SNÍK - izolovaný REM spánek bez atonie jako rizikového faktoru pro poruchu REM spánku (DREAMER)

Porucha chování při rychlém pohybu očí (REM) je parasomnie charakterizovaná chováním ve snu, které se objevuje během ztráty REM spánkové atonie. Uzákonění snů souvisejících s RBD se pohybuje v rozsahu závažnosti od vlídných gest rukou až po násilné mlácení, údery pěstí a kopání. Ve spontánně se vyskytujících případech je RBD prodromálním syndromem neurodegenerace alfasynukleinu. U velké většiny pacientů s RBD se tedy nakonec projeví známky a příznaky Parkinsonovy choroby (PD) nebo související poruchy (např. mnohočetná systémová atrofie nebo demence s Lewyho tělísky), často po delším intervalu. REM spánek bez atonie (RSWA) je charakteristickým znakem RBD a požadovaným kritériem její diagnózy v souladu s ICSD-3; RSWA však byla hlášena i u jedinců bez RBD jako „náhodný“ nález nebo jako účinek antidepresiv. Existují předběžné pozorovací důkazy, že tato „izolovaná“ RSWA by mohla naznačovat zvýšené riziko pro budoucí rozvoj RBD a její výskyt s antidepresivy byl interpretován jako možný náznak zrychlení možné základní neurodegenerace. Vědecká komunita aktivně hledá účinná neuroprotektivní činidla a velmi důležitá je velmi časná identifikace rizikových subjektů roky nebo dokonce desetiletí před výskytem jasné neurodegenerace. Kohorta vytvořená touto studií bude schopna poskytnout mimořádně užitečné odpovědi na tento problém.

S výjimkou 1. oddělení, které bude mít na starosti implementaci webového elektronického CRF pro uchovávání dat shromážděných všemi odděleními, bude klinické zpracování všech oddělení harmonizováno během prvních 6 měsíců s cílem shromáždit pro všechny přijaté subjekty po získání jejich informovaného souhlasu společné jádro klinických a instrumentálních znaků. Jednotka 1 bude mít také na starosti proceduru Etické komise pro schválení protokolu, která bude probíhat během prvních 3 měsíců činnosti. Zvláštní pozornost bude věnována aspektům projektu na ochranu soukromí a dat, a to zapojením odborníků s odpovídajícími kompetencemi dostupnými pro činnosti jednotky 1 ve Výzkumném ústavu IRCCS Oasi (zejména DPO a IT expert). Kromě definice kritérií pro zařazení/vyloučení a společného jádra shromažďovaných údajů bude nábor subjektů prováděn po dobu nejméně 18 měsíců všemi odděleními, která jsou vybavena všemi nezbytnými nástroji pro záznam. , bodování a ukládání zkoušek PSG. Zkoušky PSG budou použity pro identifikaci subjektů s RSWA pomocí výpočtu indexu REM atonie (RAI). Kromě záznamu PSG, který bude proveden u všech přijatých subjektů, a v souladu s předchozími předběžnými údaji vyrobenými našimi skupinami o možné detekci časných jemných změn pomocí jiných neurofyziologických parametrů, bude jednotka 1 provádět také transkraniální magnetickou stimulační (TMS) studie pro hodnocení kortikální excitability subjektů, u kterých byla zjištěna RSWA, a u adekvátní skupiny subjektů bez RSWA. Podobně jednotka 2 provede kompletní studii vestibulárních evokovaných myogenních potenciálů (VEMP) u subjektů, u kterých bylo zjištěno RSWA, a u adekvátní skupiny subjektů bez RSWA, zatímco jednotky 3 a 4 zajistí záznam sluchových evokovaných potenciálů mozkového kmene (BAEPs), které oba hodnotí fungování mozkového kmene. Doplňková instrumentální vyšetření, jako je zobrazování mozku (MRI/CT scan), DAT scan apod., budou prováděna na základě klinických potřeb subjektů v rámci jejich klinického diagnostického zpracování. Konečně, kdykoli je to možné, a zejména u subjektů s RSWA, budou vzorky krve adekvátně uloženy pro konečnou proteomickou a metabolomickou analýzu, aby se zjistilo, zda jsou v nich vyjádřeny omické signatury podobné těm, které jsme již našli u pacientů s RBD.