamento con idrossiurea che hanno subito una modifica della dose nei 3 mesi precedenti
3. Donne che allattano o sono incinte
4. Pazienti che ricevono una terapia trasfusionale di sangue (RBC) regolarmente programmata (chiamata anche trasfusione cronica, profilattica o preventiva) entro 30 giorni dal 6MWT
5. Qualsiasi forma di disfunzione epatica dimostrata da alanina aminotransferasi (ALT) >4 × ULN o classe Child-Pugh C
6. Danno renale acuto o malattia renale cronica con velocità di filtrazione glomerulare stimata <30 ml/min/1,73 m2
7. Diagnosi attuale o precedente di tumore maligno negli ultimi due anni esclusa la terapia locale per tumori maligni cutanei diversi dal melanoma
8. Malattia cardiopolmonare instabile negli ultimi 6 mesi prima dell'arruolamento nello studio
9. Qualsiasi condizione, anche comportamentale o medica, che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe avere un impatto negativo sul consenso informato, sulla partecipazione e sull'interpretazione dello studio
10. Uso attuale del voxelotor disponibile in commercio
11. Precedente ipersensibilità al voxelotor o ai suoi eccipienti
12. Pazienti con andatura basale e altri disturbi fisici che limiterebbero il 6MWT e altre valutazioni funzionali a discrezione dello sperimentatore
13. I pazienti che il giorno della valutazione presentano crisi vaso-occlusive o valutano il loro dolore superiore a 6 su una scala da 1 a 10 utilizzando la scala di valutazione numerica non verranno valutati quel giorno e sottoposti nuovamente a screening a discrezione dello sperimentatore.