Pallidotomia ad ultrasuoni focalizzati per paralisi cerebrale discinetica in soggetti pediatrici e giovani adulti

Criterio di inclusione:

• Il medico curante ha scelto GPi-DBS o pallidotomia per il trattamento della distonia secondaria causata da paralisi cerebrale in questo paziente
• Il paziente e/o il rappresentante legale, se il paziente è minorenne o non in grado di dare il proprio consenso, hanno scelto la pallidotomia come trattamento
• È richiesto il consenso a partecipare alla sperimentazione del paziente minorenne, se in grado di comprendere le esigenze dello studio
• Età all'iscrizione 8-22 anni
• Diagnosi di distonia secondaria dovuta a paralisi cerebrale causata da danno ipossico perinatale
• Farmacoterapia antidistonica insufficiente
• Farmaci antidistonici stabili negli ultimi 30 giorni
• Globo pallido interno (pars posteriore) e talamo (parte motoria) intatti alla risonanza magnetica (non più vecchi di 2 anni, se possibile)
• Non sono presenti gravi deformazioni scheletriche fisse con perdita di funzione, che necessitano di intervento chirurgico ortopedico immediato
• Sufficiente compliance del paziente o del rappresentante legale se il paziente è minorenne o non in grado di dare il proprio consenso a prendere parte allo studio
• Consenso informato alla partecipazione allo studio da parte del paziente e/o del rappresentante legale se il paziente è minorenne o non in grado di dare il proprio consenso
• Il paziente e/o il rappresentante legale, se il paziente è minorenne o non è in grado di dare il proprio consenso, comprende i requisiti dello studio e le procedure di trattamento e fornisce il consenso informato scritto prima che vengano eseguiti test o procedure specifici dello studio

Criteri di esclusione:

• Pazienti con malattia primaria nota (ad es. DYT1) o distonia idiopatica
• Grave ipotonia assiale con perdita totale del controllo della testa (ad es. assenza di controllo a "livello toracico superiore" nel punteggio SATCo) (effetto farmacologico escluso)
• Emidistonia fissa
• Grave spasticità nei flessori ed estensori del ginocchio e del gomito (scala Ashworth modificata > 3)
• Risolte gravi contrazioni scheletriche con perdita di funzione che richiedevano un intervento chirurgico ortopedico immediato
• Pazienti con altre gravi malattie neurologiche concomitanti (ad esempio tumore al cervello, malattie neurodegenerative, traumi, ecc.)
• Condizione che probabilmente richiederà l'uso della risonanza magnetica in futuro
• Qualsiasi anomalia intracranica o condizione medica che possa controindicare la chirurgia DBS
• Eventuali risultati nelle valutazioni di screening neuropsicologico che potrebbero controindicare la chirurgia DBS
• Qualsiasi abuso attuale di droghe e/o alcol
• Qualsiasi storia di frequenti crisi epilettiche senza risposta al trattamento anticonvulsivo
• Qualsiasi altro dispositivo impiantato attivo (ad es. Impianto cocleare, pacemaker), sia accesi che spenti, sarebbero consentiti purché non interferiscano con il funzionamento del dispositivo.
• La presenza di cavi DBS è dovuta ai rischi di questi dispositivi ferromagnetici nell'ambiente MRI.
• Una storia di intolleranza alla neurostimolazione in qualsiasi area del corpo.
• Attualmente in terapia con farmaci anticoagulanti che non possono essere interrotti durante il periodo perioperatorio.
• Qualsiasi condizione medica significativa che possa interferire con le procedure dello studio o che possa confondere la valutazione degli endpoint dello studio, inclusa qualsiasi malattia terminale con sopravvivenza <24 mesi.
• Partecipazione a un altro studio su farmaci, dispositivi o prodotti biologici contemporaneamente o nei 30 giorni precedenti; qualsiasi altra partecipazione allo studio deve essere approvata dal ricercatore principale.
• Una donna in allattamento o in età fertile con un test di gravidanza sulle urine positivo o, se una persona è sessualmente attiva, che non utilizza contraccettivi sufficienti con un indice di Pearl inferiore all'1%, comprese tutte le forme di contraccezione ormonale ("antibaby-pillola", cerotto ormonale, NuvaRing®, Implanon®, iniezioni di deposito ormonale, bobina contraccettiva), la legatura tubarica (sterilizzazione femminile). In alternativa, la femmina in età fertile è sessualmente astinente.
• Soggetti che presentano controindicazioni all'anestesia, a giudizio dell'anestesista curante
• Soggetti che non vogliono o non possono sottoporsi ad anestesia generale
• Presenza di una condizione o anomalia che secondo l'opinione dell'investigatore comprometterebbe la sicurezza del soggetto o la qualità dei dati.
• Circonferenza minima della testa < 49 cm
• Rapporto di densità del cranio (SDR) <0,40.