Fokusovaná ultrazvuková pallidotomie u dyskinetické mozkové obrny u dětských a mladých dospělých subjektů

Kritéria pro zařazení:

• Ošetřující lékař zvolil pro léčbu sekundární dystonie způsobené dětskou mozkovou obrnou u tohoto pacienta GPi-DBS nebo pallidotomii
• Pacient a/nebo zákonný zástupce, pokud je pacient nezletilý nebo není schopen dát souhlas sám, zvolil jako léčbu pallidotomii
• Je vyžadován souhlas s účastí na hodnocení nezletilého pacienta, pokud je schopen porozumět požadavkům studie
• Věk při zápisu 8-22 let
• Diagnostika sekundární dystonie v důsledku dětské mozkové obrny způsobené perinatálním hypoxickým poraněním
• Antidystonická farmakoterapie nedostatečná
• Stabilní antidystonická léčba během posledních 30 dnů
• Globus pallidus internus (pars posterior) a thalamus (motorická část) intaktní na MRI (ne starší 2 let - pokud možno)
• Žádné fixované těžké deformace skeletu se ztrátou funkce, které vyžadují okamžitý ortopedický chirurgický zákrok
• Dostatečný souhlas pacienta nebo zákonného zástupce, pokud je pacient nezletilý nebo není schopen dát souhlas k účasti ve studii
• Informovaný souhlas s účastí ve studii od pacienta a/nebo zákonného zástupce, pokud je pacient nezletilý nebo není schopen dát souhlas sám
• Pacient a/nebo zákonný zástupce, pokud je pacient nezletilý nebo není schopen sám dát souhlas, rozumí požadavkům studie a léčebným postupům a poskytuje písemný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli testů nebo postupů specifických pro studii

Kritéria vyloučení:

• Pacienti se známými primárními (např. DYT1) nebo idiopatická dystonie
• Těžká axiální hypotonie s úplnou ztrátou kontroly hlavy (např. absence kontroly na „horní úrovni hrudníku“ ve skóre SATCo) (vyloučen účinek léků)
• Fixovaná hemi-dystonie
• Těžká spasticita v flexorech a extenzorech kolena a lokte (Modified Ashworth Scale >3)
• Fixované těžké kosterní kontrakce se ztrátou funkce, které vyžadují okamžitý ortopedický chirurgický zákrok
• Pacienti s jiným závažným souběžným neurologickým onemocněním (např. mozkový nádor, neurodegenerativní onemocnění, trauma atd.)
• Stav bude pravděpodobně vyžadovat použití MRI v budoucnu
• Jakákoli intrakraniální abnormalita nebo zdravotní stav, který by kontraindikoval operaci DBS
• Jakékoli nálezy v neuropsychologickém screeningu, které by kontraindikovaly operaci DBS
• Jakékoli současné zneužívání drog a/nebo alkoholu
• Jakákoli anamnéza častých grand-mal záchvatů bez odpovědi na antikonvulzivní léčbu
• Jakékoli jiné aktivní implantované zařízení (např. Kochleární implantát, kardiostimulátor), ať už jsou zapnuté nebo vypnuté, budou povoleny za předpokladu, že nebudou narušovat fungování zařízení.
• Přítomnost vývodů DBS kvůli rizikům těchto feromagnetických zařízení v prostředí MRI.
• Anamnéza neurostimulační intolerance v jakékoli oblasti těla.
• V současné době na všech antikoagulačních lécích, které nelze v perioperačním období vysadit.
• Jakýkoli významný zdravotní stav, který pravděpodobně interferuje s postupy studie nebo pravděpodobně zmate hodnocení koncových bodů studie, včetně jakéhokoli terminálního onemocnění s přežitím <24 měsíců.
• účast na jiném léku, zařízení nebo biologické studii souběžně nebo během předchozích 30 dnů; jakákoli další účast ve studii by měla být schválena hlavním zkoušejícím.
• Kojící žena nebo žena ve fertilním věku s pozitivním těhotenským testem v moči nebo – pokud je osoba sexuálně aktivní – nepoužívá dostatečnou antikoncepci s Pearl indexem nižším než 1 % včetně všech forem hormonální antikoncepce („antibaby-pill“, hormonální náplast, NuvaRing®, Implanon®, hormonální depotní injekce, antikoncepční spirála), tubární ligatura (ženská sterilizace). Alternativně je žena v plodném věku sexuálně abstinentka.
• Subjekty, které mají kontraindikace k anestezii, podle posouzení ošetřujícího anesteziologa
• Subjekty, které nechtějí nebo nemohou podstoupit celkovou anestezii
• Přítomnost stavu nebo abnormality, která by podle názoru zkoušejícího ohrozila bezpečnost subjektu nebo kvalitu dat.
• Minimální obvod hlavy < 49 cm
• Poměr hustoty lebky (SDR) <0,40.