DREAMER - Geïsoleerde REM-slaap zonder atonie als risicofactor voor REM-slaapgedragsstoornis (DREAMER)

Rapid Eye Movement (REM)-slaapgedragsstoornis (RBD) is een parasomnie die wordt gekenmerkt door droomuitvoeringsgedrag dat ontstaat tijdens een verlies van REM-slaapatonie. RBD-gerelateerde droomuitvoering varieert in ernst van goedaardige handgebaren tot gewelddadig slaan, slaan en schoppen. In spontaan voorkomende gevallen is RBD een prodromaal syndroom van alfasynucleïne-neurodegeneratie. De overgrote meerderheid van de RBD-patiënten zal dus uiteindelijk tekenen en symptomen vertonen van de ziekte van Parkinson (PD) of een verwante aandoening (bijvoorbeeld meervoudige systeematrofie of dementie met Lewy-lichaampjes), vaak na een langere periode. REM-slaap zonder atonie (RSWA) is het kenmerk van RBD en een vereist criterium voor de diagnose ervan, in overeenstemming met de ICSD-3; RSWA is echter ook gemeld bij personen zonder RBD, als een 'incidentele' bevinding of als een effect van antidepressiva. Er is voorlopig observationeel bewijs dat deze ‘geïsoleerde’ RSWA zou kunnen duiden op een verhoogd risico voor de toekomstige ontwikkeling van RBD, en het optreden ervan bij antidepressiva is geïnterpreteerd als een mogelijke indicatie van een versnelling van een mogelijke onderliggende neurodegeneratie. De wetenschappelijke gemeenschap is actief op zoek naar effectieve neuroprotectieve middelen, en de zeer vroege identificatie van risicopatiënten, jaren of zelfs decennia vóór het optreden van een duidelijke neurodegeneratie, is van cruciaal belang. Het cohort dat met dit onderzoek wordt samengesteld, zal uiterst nuttige antwoorden op dit probleem kunnen bieden.

Met uitzondering van Unit 1, die verantwoordelijk zal zijn voor de implementatie van het webgebaseerde elektronische CRF voor de opslag van gegevens verzameld door alle Units, zal de klinische uitwerking van alle Units worden geharmoniseerd gedurende de eerste zes maanden van de operatie. project om voor alle gerekruteerde proefpersonen, na het verkrijgen van hun geïnformeerde toestemming, een gemeenschappelijke kern van klinische en instrumentele kenmerken te verzamelen. Eenheid 1 zal ook verantwoordelijk zijn voor de procedure van de ethische commissie voor de goedkeuring van het protocol, die zal worden uitgevoerd tijdens de eerste drie maanden van activiteit. Er zal bijzondere aandacht worden besteed aan de privacy- en gegevensbeschermingsaspecten van het project door het betrekken van deskundigen met de juiste competenties die beschikbaar zijn voor de activiteiten van Unit 1 van het IRCCS Oasi Research Institute (in het bijzonder DPO en IT-expert). Naast de definitie van de opname-/uitsluitingscriteria en van de gemeenschappelijke kern van de te verzamelen gegevens, zal de rekrutering van proefpersonen in een periode van ten minste 18 maanden worden uitgevoerd door alle eenheden, die zijn uitgerust met alle noodzakelijke hulpmiddelen voor het vastleggen , scoring en opslag van PSG-examens. PSG-examens zullen worden gebruikt voor de identificatie van proefpersonen met RSWA door middel van de berekening van de REM atonia-index (RAI). Naast de PSG-opname, die zal worden uitgevoerd bij alle gerekruteerde proefpersonen, en in overeenstemming met eerdere voorlopige gegevens geproduceerd door onze groepen over de mogelijke detectie van vroege subtiele veranderingen door middel van andere neurofysiologische parameters, zal Unit 1 ook een transcraniële magnetische analyse uitvoeren. stimulatie (TMS) onderzoek voor de evaluatie van de corticale prikkelbaarheid van proefpersonen met RSWA en bij een adequate groep proefpersonen zonder RSWA. Op dezelfde manier zal Unit 2 een compleet Vestibular Evoked Myogenic Potentials (VEMPs)-onderzoek uitvoeren bij proefpersonen waarvan is vastgesteld dat ze RSWA hebben en bij een adequate groep proefpersonen zonder RSWA, terwijl Units 3 en 4 zullen zorgen voor de registratie van de Brainstem Auditory Evoked Potentials (BAEPs), die beide het functioneren van de hersenstam evalueren. Aanvullende instrumentele onderzoeken, zoals beeldvorming van de hersenen (MRI/CT-scan), DAT-scan, enz., zullen worden uitgevoerd op basis van de klinische behoeften van de proefpersonen, als onderdeel van hun klinische diagnostische werkzaamheden. Ten slotte zullen, waar mogelijk en vooral voor proefpersonen met RSWA, bloedmonsters adequaat worden opgeslagen voor een definitieve proteomische en metabolomische analyse om vast te stellen of er omics-signaturen in worden uitgedrukt die vergelijkbaar zijn met die we al hebben gevonden bij RBD-patiënten.