Vurdering af fysisk funktion hos seglcellepatienter, der tager Voxelotor

Inklusionskriterier:

1. Udlevering af underskrevet og dateret informeret samtykkeerklæring
2. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
3. Mand eller kvinde,
4. i alderen 18-65 år
5. Diagnose af seglcellesygdom med HbSS, HbSc, HbS-beta thalassæmi genotyper
6. Hæmoglobinniveau på 6 g/dL - 10,5 g/dL
7. Mellem 0 og 10 vaso-okklusive (VOC) episoder i de foregående 12 måneder
8. Evne til at tage oral medicin og være villig til at overholde voxelotor-kuren
9. For kvinder med reproduktionspotentiale vil de blive uddannet til at undgå graviditet i undersøgelsesperioden og i en måned efter på grund af begrænsede data omkring graviditet og voxelotor
10. For mænd med reproduktionspotentiale: brug af kondomer eller andre metoder til at sikre effektiv prævention med partneren
11. Aftale om at overholde livsstilsovervejelser (se afsnit 5.3) i hele studietiden

Ekskluderingskriterier:

1. Hæmoglobinresultater < 6 g/dL eller > 10,5 g/dL
2. Patienter, der får hydroxyurinstof, og som har haft en dosisændring inden for de foregående 3 måneder
3. Kvinder, der ammer eller er gravide
4. Patienter, der modtager regelmæssigt planlagt blodtransfusionsbehandling (også kaldet kronisk, profylaktisk eller forebyggende transfusion) inden for 30 dage efter 6MWT
5. Enhver form for leverdysfunktion som påvist af alaninaminotransferase (ALT) >4 × ULN eller Child-Pugh klasse C
6. Akut nyreskade eller kronisk nyresygdom med estimeret glomerulær filtrationshastighed <30 ml/min/1,73 m2
7. Nuværende eller tidligere diagnose af malignitet inden for de sidste to år eksklusive lokal behandling for ikke-melanom hudmalignitet
8. Ustabil hjerte-lungesygdom inden for de sidste 6 måneder forud for studieoptagelse
9. Enhver tilstand, herunder adfærdsmæssige eller medicinske, som efter investigatorens mening kan have en negativ indvirkning på informeret samtykke, deltagelse og undersøgelsesfortolkning
10. Nuværende brug af kommercielt tilgængelig voxelotor
11. Tidligere overfølsomhed over for voxelotor eller dets hjælpestoffer
12. Patienter med baseline gangart og andre fysiske svækkelser, der ville begrænse 6MWT og anden funktionel vurdering efter investigatorens skøn
13. Patienter, der på vurderingsdagen har en vaso-okklusiv krise eller vurderer deres smerter til mere end 6 på en skala fra 1-10 ved hjælp af den numeriske vurderingsskala, vil ikke blive vurderet den dag og genscreenet efter investigatorens skøn.