DREAMER - El sueño REM aislado sin atonía como factor de riesgo para el trastorno de conducta del sueño REM (DREAMER)

El trastorno de conducta del sueño (RBD) de movimientos oculares rápidos (REM) es una parasomnia caracterizada por conductas de representación de sueños que surgen durante una pérdida de la atonía del sueño REM. La representación de sueños relacionada con RBD varía en severidad, desde gestos benignos con las manos hasta violentos golpes, puñetazos y patadas. En los casos que ocurren espontáneamente, RBD es un síndrome prodrómico de neurodegeneración de alfasinucleína. Por lo tanto, la gran mayoría de los pacientes con RBD eventualmente mostrarán signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson (EP) o un trastorno relacionado (p. ej., atrofia multisistémica o demencia con cuerpos de Lewy), a menudo después de un intervalo prolongado. El sueño REM sin atonía (RSWA) es el sello distintivo del RBD y un criterio requerido para su diagnóstico, de acuerdo con el ICSD-3; sin embargo, también se ha informado de RSWA en sujetos sin RBD, como hallazgo "incidental" o como efecto de los antidepresivos. Existe evidencia observacional preliminar de que este RSWA "aislado" podría indicar un mayor riesgo para el desarrollo futuro de RBD, y su aparición con antidepresivos se ha interpretado como una posible indicación de una aceleración de una posible neurodegeneración subyacente. La comunidad científica busca activamente agentes neuroprotectores eficaces, y la identificación muy temprana de los sujetos en riesgo, años o incluso décadas antes de que se produzca una neurodegeneración clara, es de vital importancia. La cohorte constituida con este estudio podrá proporcionar respuestas extremadamente útiles a este problema.

A excepción de la Unidad 1, que se encargará de la implementación del CRF electrónico basado en web para el almacenamiento de los datos recopilados por todas las Unidades, el estudio clínico de todas las Unidades se armonizará durante los primeros 6 meses del proyecto con el fin de recopilar, para todos los sujetos reclutados, después de obtener su consentimiento informado, un núcleo común de características clínicas e instrumentales. La Unidad 1 también estará a cargo del procedimiento del Comité de Ética para la aprobación del protocolo, el cual se realizará durante los primeros 3 meses de actividad. Se prestará especial atención a los aspectos de privacidad y protección de datos del proyecto involucrando a expertos con las competencias apropiadas disponibles para las actividades de la Unidad 1 en el Instituto de Investigación IRCCS Oasi (DPO y experto en TI, en particular). Además de la definición de los criterios de inclusión/exclusión y del núcleo común de datos a recopilar, el reclutamiento de sujetos se realizará en un período mínimo de 18 meses por todas las Unidades, que estarán equipadas con todas las herramientas necesarias para el registro. , puntuación y almacenamiento de exámenes de PSG. Los exámenes PSG se utilizarán para la identificación de sujetos con RSWA mediante el cálculo del índice de atonía REM (RAI). Además del registro de PSG, que se realizará en todos los sujetos reclutados, y de acuerdo con datos preliminares previos producidos por nuestros grupos sobre la posible detección de cambios sutiles tempranos mediante otros parámetros neurofisiológicos, la Unidad 1 también realizará un registro magnético transcraneal. Estudio de estimulación (TMS) para la evaluación de la excitabilidad cortical de sujetos que tienen RSWA y en un grupo adecuado de sujetos sin RSWA. De manera similar, la Unidad 2 realizará un estudio completo de Potenciales Miogénicos Evocados Vestibulares (VEMP) de sujetos con RSWA y en un grupo adecuado de sujetos sin RSWA, mientras que las Unidades 3 y 4 asegurarán el registro de los Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico (BAEP). que evalúan el funcionamiento del tronco encefálico. Se realizarán exámenes instrumentales adicionales, como imágenes del cerebro (MRI/CT), DAT, etc., según las necesidades clínicas de los sujetos, como parte de su estudio de diagnóstico clínico. Finalmente, siempre que sea posible y especialmente para sujetos con RSWA, las muestras de sangre se almacenarán adecuadamente para un análisis proteómico y metabolómico final con el fin de establecer si en ellas se expresan firmas ómicas similares a las que ya hemos encontrado en pacientes con RBD.